Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2000, Page 57

ÁGRIP ERINDA / X. VÍSINDARÁÐSTEFNA LÆKNADEILDAR HÍ I
brot sem einkenna beinþynningu. Þessi breyting er á einu kirni,
G -> T, í kenniseti gensins fyrir umritunarþáttinn Spl. Fjöldi rann-
sókna hefur bent til þess að sambandið á milli Spl-COLIAl breyt-
ingarinnar og beinþynningar sé mismunandi eftir þjóðum. Tilgang-
ur þessarar rannsóknar var að athuga hvort þessi breyting tengist
beinþéttni og brotum á íslandi.
Efniviður og aðferðin Ellefu hundruð sjötíu og einn einstaklingur
með þekkta heilsufarssögu og beinþéttnimælingar var arfgerðar-
greindur með tilliti til þessarar ákveðnu breytingar. Rannsóknar-
hópurinn samanstóð af einstaklingum með beinþynningu og fjöl-
skyldumeðlimum þeirra. Fyrir tölfræðilega útreikninga voru bein-
þéttnigildi reiknuð með því að leiðrétta mæligildi fyrir aldri, þyngd,
kyni og hormónanotkun.
Niðurstöður: Tíðni arfgerða var svipuð og í öðrum þjóðfélögum
(G/G 68,0%; G/T 29,3%; T/T 2,7%) og eru í Hardy-Weinberg jafn-
vægi. Niðurstöður okkar sýna fram á tölfræðilega marktæk tengsl
T' samsætunnar og beinþéttni í hrygg kvenna fyrir tíðahvörf
(p =0,04). Marktæk tengsl fundust ekki við beinþéttni í mjöðm fyr-
ir þennan hóp kvenna. Engin tölfræðilega marktæk tengsl Spl-
COLIAl breytingarinnar fundust við beinþéttni í mjöðm eða hrygg
hjá konum eftir tíðahvörf, en mögulegt er að þessar niðurstöður séu
skekktar vegna óáreiðanlegri beinþéttnimælinga í hrygg hjá eldri
einstaklingum. Engin tengsl fundust hjá karlmönnum. Við könnuð-
um einnig samband breytingarinnar við brot sem einkenna bein-
þynningu, en engin tölfræðilega marktæk tengsl fundust.
Alyktanir: í samantekt benda niðurstöður okkar til þess að Spl-
COLIAl breytingin hafi áhrif á beinþéttni í hrygg hjá íslenskum
konum.
E 100 Alfal-antitrypsín meðal íslendinga. Tíðni M, S, og Z arf-
gerðar í sjúklingum með lungnateppusjúkdóma (COPD) og
skyldmennum þeirra
Leifur Þorsteinsson Hjalti Andrason1, Andrés Sigvaldason2, Emilía
Soebeck1, Þórarinn Gíslason2, Vilmundur Guðnason3, Kári Stefánsson1,
Juergen Laufs1, Jeffrey Gulcher1
'fslensk Erfðagreining, !lungnadeild Landspítala Vífilsstöðum, ’Rannsóknarstöð
Hjartaverndar, Reykjavík.
Netfang: leifur@decode.is
Inngangur: Langvinnir lungnateppusjúkdómar (Chronic obstructi-
ve pulmonary disease, COPD) er samheiti lungnaþembu (emp-
hysema) og langvinnrar berkjubólgu (chronic bronchitis). Þeir eru
ört vaxandi vandamál á Vesturlöndum. Sterkasti áhættuþáttur þess-
ara sjúkdóma eru reykingar. Þrátt fyrir augljós tengsl eru aðeins 15-
20% þeirra sem reykja sem fá einkenni um lungnateppu. Þetta þyk-
ir benda til að erfðir leggi talsvert af mörkum við meinmyndun sjúk-
dómsins. Eini þekkti orsakavaldur lungnateppu er skortur á alfal-
antitrypsíni (AAT) sem veldur fyrst og fremst lungnaþembu. Meg-
inhlutverk alfal-antitrypsíns er að letja virkni elastasa sem er ensím
myndað af kjörnungum (granulocytes). Talið er að það gegni lykil-
hlutverki í meinmyndun lungnaþembu. Misvægi alfal-antitrypsíns
og elastasa leiðir til ofvirkni ensímsins sem hefur í för með sér nið-
urbrot bandvefs í lungnablöðrunum.
Efniviður og aðferðir: Til að gera okkur grein fyrir þýðingu alfal-
antitrypsínskorts í meinmyndun lungnateppu var tíðni M, S, og Z
arfgerðar ákvörðuð í íslenskum sjúklingum og hún borin saman við
tíðnina í einkennalausum, óskyldum einstaklingum, alls rúmlega
700 manns.
Niðurstöður: Niðurstöðurnar sýna að tíðni þeirra arfgerða sem
leiða til minnkaðrar virkni alfal-antitrypsíns er hærri í sjúklingum
heldur en heilbrigðum skyldmennum.
Alyktanir: Þetta bendir til að misvægi alfal-antitrypsíns og elastasa
geti átt þátt í meinmyndun lungnateppu í íslenskum sjúklingum.
Læknablaðið / FYLGIRIT 40 2000/86 57