Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2000, Side 90

I ÁGRIP VEGGSPJALDA / X. VfSINDARÁÐSTEFNA LÆKNADEILDAR HÍ
V 101 Raddþjálfun fyrir Parkinsonssjúklinga
Elísabet Arnardóttir
Endurhæfingarmiðstöð Reykjalundi
Netfang: Talmeina@REYKJALUNDUR.is
Inngangur: Mjög algengt vandamál hjá Parkinsonssjúklingum er
kraftlítil rödd. Hópur Parkinsonssjúklinga fékk sérstaka raddþjálf-
un sem var liður í hópþjálfunarprógrammi á Reykjalundi. Tilgang-
ur rannsóknar var að gera úttekt á áhrifum þessa meðferðarforms.
Efniviður og aðferðir: Um er að ræða 34 einstaklinga (24 karla, 10
konur; meðalaldur 65,3 ár) sem komu á Reykjalund á árunum 1998-
2000. Meðferð fólst í raddþjálfun þrisvar til fimm sinnum í viku,
hálftíma í senn. Meðferðarform þetta byggist að stórum hluta á
bandarísku kerfi (Lee Silverman Voice Treatment). Bomar voru
saman tvenns konar mælingar fyrir og eftir útskrift; raddstyrkur í
tali og raddstyrkur á löngu /a/ hljóði. Mælingar á raddstyrk við eft-
irfylgd þremur mánuðum eftir útskrift voru gerðar fyrir fimm þess-
ara einstaklinga.
Niðurstöður: Notað var parað t-próf til bera saman raddstyrk fyrir
og eftir þjálfun. í töflu hér að neðan má sjá niðurstöður.
Fyrir þjálfun Viö útskrift
Raddstyrkur á löngu /a/ hljóöi (dB) Raddstvrkur í tali (dB) *n<().()()01. Raddstvrkur ettir hiáltun borinn 74.2 +/-10,5 66.3 +/-2,7 saman viö raddstvrk 90.2 +/-6,9* 70.2 +/-2,9* fvrir biálfun.
Meðaltöl fimm einstaklinga voru við útskrift á löngu /a/ hljóði 86,0
dB og við eftirfylgd 87,2 dB og í tali við útskrift 69,2 dB og við eftir-
fylgd 69,8.
Alyktanir: Raddþjálfun fyrir Parkinsonssjúklinga sem beinist að því
að auka raddstyrk skilar árangri sem yfirfærist í tal þeirra. Vísbend-
ingar eru um langtímaáhrif þessa meðferðarforms.
V 102 Endurhæfing sjúklinga með Parkinsonseinkenni
Ólöf H. Bjarnadóttir, Hafdís Gunnbjörnsdóttir, Margrét Sigurðardóttir,
Kristín Reynisdóttir, Elísabet Arnardóttir
Reykjalundur endurhæfingarmiöstöð
Netfang: OlofB@REYKJALUNDUR.is
Inngangur: Á Reykjalundi hefur endurhæfing fólks með Parkin-
sonseinkenni farið fram í hópum síðan 1998. Tilgangur könnunar-
innar er að meta árangur meðferðar og einnig reyna að skilgreina
mikilvæga endurhæfingarþætti. Fyrstu niðurstöður eru kynntar hér.
Efniviður og aðferðir: Gerð var framskyggn könnun. Teknar voru
saman niðurstöður hjá 12 sjúklingum með Hoehn og Yahr stig 2-3
(n=7+5). Meðalaldur var 66 ár og meðalsjúkdómslengd átta ár.
Sjúklingar tóku þátt í sérhæfðu endurhæfingarprógrammi en að
auki voru ákveðnar mælingar gerðar fyrir meðferð, í lok meðferðar
og þremur mánuðum eftir að meðferð lauk. Þessar mælingar voru
meðal annars: UPDRS (Unified Parkinson's Disease Rating Scale),
heilsutengd lífsgæði (HL), sex mínútna göngupróf, prófun á radd-
styrk (talað mál og langt /a/) og handstyrkur.
Niðurstöður:
Fyrir meöferð Eftir meðferö Eftir þrjá mánuöi
UPDRS 30(12)s 24(12)s 26(9)
HL 40(12) 43(12) 43(9
Göngupróf (metrar) 468,8(ll)s 514,4(ll)s 522,4(9)
Raddstyrkur(tal) (dB) 65,7(10)s 70,2(10)s 69,9(5)
Raddstyrkur (a) (dB) 64,7(10)s 87,9(10)s 87,1(5)
Handstyrkur hægri 85,1(9) 91,2(9)
Handstvrkur vinstri 72,8(9)s 82,5(9)s
s = marktækur munur; tölur í sviga = tjöldi einstaklinga; HL = heilsutengd lífsgæði;
UPDRS = Unified Parkinson's Disease Rating Scale
Ályktanir: Hjá sjúklingum með Parkinsonseinkenni hefur endur-
hæfing jákvæð áhrif er varðar almenn einkenni sjúkdóms, göngu-
getu, raddstyrk, handstyrk og lífsgæði. Þessar niðurstöður hvetja til
áframhaldandi rannsókna á þessu sviði.
V 103 Leit að arfgengum áhættuþáttum heilablóðfalls
Sólveig Grétarsdóttir’, Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir2, Hjörtur Jónsson’,
Finnbogi Jakobsson3, Elísabet Einarsdóttir1, Uggi Agnarsson4, Herdís M.
Guðjónsdóttir1, Gísli Einarsson2, Ólafur B. Einarsson1, Radinka Hadzic1,
Einar M. Valdimarsson3, Sif Jónsdóttir1, Guðmundur Þorgeirsson4, Sigríður
Þ. Reynisdóttir1, Sigrún M. Bjarnadóttir1, Þórunn Guðmundsdóttir1, Jesus
Sainz1, Augustine Kong1, Mike Frigge1, Vilmundur Guðnason4, Kári Stefáns-
son1, Jeffrey Gulcher1
'fslensk erfðagreining, 2Landspítali Hringbraut, 'Landspítali Grensás, 4Hjartavernd
Netfang: solveig@decode.is
Inngangur: Heilablóðfall er ein algengasta ástæða langvinns líkam-
legs sjúkleika og örorku og er þriðja algengasta dánarorsökin á
Vesturlöndum. Orsök heilablóðfalls er talið vera flókið samspil um-
hverfis og erfða. Til þessa hafa rannsóknir á arfgengum áhættuþátt-
um heilablóðfalls aðallega beinst að sjaldgæfum eingena sjúkdóm-
um (til dæmis arfgenga íslenska heilablæðingin, CADASIL og
fleira) eða leit að genagöllum í þekktum áhættugenum (svo sem gen
sem taka þátt í blóðþrýstingsstjórnun eða blóðstorknun).
Efniviður og aðferðir: Samstarfsverkefni Islenskrar erfðagreining-
ar, Landspítalans og Hjartavemdar, um leit að arfgengum áhættu-
þáttum heilablóðfalls hófst vorið 1998. Ættartengsl um 2500 sjúk-
linga, sem greinst höfðu á fimm ára tímabíli með heiladrep, TIA
eða blæðingu voru athuguð. Meirihluti reyndust eiga einn eða fleiri
ættingja sem fengið höfðu heilablóðfall. Um helmingur sjúkling-
anna var látinn í byrjun rannsóknar en tæplega 900 sjúklingar, sem
áttu ættingja með heilablóðfall, voru beðnir um að taka þátt í rann-
sókninni.
Niðurstöður: Blóðsýnasöfnun hófst í júlí 1998 og hafa rúmlega 800
sjúklingar (úr 180 fjölskyldum) auk 2200 ættingja tekið þátt. Erfða-
efni tæplega 500 sjúklinga og 600 heilbrigðra ættingja þeirra hefur
að fullu verið skimað með 900 fjölbreytilegum erfðamörkum. Töl-
fræðigreining á gögnunum var framkvæmd með stikaóháðri tengsla-
greiningu (non-parametric linkage analysis) og sýndu niðurstöður
að svæði á litningi 5 var með lod score yfir 3. Til þess að sannreyna
röð erfðamarkanna á svæðinu kortlögðum við um 20 cM (centi
Morgan) svæði (með physical og genetískri kortlagningu). Þeirri
erfðamarkaröð sem við fundum bar ekki saman við þekkt erfða-
markakort svo sem Marshfield og Genethon en með okkar röð fór
lod score á svæðinu upp í 4,03 og var hægt að þrengja svæðið í 6 cM.
Ályktanir: Við höfum fundið svæði á litningi 5 sem sýnir tölfræði-
lega marktæk tengsl (genome-wide significance) við sjúkdóminn.
90
Læknablaðið / FYLGIRIT 40 2000/86