Læknaneminn - 01.04.1999, Page 58

Er Egill Skalla-
Grímsson
endurborinn?
Árni V. Þórsson
Þór Árnason
SJUKRATILFELLI
Þriggja og hálfs árs drengur kom til skoðunar hjá
barnalækni vegna bólumyndunar á höku og andliti. I
sögu kemur fram að hann var fæddur eftir eðlilega
meðgöngu og að fæðingin hafi einnig verið eðlileg.
Hann hafði verið almennt hraustur. andlegur og lík-
amlegur þroskaferiil eðlilegur, en verið töluvert ör og
mikill fyrir sér. Við skoðun var hann 111 cm á hæð og
18 kg á þyngd. Vaxtarkúrfa sýndi að hraði lengdar-
vaxtar hafði stöðugt aukist frá tveggja ára aldri
Mynd 1.
(mynd 1). í andliti og á höku voru nokkrar bólur sem
minntu á gelgjubólur og fílapenslar á nefi. Ekki
fannst hárvöxtur í holhöndum, enginn kynháravöxtur
var til staðar. Bæði eistu voru í pung og mældust þau
1 ml að rúmmáli. Penis var yfir efri mörkum stærðar
miðað við aldur. Ekki fundust önnur merki hormóna-
áhrifa á kynfærum. Almenn líkamsskoðun var að öllu
öðru leiti eðlileg.
Rannsóknir sýndu eðlilegan blóðhag, sölt, kreatínín
og lifrarpróf. Serurn 17-hýdroxýprógesterón mældist
verulega hækkað 760 nmól/L (<6,4), DHEAs >0,81
pmól/L (eðlilegt). Serum andróstenedíón mældist
16,0 pmól/L (hækkað), serum testósterón 3,4 nmól/L
(vægt hækkað), FSH 0,3, LH < 0,1, (hvoru tveggja
lágt).
Röntgen af vinstri hönd og úlnlið sýndu að beinald-
ur var um það bil 8 ár þegar lífaldur var 3 ár og 8
mánuðir.
Hann var útskrifaður á lyfjameðferð nteð tbl. corti-
sone acetate 5 mg þrisvar á dag. Við síðustu skoðun
rúmlega einu ári eftir að meðferð hófst, hafði vaxtar-
hraði verið eðlilegur og að sögn móður var drengur-
inn mun rólegri og auðveldari í meðförum. Blóðpruf-
ur, m.a. 17-OH prógesterón, voru innan eðlilegra
marka.
UIVIRÆÐA
Sjúkdómsgreiningin var adrenogenital heilkenni,
án salttaps. Orsök sjúkdómsins er galli í ensíminu 21-
hýdroxýlasi (1,2). Afleiðingin verður minnkuð um-
setning 17 OH prógesteróns í 11-deoxýcortisól, og
prógesteróns í deoxýcorticósterón.
Arni er yfirlœknir á Barnadeild Sjúkrahúss
Reykjavíkur
Þór er lœknanemi á 4. ári
54
LÆKNANEMINN • 1. tbl. 1999, 52. árg.