Læknaneminn - 01.04.1999, Blaðsíða 59

Cortisól er það hormón frá nýrnahettum sem hefur
mest afturhvarfsáhrif (feedback) á seyti ACTH.
ACTH stýrir og örvar myndun stera í nýrnahettu-
berki. Ef starfsemi 21-hydroxylasa er minnkuð eða ef
enzymið er alveg óstarfhæft, minnkar framleiðsla
cortisóls. Afleiðingin verður veruleg aukning í losun
ACTH, sem eykur steraframleiðsluna þar lil kemur
að „stíflunni" og leitar þá flóðið yfir í stera með svo-
kallaða andrógen verkun (mynd 2). Skortur á 21-
OHasa er mjög mismikill, allt frá því að vera algjör, í
það að vera mjög vægur. Sjúkdómsmyndin er breyti-
leg eftir því. Ef skortur á ensíminu er algjör, koma
einkenni venjulega fram við fæðingu, með einkenn-
um um saltbrenglun vegna skorts á aldósterón (hypo-
natremia, hypokalemia). Auk þess eru börnin í veru-
legri lífshættu, en þau eru í verulegri hættu á losti
vegna skorts á cortisóli. Ef um er að ræða stúlkubörn
verða venjulega verulegar breytingar á ytri kynfær-
um, þ.e. samgróningar á labiae minorae og stækkun á
clitoris (3).
I vægari tilfellum er venjulega ekki skortur á
aldósterón. Börnin fæðast eðlileg og eru hraust fyrstu
mánuði eða ár ævinnar. Cortisól framleiðsla er þó
ekki fullkomlega eðlileg og einkum við álag getur
orðið veruleg hækkun á ACTH sem örvar sterafram-
leiðslu, en vegna þess að 21-OHasi ræður ekki við
alla þá framleiðslu, verður aukning einkum á 17-
hýdroxýprógesterón, sem breytist síðan í „andrógen“
stera, sem leiðir til nokkurrar aukningar á þéttni testó-
steróns í blóði. Testósterón er langvirkasta steraefna-
sambandið sem hefur andrógen áhrif og veldur það
m.a. aukningu á vaxtarhraða hjá börnum, ytri kyn-
þroskaeinkennum eins og kynháravexti, stækkun á
penis eða clitorisstækkun, en jafnframt bælingu á
stýrihormónum heiladinguls FSH og LH. Ef þessi
hormónaáhrif koma frá nýrnahettum hjá drengjum
verður engin stækkun á eistum og má þannig oftast
greina hvort kynþroskaeinkenni drengja eiga sér upp-
tök í höfði eða annars staðar. (1,2,3)
Andrógen hormón valda auknum beinþroska með
verulega auknum vaxtarhraða. Börn með vægan skort
á 21-OHasa greinast því oft vegna ytri kynþroskaein-
kenna og hversu stór þau eru miðað við jafnaldra.
Vegna mikillar hröðunar á beinþroska lokast vaxtar-
línur gjarnan fyrr en ella og sé sjúkdómurinn ekki
meðhöndlaður verða einstaklingar með 21-OHasa
skort stundum fremur lágvaxnir sem fullorðnir.
Andrógen hormónar valda „gelgjubólum" með því
að innihald fitukirtla breytist og verður þykkt og
seigt. Fitukirtlar stíflast og mynda fílapensla og síðan
bólur þegar innihaldið nær ekki að hreinsast út.
Rannsóknir síðari ára hafa leitt í Ijós að sjúkdómur-
inn erfist víkjandi (autosomal recessive). Arið 1977
var sýnt fram á að 21-OH genið er staðsett á styttri
LÆKNANEMINN • 1. tbl. 1999, 52. árg
55