Læknablaðið - 15.04.1996, Page 39

LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82
293
Tíðni svipgerða c^-andtrýpsíns
meðal íslendinga
ísleifur Ólafsson, Sigríöur Hjaltadóttir
Ólafsson í, Hjaltadóttir S
Distribution of a,-antitrypsin phenotypes in Iceland-
ers
Læknablaðið 1996; 82: 293-6
Although the Z and S alleles causing arantitrypsin
deficiency are present at a high frequency in North-
ern Europeans, arantitrypsin deficiency has never
been identified in an Icelandic patient. In this study
the frequency of the major a,-antitrypsin pheno-
types M, F, S and Z, was determined in 511 un-
related Icelandic individuals by isoelectric focusing
in polyacrylamide gel slabs. The frequencies of the
alleles in this population were: M = 0.946; F =
0.006; S = 0.037; and Z = 0.011. The results demon-
strate the presence of arantitrypsin deficiency al-
leles in the Icelandic population at somewhat lower
allele frequency than is found in the other Nordic
populations.
Ágrip
Arfgengur cq-andtrýpsínskortur er vel
þekktur áhættuþáttur fyrir lungnaþembu. Pó
að helstu genaafbrigðin sem valda skortinum,
það er samsæturnar S og Z, séu tiltölulega
algengar meðal þjóða af norrænu kyni, hefur
arandtrýpsínskortur aldrei greinst hér á landi.
Tilgangur rannsóknarinnar var að athuga
hvort genaafbrigði arandtrýpsínskorts væri að
Frá rannsóknadeild Sjúkrahúss Reykjavíkur. Fyrirspurnir,
bréfaskipti: (sleifur Ólafsson, rannsóknadeild Sjúkrahúss
Reykjavíkur, 108 Reykjavík.
finna rneðal íslendinga. Svipgerð a,-andtrýps-
íns var ákvörðuð með rafhvarfsmiðun hjá 511
óskyldum einstaklingum. Allar helstu svip-
gerðirnar fundust í þýðinu. Reiknuð samsætu-
tíðni þeirra var: M = 0,946; F = 0,006; S =
0,037; og Z = 0,011. Niðurstöður rannsóknar-
innar sýna að þær gerðir samsætna sem valda
arandtrýpsínskorti eru til staðar á Islandi, en
tíðni þeirra er nokkuð lægri en í öðrunt nor-
rænum þýðum. Niðurstöðurnar benda einnig
til vangreiningar á arandtrýpsínskorti hér á
landi.
Inngangur
Skortur á serín prótínasa hemilefninu
arandtrýpsín er meðal algengustu arfgengu
sjúkdómanna hjá þjóðum Norður-Evrópu og
Norður-Ameríku (1,2). a,-andtrýpsínskortur
er tengdur vissum svipgerðum prótínsins, sem
koma best fram við sérstaka gerð rafdráttar
sem nefnist rafhvarfsmiðun (isoelectric focus-
ing) (3,4). Mörgum mismunandi svipgerðum
arandtrýpsíns hefur verið lýst og um það bil 75
mismunandi arfgerðum (1,2). Fjórar svipgerðir
eru lang algengastar, en þær eru M (undir-
flokkar eru M1-M4), F, S og Z. Þær tvær síðar-
nefndu eru þekktar fyrir að hafa í för með sér
óeðlilega lágan styrk a,-andtrýpsíns í blóð-
vökva (5). Einstaklingar sem eru arfhreinir SS,
hafa um 60% af eðlilegum styrk og arfhreinir
ZZ einstaklingar hafa einungis um 15%. Klín-
ísk einkenni arandtrýpsínskorts eru fyrst og
fremst lungnaþemba. Þau einkenni eru ná-
tengd hlutverki prótínsins í líkamanum, en það
er að hemja virkni prótínasans elastasa (2,3,6).
Elastasa er einkum að finna í kjörnungum