Læknablaðið - 15.04.1996, Blaðsíða 40

294
Fig. 1. Five ocrantitrypsin
phenotypes obtained in the
present study by isoelectric
focusing in polyacrylamide
gels. 1 = MM; 2 = MF; 3 — 1 9
MS; 4 = SZ; 5 = MZ.
(granulocytes) og losa þeir prótínasann út í
umhverfi sitt við áreiti svo sem við almenna
bólgusvörun. Hann brýtur hratt niður elastín
og ýmis önnur bandvefsprótín. Óhófleg virkni
elsatasa vegna a^-andtrýpsínskorts leiðir til
þess að elastín og aðrir mikilvægir þættir í
bandvef hverfa með tímanum og vefurinn
missir þar með miklilvæga eiginleika svo sem
þanhæfni. Lungu manna eru verr sett en önnur
líffæri hvað varðar óhóflega virkni elastasa,
bæði vegna þess að þar safnast kjörnungar oft
saman og styrkur arandtrýpsíns í lungna-
blöðruvökva (alveolar fluid) er lágur í saman-
burði við aðra líkamsvökva (2). Arfhreinir ZZ-
einstaklingar hafa óeðlilega lágan arandtrýps-
ínstyrk í öllum líkamsvökvum og eru því í mik-
illi hættu á að fá lungnaþembu fyrir fertugt,
einkum ef þeir reykja eða eru mikið í menguðu
lofti (7-9). Arfblendnir SZ-einstaklingar eru
einnig í aukinni hættu, en þó ekki eins mikilli
og ZZ-einstaklingar. Z-arfgerðin tengist einn-
ig lífshættulegri lifrarbilun hjá nýburum,
skorpulifur og lifrarkrabbameini (10,11).
aj-andtrýpsínskorti hefur aldrei verið lýst á
íslandi og genaafbrigðin S og Z hafa aldrei
fundist. Þar sem tíðni Z afbrigðisins meðal
manna af norrænu kyni er sú hæsta í heimi þótti
okkur áhugavert að kanna tíðni aj-andtrýpsíns
svipgerða meðal íslendinga.
3 4 5
Efniviður og aðferðir
Úrtak: Blóðsýnum var safnað á rannsókna-
deild Borgarspítalans úr sjúklingum innan og
utan spítalans og heilbrigðum einstaklingum,
alls 511 manns. Meðalaldur í úrtaki var 48 ár.
Rafdráttur: Blóðsýni voru skilin í skilvindu
og sermi tekið af blóðkornum. 25 pL sermis
var blandað 25 uL 50 mmól/L díthíóthreitól í
þeim tilgangi að afoxa tvísúlfíðtengi prótína.
Rafhvarfsmiðun var gerð í 1 mm þykkum 1%
(w/v) pólýakrílamíð gelum eins og hefur verið
lýst (12). Amfólín (pH 4,2 - 4,9 og 4,0 -6,0)
voru fengin frá Pharmacia, Uppsölum, Sví-
þjóð. Afoxuð sýni voru rafdregin við 1400 V,
50 mA og 20 W í einn tíma og síðan í tvo tíma
við sömu spennu og straum en 30 W í tvo tíma.
Eftir rafdrátt voru gelin fixeruð í eina klukku-
stund í lausn sem innihélt 10% þríklórediksýru
og 5% súlfsalisýlsýru. Prótín í gelum voru gerð
sýnileg með því að leggja þau í litarlausn (0,2%
Coomassie Blue R250 (w/v); 35% metanól (v/
v) /10% ediksýru (v/v)). Eftir aflitun í sömu
lausn án Coomassie Blue R250 voru gelin at-
huguð á ljósaborði og svipgerðir ttj-andtrýpsíns
ákvarðaðar.
Niðurstöður
Mynd 1 sýnir polýakrýlamíð rafdráttargel
með nokkrum svipgerðum aj-andtrýpsíns sem