Læknablaðið - 15.04.2007, Side 22

FRÆÐIGREINAR / NÝRNAFRUMUKRABBAMEIN
Mynd 2. Fjölskyldutré afstórri íslenskri fjölskyldu. Sýndir eru 17 einstaklingar með nýrnafrumukrabbamein (svartir hringir og kassar). Afþessum 17
einstaklingum er hœgt að rekja 12 til sameiginlegs forföður. Þessi œttlœgni sjúkdómsins getur samrýmst meingeni með lága sýnd (penetrance).
krabbamein (hereditary papillary RCC, HPRCC)
(35) og Birt Hogg Dubé-heilkenni (36).
Til að kanna ættlægni sjúkdómsins á íslandi var
stuðst við íslenskan ættfræðigrunn (íslendingabók)
og hann borinn saman við afkóðaðar kennitölur
sjúklinga. Rannsóknin náði til allra sem greind-
ust með nýrnafrumukrabbamein hér á landi frá
árunum 1950 til 2000, samtals 1078 sjúklinga (11).
Niðurstöður okkar benda sterklega til þess að
erfðaþáttur sé til staðar í þorra tilfella (sem ekki
eru talin „ættlæg") og þá sem kímlínu-stökk-
breytingar (germline mutations). Bæði tókst að
sýna fram á ættlægni í náskyldum ættingjum (for-
Mynd 3a. Stórt nýrnafrumukrabbamein í hœgra nýra
sem fjarlœgt var með skurðaðgerð. Nýrað er undirlagt
krabbameini og erfitt að sjá mörk œxlis og eðlilegs nýrna-
vefs. Neðst til hœgri sést lítið fylgiœxli (satellite tumor)
sem óx inn í neðri holœð sjúklingsins en slikur vöxtur er
dœmigerður fyrir nýrnafrumukrabbamein.
eldrar/börn/systkini) en einnig þeim fjarskyldari.
Makar reyndust hins vegar ekki hafa marktækt
aukna áhættu, sem styður að um áhrif erfða sé
að ræða frekar en sameiginlega umhverfisþætti
(11). Ennfremur var sýnt fram á að sjúkling-
ar með nýrnafrumukrabbamein voru marktækt
skyldari en samanburðarhópur. Alls reyndust
58% sjúklinganna koma frá fjölskyldum þar sem
tvö eða fleiri tilfelli af nýrnafrumukrabbameini
höfðu greinst og 26% sjúklinga frá fjölskyldum
með þrjú eða fleiri tilfelli (tenging innan fimm
meiósa). Ekki hefur tekist að sýna fram á jafnskýr
tengsl erfða við nýrnafrumukrabbamein í öðrum
Mynd 3b. Nýra með nýrnafrumukrabbameini. Nýrað
hefur verið skorið í tvennt að endilöngu. Efst sést eðlilegur
nýrnavefur en annars er nýrað að mestu undirlagt afœxl-
isvexti.
286 Læknablaðið 2007/93