Læknablaðið : fylgirit - 01.01.2007, Qupperneq 70

ÁGRIP ERINDA / XIII. VÍSINDARÁÐSTEFNA HÍ
lífsgæðalisti fyrir fólk með Parkinsons veiki sem hefur verið
þýddur á mörg tungumál þar sem áreiðanleiki og réttmæti hafa
verið prófuð. PDQ-39 er skipt í átta flokka með 39 spurningum.
Niðurstöðum er breytt í 0-100 skala þar sem hærri gildi benda
til verri sjúkdóms. Markmið þessarar rannsóknar er að forprófa
íslenska þýðingu á PDQ-39 (PDQ-39IS) hjá fólki með Parkinsons
veiki.
Efniviður og aðferðir: Sjúklingar með Parkinsons veiki á tauga-
og hæfingarsviði Reykjalundar fylltu PDQ-39 IS út á fyrstu viku
meðferðar. Gerð var laugaskoðun og skráð samkvæmt Hoehn
og Yahr flokkun (HY). Til að meta innri stöðugleika listans var
Cronbachs alpha reiknað og mörk sett við 0,7, ásamt “Item-total
correlation” og mörk sett við 0,4.
Niðurstöður: Tuttugu og þrír karlar og 28 konur með Parkinsons
veiki, sem lögðust inn á taugasvið Reykjalundar 2005-2006,
svöruðu spurningalistanum. Flestir sjúklingar voru samkvæmt
taugaskoðun í hópi HY I-III. Cronbachs alpha >0,7 var í 5/8
flokkum. “Item-total correlation” náði ekki lögmæti í níu
spurningum af 39. Þar af voru sjö spurningar í flokkununr
“cognition” og “communication”.
Ályktanir: PDQ-39 íslensk þýðing er réttmæt í fimm flokkum
af átta. Skoða þarf betur níu spurningar. Möguleg skýring er að
í íslenska sjúklingahópinn vantar sjúklinga með sjúkdóm á háu
stigi eða HY IV og að hópurinn er tiltölulega fámennur.
E 129 Áhrif líkamlegrar þjálfunar á andlega getu meðal
aldraðra
Reykjavíkurrannsókn Hjartaverndar
Milan (Miran) Chang', Pálmi V. Jónsson1, Jón Snædal1, Sigurbjörn
Björnsson1, Thor Aspelund2, Guðný Eiríksdóttir2, Lenore Launer3,
Tamara Harris3, Vilmundur Guðnason2'4
'Landspítali, 2Hjartavernd, 3National Institute on Aging, Bethesda, MD,
USA, JHÍ
changmi@hjarta. is
Inngangur: Talsverður fjöldi rannsókna hefur sýnt fram á að
tengsl eru á milli skertrar vitrænnar getu og lítillar líkamlegrar
þjálfunar, flestar án þess að til staðar hafi verið upplýsingar um
líkamsþjálfun þeirra á fyrri æviskeiðum. Hin óskerta vitræna geta
gæti þá verið skýringin á áframhaldandi líkamsþjálfun en ekki
orsök þess að vitræn geta væri óskert. Markmið rannsóknarinnar
er að athuga áhrif líkamsþjálfunar sem er stunduð á miðju
æviskeiði á tíðni heilabilunar á efri árum.
Efniviður og aðferðir: Valinn var hópur 2.300 þátttakenda sem
endurkallaðir voru með slembiúrtaki inn til rannsóknar á vegum
AGES-Reykjavíkurrannsóknarinnar. Meðalaldur og staðalfrávik
við þær mælingar sem nú hafa farið fram voru 76,3±5,8 ár (karlar
(M): 76,3±5,6; konur (W): 76,2±5,9) og 50,5±6,5 ár (M: 49,1±5,1;
W: 51,6±6,1) á miðjum aldri. Við bárum saman einstaklinga með
heilabilun (115/1741 (7%); M: 61/773 (8%), W: 54/968 (6%)) við
þá sem höfðu óskerta andlega getu (sem mældust >23 á MMSE-
(Mini-Mental State Examination) prófi og >17 á DSST- (Digit
Symbol Substitution Test) prófi. Hópurinn (M=116 (15%),
W=197 (20%)) var skilgreindur sem virkur ef einstaklingar höfðu
stundað íþróttir reglulega á miðjum aldri eða fengið líkamlega
þjálfun í tengslum við vinnu. Aðrir voru taldir óvirkir.
Niðurstöður: Tíðni heilabilunar (líkindahlutfall, OR: 2,7; 95%
vikmörk, CI 1,2-6,6) mældist hærri meðal kyrrsetufólks heldur
en meðal fólks sem tók reglulega þátt í líkamsrækt á miðjum
aldri, eftir að búið var að leiðrétta fyrir áhrifum núverandi
aldurs, kyns, reykinga á miðjum aldri, líkamsþyngdarstuðuls,
slagbilsblóðþrýstings og kólesteróls.
Ályktanir: Þessar niðurstöður gefa til kynna að regluleg þátttaka í
líkamsrækt tengist lægri tíðni heilabilunar á seinni hluta ævinnar.
E 130 AURKA 91T->A fjölbreytileiki og tengsl við áhættu á
brjóstakrabbameini með tillit til BRCA stökkbreytinga
Linda Viðarsdóttir12, Sigríður K. Böðvarsdóttir1-2, Hólmfríður Hilmars-
dóttir1-2, Laufey Tryggvadóttir3, Jórunn E. Eyfjörð1-2
'Læknadeild HÍ, 2Rannsóknarastofa HÍ og Krabbmeinsfélags íslands í
sameinda- og frumulíffræði, 3Krabbameinsskrá Krabbameinsfélags íslands
linda@krabb.is
Inngangur: AURKA gen sem ákvarðar Aurora kínasa A er
skilgreint sem krabbameinsáhættugen með litla sýnd sem er
gjarnan yfirtjáð og/eða magnað í mismunandi æxlistegundum.
Fjölbreytileiki, 91T->A, í AURKA geninu veldur því að
ammínósýran fenýlalanín breytist í ísólúsín og hefur breytileikinn
verið tengdur við aukna áhættu í ýmsum krabbameinum.
Greiningar á mögnun hafa bent til þess að 91A samsætan er oftar
mögnuð í ristilæxlum en 91T.
Efniviður og aðferðir: í þessari sjúklinga-viðmiðarannsókn
voru 759 brjóstakrabbameinssjúklingar, níu með BRCAl
stökkbreytingu, 98 með BRCA2 stökkbreytingu, og 653 viðmið
greind með tillit til AURKA 91T->A fjölbreytileika. Kannað
hvort önnur samsætan væri oftar mögnuð í æxlisvef með því að
greina 80 brjóstaæxli úr einstaklingum sem voru arfblendnir með
tilliti til 91T->A með qRT-PCR aðferð.
Niðurstöður: Einstaklingar sem voru arfhreinir um 91A sýndu
aukna áhættu á brjóstakrabbameini samanborið við arfhreina
91T einstaklinga (p=0,02; OR=l,87; 95% CI=1,09-3,21). Þessi
tengsl styrktust þegar arfberar BRCA stökkbreytinga voru
teknir úr sjúklingahópnum (p=0,01; OR=2,00; 95% CI=1,15-
3,47). Niðurstöðurnar benda einnig til að arfblendir 91T->A
einstaklingar hafi aukna áhættu á brjóstakabbameini þó ekki
marktækt (p=0,12; OR=1,20; 95% CI=0,96-1,51). Tíðni 91T-
>A fjölbreytileikans meðal brjóstakrabbameinssjúklinga með
BRCA stökkbreytingu líktist viðmiðum (OR=l,15 (0,38-3,48)).
qRT-PCR greining á 80 brjóstaæxlum úr einstaklingum sem
voru arfblendnir með tilliti til AURKA T/A fjölbreytileika sýndi
engan mun á mögnun þessara samsæta í brjóstaæxlum.
Ályktanir: Þessar niðurstöður sýna að 91T->A fjölbreytileikinn
hefur áhrif í stökum krabbameinstilfellum en ekki í einstaklingum
sem bera BRCA stökkbreytingar. Þessar niðurstöður gætu útskýrt
misvísandi niðurstöður sem áður hafa verið birtar með tillit til
91T->A fjölbreytileika í AURKA geni.
Læknablaðið/fylgirit 53 2007/93