Læknablaðið : fylgirit - 01.01.2007, Qupperneq 24

ÁGRIP ERINDA / XIII. VÍSINDARÁÐSTEFNA HÍ
ÁGRIP ERINDA
E1 Bernard-Soulier á íslandi. Blæöingaeinkenni
og blóðflögumælingar hjá sjúklingum, arfberum og
viðmiðunarhópi
Páll Torfi Önundarson1'3, Elísabet Rós Birgisdóttir1, Bylgja Hilmarsdóttir2,
Brynja R. Guðmundsdóttir', Brynjar Viðarsson1, Magnús K. Magnússon12
'Blóðmeinafræðideild Landspítala, 2erfða- og sameindalæknisfræðideild
Landspítala, 3læknadeild HÍ
brynjarg@landspitali.is
Inngangur: Bernard Soulier (BS) er sjaldgæfur arfbundinn
blóðflögusjúkdómur sem einkennist af stórum blóðflögum með
skerta starfhæfni vegna stökkbreytinga í viðloðunasameindinni
glýkóprótein lb alfa (GPlba). Þessi rannsókn er gerð til að
kanna arfgerð íslenskra BS-sjúklinga (BSS) og arfbera, meta
blæðingaeinkenni og blóðflöguvirkni hjá sjúklingum og arfberum
og bera saman við heilbrigðan viðmiðunarhóp.
Efniviður og aðferðir: Af 12 sjúklingum á íslandi náðist í 10 ásamt
21 arfblendinn einstakling og 25 heilbrigða einstaklinga. Allir
þátttakendur svöruðu spurningum um blæðingasögu. Gerðar voru
eftirfarandi mælingar: Blóðhagur, storkupróf, blóðflögukekkjun,
PFA-100 lokunartími, frumuflæðisjárgreining á blóðflögum og
arfgerðargreining til að kanna stökkbreytingar í GPlb“.
Helstu niðurstöður: Greining BS-sjúklinga var staðfest með
blóðflögukekkjun og flæðisjárgreiningu. Af 10 sjúklingum voru
sjö arfhreinir, með sérstaka íslenska stökkbreytingu, T777 —> C
(Cys65 —> Arg).Tveir sjúklingar voru tvíarfblendnir (compound
heterozygosity), Cys65 —> Arg ásamt þekktri stökkbreytingu
(Karlstad stökkbreyting), G2078 —> A (Trp 498 —> Stop). Einn
sjúklingur var arfblendinn, með Karlstad stökkbreytingu og
óskilgreinda BS stökkbreytingu. Af 21 arfbera, voru 14 með
íslensku stökkbreytinguna, sex voru með Karlstad og einn með
óskilgreinda stökkbreytingu. Eins og búast mátti við voru allir
sjúklingar með stórar og fáar blóðflögur og enga tjáningu af
GPlb komplex í flæðisjá og enga kekkjun með ristócetín. Miðað
við viðmiðunarhóp voru BS-sjúklingar með umtalsvert meiri
blæðingaeinkenni. Arfberar voru með fækkun á blóðflögun og
óeðlilega stórar blóðflögur. Einnig voru þeir með marktæk blæð-
ingaeinnkenni samkvæmt spurningarlistum þó svo að einkenni
þeirra væru væg.
Alyktanir: Eins og búast mátti við voru sjúklingarnir með umtals-
vert meiri slímhúðarblæðingaeinkenni, einnig óeðlilegri blæð-
ingapróf. Einnig var áhugavert að arfberarnir voru líka með
einkenni blóðflögugalla, það er aukin blæðingaeinkenni og færri
og stærri blóðflögur en viðmiðunarhópur.
E 2 Aukin blæðingaeinkenni hjá heilbrigðum unglingum
tengjast vægum, mælanlegum frumstorkugöilum
Brynja R. Guömundsdóttir'. Páll Torfi Önundarson1-2
‘Blóðmeinafræöideild Landspítala, 2læknadeild HÍ
brynjarg@landspita!i. is
Inngangur: Blæðingaeinkenni eru það algeng í samfélaginu, að
það er mögulegt að þau finnist fyrir tilviljun hjá fólki, sem mælist
með mjög væga frumstorkugalla.
Efniviður og aðferðir: Til þess að meta hvort vægir frum-
storkugallar valdi aukinni blæðingahneigð könnuðum við blæð-
ingaeinkenni hjá hópi heilbrigðra unglinga. Síðan var undirhópur
unglinga með aukin blæðingaeinkenni og samanburðarhópur
rannsakaður nánar til þess að ákvarða aukna blæðingahættu, sem
tengist vægri tölfræðilegri lækkun á von Willebrand þætt (von
Willebrand faktor, VWF), og hjá þeim sem höfðu væga skerðingu
á blóðflöguvirkni samkvæmt blóðflögukekkjun.
Flelstu niðurstöður: Aukin blæðingahneigð var til staðar hjá 63 af
809 táningum (7,8%) og 48 (76%) komu til blóðrannsóknar. Af
48 komu 39 (62%) í aðra blóðprufu til að endurtaka VWF-mæl-
inguna. Til viðmiðunar komu 162 einkennalausir í eina mælingu
en 151 í tvær. Lág gildi VWF samkvæmt þremur mælingaraðferð-
um voru algengari hjá einkennahópnum en hinum einkennalausu,
það er lág virkni ristocetin cofactors (23,1 % á móti 5,3%; OR 5,3),
lág kollagenbinding-virkni (15,3% á móti 4,6%; OR 3,7) og lágt
VWF-prótein (25,6% á móti 6,6%; OR 4,8). Lág gildi ristocetin
cofactors voru frá 35-45 U/dL nema hjá einum sem var með gildið
26 U/dL. Matshæf blóðflögukekkjun var gerð hjá 47 af 63 með
blæðingahneigð (75%) og 159 einkennalausum. Væg óeðlileg
kekkjun (það er óeðlileg kekkjun samtfmis með ADP og epinep-
hrini) var algengari hjá táningum sem höfðu blæðingarhneigð en
hjá viðmiðunarhópnum (12,8% á móti 4,8%; OR 3,2).
Alyktanir:Táningar með vægt lækkaðan VWF og væga óeðlilega
blóðflögukekkjun eru í 5,3-faldri og 3,2-faldri hlutfallslega auk-
inni blæðingahættu. Frekari rannsóknir eru nauðsynlegar til að
geta metið nánar klíníska þýðingu þessarar áhættu.
E3 Um notagildi PFA-100® lokunartíma við greiningu á
frumstorkugöllum
Margrét Ágústsdóttir', Brynja R. Guðmundsdóttir1, Páll Torfi
Önundarsonu
'Blóðmeinafræðideild Landspítala, 2læknadeild HÍ
brynjarg@landspitali.is
Inngangur: Von Willebrand sjúkdómur (VWD) og ýmsir blóð-
flögugallar valda afbrigðilegri blæðingahneigð vegna truflunar
á myndun frumstorku. Erfitt getur reynst og kostnaðarsamt að
greina þessa sjúkdóma sökum breytileika í mælingum og skorts
á góðu skimprófi. Við rannsökuðum notagildi lokunartíma (clos-
ure time mælt, á Platelet function analyzer, PFA-100® frá Dade-
Læknablaðið/fylgirit 53 2007/93