Læknablaðið : fylgirit - 01.01.2007, Blaðsíða 74

ÁGRIP ERINDA / XIII. VÍSINDARÁÐSTEFNA HÍ
E 139 Tengsl þriggja áhættuþátta fyrir rauða úlfa; PD-
1.3A, C4AQ0 og lágt Mannan bindilektín, við rauða úlfa
og sjálfsofnæmissjúkdóma í íslenskum fjölskyldum með
ættlæga rauða úlfa
Helga Kristjánsdóttir1-3, Sædís Sævarsdóttir2, Gerður Gröndal', Marta
E. Alarcon-Riquelme3, Helgi Valdimarsson2, Kristján Steinsson'
'Rannsóknastofa í gigtjsúkdómum og 2rannsóknastofa í ónæmisfræði
Landspítala, 'Department of Genetics and Pathology, Rudbeck Laboratory,
Háskólanum í Uppsölum
helgak@landspitali.is
Inngangur: Erfðafræðilegir áhættuþættir geta verið sameiginlegir
ólíkum sjálfsofnæmissjúkdómum. Hér eru skoðuð tengsl þriggja
áhættuþátta fyrir rauða úlfa (systemic lupus erythematosus,
SLE); PD-1.3A, C4A próteinskortur (C4AQ0) og lágt Mannan
bindilektín (MBL) í sermi, við sjálfsofnæmissjúkdóma og
sjálfsmótefni í fjölskyldum með ættlæga rauða úlfa og háa tíðni
sjálfsofnæmissjúkdóma.
Efniviður og aðferðir: Átta fjölskyldur með rauða úlfa
(n=124); Tuttugu og þrír sjúklingar með rauða úlfa, 101 ættingi.
Viðmiðunarhópar: PD-1.3 (n=263), C4A (n=250), MBL (n=330).
Arfgerðagreing fyrir PD-1.3 A/G með PCR og PStl skerðiensími
(RFLP) og fyrir breytileika í MBL-geninu með RT-PCR. C4A
allótýpur greindar með próteinrafdrætti og MBL-gildi í sermi
með ELISU. Sjálfsmótefni mæld í sermi.
Niðurstöður: A. Af fjölskyldumeðlimum hafa 33% rauða
úlfa eða aðra sjálfsofnæmissjúkdóma, samanborið við 5-8% í
viðmiðunarhópi.
B. 48% fjölskyldumeðlima mælast jákvæðir fyrir sjálfsmótefnum.
C. Tíðni PD-1.3A og C4AQ0 er hækkuð í fjölskyldunum miðað
við viðmiðunarhóp og tíðni PD-1.3A, C4AA0 og lágs MBL er
hærri í hópi sjúklinga með rauða úlfa, samanborið við ættingja.
D. PD-1.3A, C4AQ0 og lágt MBL sýna ekki marktæk tengsl
við aðra sjálfsofnæmissjúkdóma samanborið við heilbrigða
ættingja. Hins vegar er vísbending um tengsl C4AQ0 við aðra
sjálfsofnæmissjúkdóma.
E. Samlegðaráhrif PD-I.3A, C4AQ0 og lágs MBL koma fram
bæði í rauðum úlfum og öðrum sjálfsofnæmissjúkdómum: i)Allar
samsetningar eru algengari hjá sjúklingum með rauða úlfa. ii)
PD-1.3A samhliða lágu MBL eða C4AQ0 sýnir tilhneigingu um
tengsl við sjálfsofnæmissjúkdóma samanborið við heilbrigða
ættingja. iii) 91% sjúklinga með rauða úlfa og 85% ættingja með
sjálfsofnæmissjúkdóma hafa einn eða fleiri af áhættuþáttunum
þremur.
F. PD-1.3A, C4AQ0 eða lágt MBL sýna ekki tengsl við
sjálfsmótefni í sermi.
Ályktanir: í þessum íslensku SLE-fjölskyldum, þar sem
áhættuþættirnir PD-1.3A, C4AQ0 og lágt MBL eru fyrir hendi,
er jafnframt hækkuð tíðni annarra sjálfsofnæmissjúkdóma og
sjálfsmótefna.NiðurstöðurokkarsýnaaðPD-1.3A,C4AQ0eðalágt
MBL sýna ekki jafn sterk tengsl við aðra sjálfsofnæmissjúkdóma.
Hins vegar koma fram samlegðaráhrif áhættuþáttanna í tengslum
við bæði rauða úlfa og aðra sjálfsofnæmissjúkdóma.
E140 Grunnskólabörn með iangvinnan heilsuvanda.
Greining á þörf fyrir heilbrigðisþjónustu
Sigríður Kr. Gísladóttir, Ragnheiður Ósk Erlendsdóttir, Guðrún Bjarnadóttir,
Ragnheiður Elísdóttir, María Guðnadóttir
Miðstöð heilsuverndar barna
Ragnheidur. erlendsdottir@hr. is
Inngangur: Börn með langvinnan heilsuvanda á Islandi stunda
nám í almennum skólum og þarfnast og njóta að mismiklu leyti
þjónustu heilsugæslunnar. Markvissa stefnu í málefnum þeirra
hefur þó skort. Markmið þessa verkefnis var að greina eðli og
umfang langvinns heilsuvanda meðal grunnskólabarna, þá þjón-
ustu, sem er í boði fyrir þau innan heilsugæslunnar, og hvað þyrfti
að bæta.
Efniviður og aðferðir: Til að sinna þessu verkefni var skipaður
þverfaglegur starfshópur innan Miðstöðvar heilsuverndar barna.
í hópnum voru tveir hjúkrunarfræðingar, iðjuþjálfi, barnalæknir
og sálfræðingur.
Fengnar voru upplýsingar um fjölda barna með langvinnan
heilsuvanda í grunnskólum á landsvísu. Svör bárust frá 125
skólum, eða 70% grunnskóla í landinu. Einnig var gerð viðhorfs-
könnun starfsfólks heilsugæslu í skólum til þjónustu sem veitt er
börnum með langvinnan heilsuvanda. Auk þess voru með við-
tölum kortlagðar hugmyndir og/eða væntingar hagsmunahópa og
fagaðila sem að málefnum þessara barna koma.
Niðurstöður og ályktanir: I ljós kom að samkvæmt mati frá skól-
unum átti tæpur fimmtungur grunnskólabarna í langvinnum
heilsuvanda af ýmsum toga. Stærsti hópurinn (tæp 6% grunn-
skólabarnanna) voru börn með athyglibrest með/án ofvirkni
og drengir í þeim hópi þrír á móti hverri stúlku. Þau ásamt of
þungum börnum voru talin í mestri þörf fyrir aukna þjónustu
heilsugæslu í skólum. Brotalöm var talin á boðleiðum milli kerfa
og stofnana og þörf fyrir víðtækari samvinnu faghópa kom skýrt
fram. Niðurstöður þarfagreiningarinnar voru lagðar til grundvall-
ar við mótun hugmynda að bættri þjónustu heilsugæslunnar við
börn með langvinnan heilsuvanda í grunnskólum. Þær hugmyndir
snúa meðal annars að samræmdu verklagi, skráningu upplýsinga
og mati á árangri aðgerða. Jafnframt að styrkja og byggja upp
mannauð í grunnþjónustu og þverfaglegri, miðlægri þjónustu
heilsugæslunnar.
E 141 Samanburður á opnum aðgerðum og aðgerðum með
brjóstholssjá við sjálfkrafa loftbrjósti
Guikún Fönn Tómasdóttiru, Bjarni Torfason1’, Helgi fsaksson2, Tómas
Guðbjartssonu
‘Hjarta- og lungnaskurðdeild og 2rannsóknarstofa í meinafræði Landspítala,
’læknadeild HÍ
gft@lli.is
Inngangur: Hér á landi hafa skurðaðgerðir við loftbrjósti
verið framkvæmdar jöfnum höndum með opinni aðgerð og
brjóstholsspeglun. Markmið þessarar rannsóknar var að kanna
árangur þessara aðgerða og bera þær saman, sérstaklega með
tilliti til fylgikvilla.
74 Læknablaðið/fylgirit 53 2007/93