Læknaneminn - 01.04.2008, Qupperneq 91

bættri nýrnastarfsemi. Minnstu fyrirburarnir svara verr
indómetasín meðferð og eru líklegastir til að þurfa á
skurðaðgerð að halda.
Mjög þung börn og afdrif þeirra og
mæðra við fæðingu
Harpa Viðarsdóttirl, Reynir Tómas Geirssonl,2,
Atli Dagbjartssonl,2, Hildur Harðardóttirl,2, Unnur
Valdimarsdóttirl,3. Háskóli íslandsl, Landspítali-
háskólasjúkrahús, Reykjavík2, Karolinska Institutet,
Stokkhólmi3.
Inngangur:
Fæðingu þungbura (fæðingarþyngd >4500 g) fylgir aukin
áhætta á skaða fyrir móður og barn. Mesta áhættan virðist
fylgja fæðingu mjög þungra barna (>5000 g) en minnst
er vitað um þann hóp. Markmið rannsóknarinnar er að
skoða hvaða áhætta á skaða, fyrir móður annars vegar og
fyrir barn hins vegar, fylgir fæðingu mjög þungra barna
í íslensku þýði.
Efniviður og aðferðir:
I afturskyggnri tilfella-viðmiða rannsókn var leitað að
öllum börnum með fæðingarþyngd >5000 g sem fæddust
á landinu árin 1996-2005. Tvö viðmið voru fyrir hvert
rannsóknarbarn. Upplýsingar um barnið, móðurina og
fæðinguna voru skráðar. Lýsandi tölfræði og fjölþátta
aðhvarfsgreining var notuð til að kanna mun milli
rannsóknar- og viðmiðunarhóps.
Niðurstöður:
Fjöldi lifandi fæddra einbura á tímabilinu var 40319. Af
þeimvoru0,9% fæðingarmjögþungrabarna. Axlarklemma
var 27 sinnum algengari í rannsóknarhópnum
(líkindahlutfall (OR) 26,9; 95% öryggisbil (CI) 11,1-65,1)
en viðmiðunarhópnum. Rannsóknarmæður urðu oftar
fyrir því að framköllun fæðingar tókst ekki (OR 4,3; CI
1,7-11,0) og voru þær 5,2 sinnum líklegri (CI 3,4-8,0) til
að fæða með bráðakeisaraskurði. Rannsóknarmæður voru
ekld líldegri til að fara í fyrir fram ákveðinn keisaraskurð
(OR 1,1; CI 0,6-2,0). Rannsóknarbörn voru 2,1 sinnum
líklegri (CI 1,2-3,7) til að hafa meðfæddan galla, 3,7
sinnum líklegri (CI 2,1-6,8) til að fá fæðingaráverka og
2,5 sinnum líklegri (CI 1,1-6,2) til að fá efnaskiptafrávik
eftir fæðingu. Miðgildi áætlaðrar fæðingarþyngdar skv.
klínísku mati ljósmæðra við upphaf fæðingar var 4500 g
hjá rannsóknarmæðrum, en hjá 25,8% mæðra var ekki
gerð áætlun um þyngd barns fyrir fæðingu. Miðgildi fyrir
áætlaða fæðingarþyngd hjá viðmiðunarmæðrum var 3700
g, en hjá 26,5% mæðra var ekki gerð áætlun um þyngd
barns fyrir fæðingu. Miðgildi áætlaðrar fæðingarþyngdar
skv. ómskoðunarmati eftir 37 vikna meðgöngu var 4400
g hjá rannsóknarmæðrum, en ekki var gerð ómskoðun
eftir 37 vikna meðgöngu hjá 70,7% mæðra. Miðgildi hjá
viðmiðunarmæðrum samkvæmt ómun var 3300 g, en
þar voru 87,0% mæðra ekki ómskoðaðar.
Börn, sem eru mjög þung við fæðingu, eru margfalt
líklegri til að fá axlarklemmu í fæðingu og líklegri
til að hafa margvísleg vandamál borið saman við
viðmiðunarhóp. Mæður mjög þungra barna eru líklegri
til að fæða með bráðakeisaraskurði samanborið við
viðmiðunarhóp. Fæðing með valkeisarskurði er ekki
aukin sem bendir til vangreiningar á ofþyngd barns fyrir
fæðingu. Klínískt mat á stærð mjög þungra barna fyrir
fæðingu er ónákvæmt. í þessari rannsókn er ekki hægt að
leggja mat á gildi ómskoðunar til að meta stærð barns þar
sem ómun var gerð allt að fimm vikum fyrir fæðingu auk
þess sem aðeins lítill hluti hópsins fór í vaxtarmat með
ómun.
Hypocalcaemia and Infections
in Infants with 22qll Deletion
Syndrome and Cardiac Defects
Katrín Guðlaugsdóttirl, Jovanna Dahlgren2, Sólveig
Óskarsdóttir2
lThe Medical Faculty, The University of Iceland, 2The
Queen Silvia Childen’s Hospital, Göteborg, Sweden
Background:
The 22qll deletion syndrome is a common genetic
syndrome with a wide phenotypic spectrum, including
cardiac defects, immunodeficiency, hypocalcaemia,
speach abnormalities, developmental delay and learning
difficulties.
Aims:
To assess hypocalcemia and frequency of infections
during the first 6 months of life in children with heart
defects and 22qll deletion and in a control group of
infants with heart defects, without the deletion.
Material and methods:
20 consecutive patients with 22qll deletion and 20
controls, who underwent cardiac surgery up until the
age of 4 months were investigated. Data concerning
hypocalcaemia, hypoparathyroidism, infections,
immunodeficiency and treatment thereof was collected.
Results: In the 22qll-group, 15/20 had hypocalcaemia
and 11/20 were considered to have hypoparathyroidism.
In the control group, 5/20 infants had hypocalcaemia. A
wide variation in the treatment of hypocalcaemia and/
or hypoparathyroidism was noted. The thymus was not
visible in 15/20 infants in the 22qll-group. The T cell
count was low (CD3 < 1.0 x 109/L) in 6/19 infants with
the deletion, compared with 1/15 controls. All children
with low T cells also had hypocalcaemia. The number
of infections requiring intravenous antibiotic treatment
in the 22qll~group was 35 compared with 21 in the
control group. Correlation was not found between T
cell counts and frequency of infections during this short
time frame of life. All but one infant with low T cells
and hypocalcaemia had interrupted aortic arch, truncus
arteriosus or a combination of the two.
Umræða: