Læknaneminn - 01.04.2020, Qupperneq 129

R
a
n
n
s
ó
kn
a
rv
e
rk
e
fn
i
þ
ri
ð
ja
á
rs
n
e
m
a
12
9
Markmið: Að skoða tengsl líkamsþyngdarstuðuls
(BMI) við bráða brisbólgu af óþekktum orsökum
(e.idiopathic acute pancreatitis) og meta áhrif offitu
við framvindu og horfur eftir fyrsta kast af bráðri
brisbólgu.
Efniviður og aðferðir: Afturskyggn rannsókn var
gerð á öllum sjúklingum með fyrsta kast af bráðri
brisbólgu á árunum 2006-2015 á Íslandi. Rafrænar
sjúkraskrár á Landspítala og sjúkrahúsinu á Akureyri
voru skoðaðar og viðeigandi upplýsingar skráðar
svo sem BMI, orsakir brisbólgunnar, fylgikvillar og
horfur. Offita var skilgreind sem BMI>30.
Niðurstöður: Alls greindust 1102 tilfelli af fyrsta
kasti af bráðri brisbólgu á rannsóknartímabilinu.
Upplýsingar um BMI-stuðul voru til staðar fyrir 237
af 1102 sjúklingum: meðalaldur 57 ára, 43% konur,
37% vegna gallsteina, 37% af óþekktum orsökum,
26% vegna áfengis. Alls 50% sjúklinga með brisbólgu
af óþekktum orsökum voru með BMI>30, miðað við
51% sjúklinga með gallsteina orsakaða brisbólgu
og 26% sjúklinga með áfengistengda brisbólgu.
Sjúklingar með brisbólgu af óþekktum orsökum
voru með marktækt hærri líkamsþyngdarstuðul en
sjúklingar með áfengistengda brisbólgu (p=0.001)
en svipaðan og sjúklingar með gallsteinatengda
brisbólgu. Offita reyndist ekki vera áhættuþáttur
fyrir alvarlegri brisbólgu, fylgikvillum eða líffærabilun
í kjölfar brisbólgu, innlögn á gjörgæslu eða þróun til
krónískrar brisbólgu.
Ályktanir: Stór hluti sjúklinga með bráða brisbólgu
af óþekktum orsökum og með gallsteina orsakaða
brisbólgu eru með BMI>30. Ekki var hægt að sýna
fram á meinta tengingu offitu við horfur í kjölfar
bráðrar brisbólgu eins og aðrar stærri og framsýnar
rannsóknir hafa gert. Þörf er á frekari rannsóknum til
að útskýra mögulegt hlutverk líkamsþyngdarstuðuls
sem áhættuþátts.
Skimun fyrir forstigi
ristilkrabbameina
Jón Erlingur Stefánsson
Ágrip barst ekki.
Nýir Íslendingar og skilvirkni
bólusetninga eftir flutning til
Íslands
Jón Tómas Jónsson1, Ardís Henriks­
dóttir2,3, Ásgeir Haraldsson1,2,3, Kamilla
Sigríður Jósefsdóttir4, Valtýr Stefánsson
Thors1,2,3
Læknadeild Háskóla Íslands1, Barnaspítali
Hringsins2, Landspítali3, Embætti
Landlæknis4
Inngangur: Innflytjendur eru sífellt stækkandi
hluti af íslensku samfélagi. Ólíkar ástæður geta
verið fyrir komu þeirra til landins; atvinnutækifæri,
menntun eða flótti undan átökum í heimalandinu.
Umsækjendur um dvalarleyfi eða alþjóðlega vernd
sem koma frá Mið- og Suður Ameríku, Evrópu
utan EES, Asíu eða Afríku, þurfa að gangast
undir læknisrannsókn við komu til landsins. Í
læknisrannsókninni er meðal annars kannað hvaða
bólusetningar umsækjandinn hefur fengið og sé þeim
ábótavant er honum boðnar bólusetningar í samræmi
við leiðbeiningar um almennar bólusetningar hér á
landi. Markmið rannsóknarinnar var að kanna stöðu
bólusetninga hjá þeim börnum sem koma í þessa
læknisrannsókn á Barnaspítala Hringsins og kanna
hvort börnin hafi fengið þær bólusetningar sem upp
á vantaði hafi átt sér stað hérlendis, og þá hve löngu
eftir komu til landsins. Einnig var markmiðið að bera
kennsl á þætti sem höfðu áhrif á hvort börnin kláruðu
allar viðeigandi bólusetningar.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin náði til allra
barna sem komu í fyrstu skoðun á Barnaspítala
Hringsins eftir komu til landsins frá 1. janúar 2008
til og með 31. desember 2017. Gagnagrunnur frá
teymi innflytjendamóttöku Landspítalans, sem
samanstendur af læknabréfum frá fyrstu skoðun,
var borinn saman við bólusetningagagnagrunn
frá Embætti Landlæknis. Af þeim 1172 börnum
sem komu í skoðun fundust frekari upplýsingar
um 970 börn í Heilsugátt. Notast var Microsoft
Excel og RStudio við skráningu gagna og
úrvinnslu. Fjölþáttagreining var gerð með tvíkosta
aðhvarfsgreiningu til þess að bera kennsl á þætti sem
hefðu áhrif á líkur þess að ljúka bólusetningaferlinu.
Niðurstöður: Á árunum 2008-2017 komu alls 970
börn í skimun á Barnaspítala Hringsins sem höfðu
ekki fengið allar sínar barnabólusetningar. Af þeim
voru 299 (30,8%) talin bólusett í samræmi við aldur.
Alls voru 671 barn (69,2%) sem vantaði einhverjar
bólusetningar við komu til landsins, þar af voru 506
börn (52,2%) sem gátu ekki sýnt fram á staðfestingu á
bólusetningum við komu til landsins og voru því álitin
óbólusett. Af börnum fjögurra ára og yngri fengu 75-
85% fyrstu skammta af viðeigandi bóluefnum en 56-
69% barna eldri en fimm ára. Börn á grunnskólaaldri
voru þrisvar sinnum líklegri en yngri og eldri börn til
þess að fullklára bólusetningaferlið.
Ályktanir: Rannsóknin leiddi í ljós að meirihluti
barna sem komu frá ofangreindum löndum vantaði
einhverjar bólusetningar miðað við almennar
bólusetningar á Íslandi. Hlutfall bólusettra var lægra
í þessum hóp ef það er borið saman við almenna
þátttöku í bólusetningum á Íslandi. Sambærilegar
erlendar rannsóknir hafa sýnt að innflytjendur eru oft
verr bólusettir en innfæddir. Börn á grunnskólaaldri
voru líklegri en önnur börn til þess að fullklára
bólusetningarskemað. Grunnskólabörnum eru
boðnar bólusetningar í skólanum en önnur börn
þurfa að fá bólusetningar á heilsugæslu. Almenn
þátttaka í bólusetningum á Íslandi er góð, en betur
þarf að huga að eftirfylgni bólusetninga hjá nýjum
Íslendingum. Það er okkar von að þessi rannsókn
varpi ljósi á stöðu bólusetninga nýrra Íslendinga og
leiði til þess að að verklagsreglur verði bættar í von um
aukna skilvirkni bólusetninga hjá þessum hóp.
Characterization of a Mammal ian
Specific Region of ATG7
Júlía Björg Kristbjörnsdóttir1,
Margrét Helga Ögmundsdóttir1
1Læknadeild Háskóla Íslands
Introduction:  Autophagy is a cell degradation
pathway and is upregulated during starvation. It is
the cell’s way to clean up faulty cellular components,
survive different stressors, such as starvation, as well
as being a source of energy for the cell. Autophagy
has been shown to be defective in a variety of diseases.
Defective autophagy can result in tumor formation.
However, tumor cells seem to be able to use autophagy
to survive environmental stress. Currently, autophagy
inhibitors such as hydroxychloroquine are being
investigated in clinical trials as a cancer therapy option.
Autophagy-related (ATG) proteins are crucial for the
autophagy process. The lab recently identified a rare
germline coding variant in the essential autophagy-
related gene ATG7 which increases the risk of hepatic
cancer. This variant resides in a mammalian specific
region of the ATG7 protein. Last summer, I received
a grant to study this mammalian specific region in
the human hepatocellular carcinoma (HCC) cell line
Huh7. That summer, I examined the effect of over-
expressing an ATG7 protein with this region deleted
in the Huh7 cells. Because the results from those
experiments were interesting, I wanted to investigate
this region further using a different HCC cell line.
Materials and methods: Vectors containing deletion
of the mammalian specific region were made. HepG2
HCC cells were used for the experiments. Stable cell
lines expressing Flag-tagged wild-type (wt) ATG7
as well as ATG7 lacking the mammalian specific
region (delMSR) were prepared for both isoform
1 and 2 of ATG7; wt (1), wt (2), delMSR (1) and
delMSR (2). An empty vector (EV) control cell
line was included. The cells were seeded for western
blots to confirm that transfection was successful and
to evaluate the expression of ATG7. The cells were
seeded for confocal analysis and images acquired
using Olympus FLV1200 confocal microscope.
Results: According to the western blots, transfection
was successful. Expression of ATG7 was lower among
delMSR (1) cells compared to delMSR (2) cells. The
confocal analysis showed delMSR (1) cells to be
irregular, with deformed nuclei and cytoplasm. Wt
(1) cells clustered together unlike wt (2), delMSR (1)
and delMSR (2).
Discussion: We have found that over-expression
of ATG7 delMSR severely affects the cellular
morphology of HCC cells, showing an important
function of the region. It was shown that the
delMSR in isoform 1 of ATG7 affected the cell shape
of HepG2 cells. However, for Huh7 cells, the effect
was seen with the delMSR in isoform 2 instead.
Protein levels of ATG7 were furthermore very low for
delMSR (1) in the HepG2 cells according to western
blot. However, they were higher for delMSR (1) in
the Huh7 cells. In the Huh7 cells, protein expression
was very low for delMSR (2) and was in the form
of puncta in the cytoplasm as opposed to uniform
cytoplasmic staining of wt ATG7. These results lead
to interesting speculations such as what is the main
difference between these two cell lines? Can that
explain the different results? One explanation is that
the tumor suppressor gene p53 is accumulated and
mutated in the Huh7 cell line whereas HepG2 cells
contain normal p53. Studies have shown p53 to have
a role in autophagy and even bind to Atg7. Whether
it binds to the mammalian specific region is not
known but would be interesting to investigate.
Gagnsemi s-tryptasa mælinga á
bráðamóttöku 2011-2018
Karólína Hansen
Ágrip barst ekki.
Fylgikvillar á meðgöngu
og við fæðingu hjá konum
með meðgöngusykursýki og
börnum þeirra, eftir fastandi
blóðsykurgildum á fyrri hluta
meðgöngu
Kristín Haraldsdóttir
Ágrip barst ekki.