Læknaneminn - 01.04.2020, Blaðsíða 132

R
an
ns
ók
na
rv
er
ke
fn
i þ
rið
ja
á
rs
n
em
a
13
2
a hysterectomy. Uterine scar, usually after previous
C-section or myomectomy, is considered the most
important risk factor for uterine rupture. The aim
of our study was to assess maternal and neonatal
outcomes of uterine rupture and identify risk factors
associated with adverse clinical outcomes. We also
aimed to determine characteristics of uterine rupture
in patients with a history of myomectomy.
Methods: This was a retrospective study of all cases of
uterine rupture diagnosed at Brigham and Women‘s
Hospital, Massachusetts General Hospital and other
Partners Hospitals between 2004 and 2018. Uterine
rupture was defined as a complete tear through
both myometrium and serosa during pregnancy or
delivery. Medical records were reviewed for baseline
demographics, labor characteristics and outcomes of
uterine rupture. In addition to descriptive statistics,
multivariable logistic regression analyses were used
to estimate the association between prior uterine
surgeries and adverse outcomes.
Results: A total of 132 cases of uterine rupture were
identified. There were 23 (17.4%) patients with an
unscarred uterus while 108 (81.8%) had a scarred
uterus. One patient had unknown obstetric history.
Prior C-section was the cause of the uterine scar in
106 (80.3%) patients, 4 (3.0%) had a history of
both C-section and myomectomy and 2 (1.5%)
only had a history of myomectomy. There were 91
(68.9%) patients with one uterine scar, 14 (10.6%)
with two and 4 (3.0%) with more than two scars.
Most ruptures occurred during labor (111, 84.1%),
while 21 (15.9%) presented before onset of labor.
Of the 6 cases of uterine rupture after myomectomy,
2 occurred in the same patient with a prior
hysteroscopic resection of a pedunculated fibroid, 2
patients had prior laparoscopic myomectomy and 2
had prior abdominal myomectomy.
Severe outcomes included 17 (12.8%) hysterectomies,
39 (29.6%) blood transfusions, 8 (6.1%) fetal or
neonatal deaths, 18 (13.6%) Apgar scores of lower
than 5 at 5 minutes, 14 (10.6%) bladder or ureteral
injuries and 5 (3.8%) reoperations. The mean
estimated blood loss (EBL) was 1598±1765 mL,
and 35 (26.5%) patients had EBL greater than 1500
mL. Rupture of a scarred uterus was associated with
decreased risk of transfusion (OR 0.35, 95% CI
0.14-0.89) and hysterectomy (OR 0.20, 95% CI
0.06-0.73) compared with an unscarred uterus.
Conclusion: The majority of the patients had a
scarred uterus, most commonly after a C-section.
Adverse outcomes occurred in 59 (44.7%) cases, but
prior uterine surgery was associated with decreased
risk of transfusion and hysterectomy. This may
indicate a delay in diagnosis of unscarred uterine
rupture due to limited suspicion, highlighting the
need for early diagnosis and intervention.
Notkun ósæðardælu (IABP)
við kransæðahjáveituaðgerðir
Sunna Lu Xi Gunnarsdóttir1, Martin
Ingi Sigurðsson1,2, Tómas Guðbjartsson1,3
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Svæfinga­
og gjörgæsludeild Landspítala og 3Hjarta­
og lungnaskurðdeild Landspítala
Inngangur: Ósæðardæla (e. intra-aortic balloon
pump) er stundum notuð við hjartabilun í tengslum
við kransæðahjáveituaðgerðir, en hún eykur blóðflæði
um kransæðar í þanbili (e. diastole) ásamt því að
auðvelda hjartanu að tæma sig. Áhrif dælunnar á
horfur sjúklinga eru umdeild. Tilgangur þessarar
rannsóknar var því að kanna hvernig sjúklingum
sem hafa fengið ósæðardælu hefur vegnað, ásamt
ábendingum og fjölda ísetninga.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin var afturskyggn
og náði til 2177 sjúklinga sem gengust undir
kransæðahjáveituaðgerð á Landspítala á tímabilinu
2001-2018, en 99 (4,5%) þeirra fengu ósæðardælu
og voru þeir bornir saman við 2078 sjúklinga í
viðmiðunarhópi. Upplýsingar um sjúklinga fengust úr
sjúkraskrám og voru skráðir minniháttar og alvarlegir
fylgikvillar ásamt 30 daga dánartíðni. Sérstaklega
var leitað að eftirfarandi langtíma fylgikvillum:
hjartaáfall, heilablóðfall, þörf á endurhjáveituaðgerð,
kransæðavíkkun með eða án stoðnets og dauða
(e. major adverse cardiac and cerebrovascular event,
MACCE). Langtímalifun og MACCE-frí lifun
voru síðan áætlaðar með aðferð Kaplan-Meiers og
sjálfstæðir forspárþættir lifunar fundnir með Cox
aðhvarfsgreiningu. Miðgildi eftirfylgdar var 95,3
mánuðir og miðaðist við 31. desember 2018.
Niðurstöður: Alls fengu um 4,5% sjúklinga
ósæðardælu og var tíðnin hæst árin 2004-2006
(6,3%) en lægst 2001-2003 (3,0%). Hlutfall kvenna
var hærra í ósæðardæluhópi (30,3% sbr. 17,2%,
p=0,001) líkt og gildi EuroSCORE II (8,11 sbr.
2,17, p<0,001), auk þess sem þeir sjúklingar höfðu
oftar áhættuþætti kransæðasjúkdóms og aðgerðar- og
tangartími þeirra marktækt lengri. Tíðni minniháttar
og alvarlegra fylgikvilla reyndist marktækt hærri í
ósæðardæluhópi, sem og 30 daga dánartíðni (22,2%
sbr. 1,3%, p<0,001). Heildarlifun fimm árum frá
aðgerð reyndist marktækt síðri hjá sjúklingum í
ósæðardæluhópi (56,4% sbr. 91,5%) líkt og 5-ára
MACCE-frí lifun (46,9% sbr. 83,0%). Notkun
ósæðardælu reyndist vera sjálfstæður áhættuþáttur
fyrir dauða samkvæmt Cox fjölþáttagreiningu
(HH=2,53; 95% ÖB: 1,57 – 4,06; p<0,001). Af þeim
sem fengu ósæðardælu var 14,1% sem fékk fylgikvilla
tengda henni og reyndust þeir helstu vera blæðing frá
ísetningarstað, rof á helíumblöðru, blóðþurrð í neðri
útlimum og blóðflögufæð.
Ályktun: Notkun ósæðardælu eftir kransæðahjáveitu
hefur minnkað síðastliðin ár. Eins og búast mátti við
var tíðni fylgikvilla og 30 daga dánartíðni hærri hjá
sjúklingum sem fengu ósæðardælu og langtíma lifun
þeirra var síðri, líkt og sást fyrir MACCE-fría lifun.
Kóagúlasa neikvæðir stafýlókokkar
í liðum og beinum á Landspítala
Teitur Ari Theodórsson
Ágrip barst ekki.
Erfðir og algengi járnskorts-
blóðleysis á Íslandi
Thelma Kristinsdóttir1, Magnús
Karl Magnússon1,2, Anna Margrét
Halldórsdóttir1,3, Sigrún Helga Lund2
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Íslensk
erfðagreining, 3Blóðbankinn
Inngangur: Blóðleysi hrjáir um þriðjung
heimsbyggðarinnar og er talið að járnskortur sé
orsökin í um helmingi tilvika. Járnskortsblóðleysi
er langvinnt og því fylgja gjarnan ósértæk einkenni
en það leiðir til vangreiningar á sjúkdómnum.
Aukin járnþörf er við vöxt ungra barna og unglinga
og í tengslum við tíðablæðingar og meðgöngu
kvenna. Þessir hópar eru því líklegri en aðrir til að
þróa með sér járnskort. Til eru dæmi um arfgengt
járnskortsblóðleysi en erfðir sjúkdómsins hafa þó
lítið verið rannsakaðar. Markmið þessarar rannsóknar
var að a) skoða algengi greinds járnskortsblóðleysis
og föl- og smákornablóðleysis byggt á gagnagrunni
Íslenskrar erfðagreiningar á blóðmælingum og að b)
athuga hvort erfðabreytileikar tengdir járnsamvægi
hefðu áhrif á tilurð járnskortsblóðleysis.
Efniviður og aðferðir: Blóðmælingar og erfða-
upplýsingar fengust úr gagnagrunni Íslenskrar
erfða greiningar. Skilgreindar voru tvær svipgerðir,
járnskorts blóðleysi og föl- og smákorna blóðleysi,
og voru þær byggðar á alþjóðlegum viðmiðum. Við
mat á algengi voru notaðar tölur frá Hagstofu Íslands
yfir mannfjölda. Tilfella-viðmiða erfðarannsókn
var framkvæmd, annars vegar á hópi einstaklinga
sem höfðu greinst með járnskortsblóðleysi og hins
vegar hópi einstaklinga sem höfðu greinst með föl-
og smákornablóðleysi. Könnuð voru tengsl þessara
sjúkdóma við 62 erfðabreytileika sem yfirstandandi
rannsókn hjá Íslenskri erfðagreiningu hefur tengt við
járnsamvægi.
Niðurstöður: Af tæplega 4,4 milljónum mælinga
voru 8.946 mælingar sem uppfylltu skilyrði
járnskortsblóðleysis, 7.449 hjá konum og 1.497 hjá
körlum. 90.047 mælingar uppfylltu skilyrði föl- og
smákornablóðleysis, 57.332 hjá konum og 32.715
hjá körlum. Algengi greinds járnskortsblóðleysis
jókst fyrir bæði kyn á tímabilinu 1995-2016.
Aldursdreifing greininga sýndi að flestar konur
greindust með járnskortsblóðleysi á aldrinum 15 til
47 ára. Jafnframt komu fram toppar um tveggja ára
og 75 ára aldur sem einnig sáust hjá körlum en þar að
auki kom fram toppur hjá körlum við 15 ára aldur.
Í tilfellaviðmiðarannsókn á 62 erfðabreytileikum
reyndust sex erfðabreytileikar hafa marktæk áhrif á
tilurð járnskortsblóðleysis (DUOX2, F5, SLC11A2,
HBS1L/MYB-milligenasvæði, TMPRSS6 og
SLC25A37). Þessir erfðabreytileikar voru staðfestir
í föl- og smákornablóðleysi en þar fundust sjö
erfðabreytileikar til viðbótar sem höfðu marktæk
áhrif. Einn af erfðabreytileikunum fylgdi víkjandi
erfðamynstri (SLC11A2). Marktækur munur var
á áhrifum milli kynja í einum erfðabreytileika fyrir
járnskortsblóðleysi (F5) en tveimur fyrir föl- og
smákornablóðleysi (DUOX2 og TMPRSS6).
Ályktanir: Algengi greininga og aldursdreifing er
í samræmi við það sem vitað er um járnskortsblóðleysi.
Í tilfellaviðmiðarannsókn fundust sex nýir erfða-
breytileikar sem höfðu marktæk áhrif á tilurð bæði
járnskortsblóðleysis og föl- og smákornablóðleysis.
Þessum erfðabreytileikum hefur ekki áður verið lýst
í tengslum við járnskortsblóðleysi.
Validation of a UPLC Method for
Measuring Phenylalanine and
Tyrosine in Dried Blood Spots
Tómas Viðar Sverrisson1,
Roy W. A. Peake2,3
1Faculty of Medicine, School of Health
Sciences, University of Iceland,
2Department of Laboratory Medicine,
Boston Children’s Hospital, 3Harvard
Medical School
Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM)
are a collective group of rare genetic disorders that
have a high combined incidence and are associated
with considerable morbidity. In the United States,
many of these conditions are screened for at birth.
Phenylketonuria (PKU) is the most common IEM
and is characterized by an inability to metabolize
the essential amino acid (AA) phenylalanine. PKU
patients require lifelong monitoring of blood
phenylalanine levels, which is usually performed by
chromatographic analysis of plasma from venous
blood. However, this represents a moderately invasive
approach and often presents logistical challenges
for patients living in geographically-isolated areas.
Alternatively, a more convenient approach for PKU
patients may be offered by collection of capillary
whole blood onto filter paper at home, allowing
sample transport to the laboratory by regular mail for
AA analysis. This study sought to validate a previously
published method for quantitative analysis of AAs
in dried blood spots (DBS) using ultraperformance
liquid chromatography (UPLC).