Læknablaðið : fylgirit - 01.01.2007, Qupperneq 66

AGRIP ERINDA / XIII.
VÍSINDARÁÐSTEFNA
H I
Inngangur: Um 5-10% brjóstakrabbameinstilfella tilheyra
fjölskyldum með háa tíðni meinsins. Skýra má allt að helming
þeirra með kímlínustökkbreytingu í BRCAl- og BRCA2-
genunum. Ekki hefur tekist að finna önnur gen sambærileg
BRCA1 og BRCA2 sem skýra tilurð sjúkdómsins í hinum
helmingnum.
Markmið rannsóknarinnar er að bera saman tíðni og dreifingu
erfðabrenglana í brjóstakrabbameinsæxlum fjölskyldna með 1)
kímlínustökkbreytingu í BRCA\- eða BRCA2-geni, 2) tíð mein
án B/?C/U/2-kímlínubreytingar (BRCAX) og 3) stakstæð (spo-
radisk) brjóstakrabbamein.
Efniviður og aðferðir: DNA var einangrað úr fersk-frosnum
æxlisvef: BRCA1 (n=24), BRCA2 (n=17), BRCAX (n = 89) og
stakstæð viðmiðunarsýni (n=53). Framk væmd var örflögurannsókn
(array-CGH). Örflögurnar samanstóðu af yfir 32.400 BAC-
klónuðum þreifurum með um 45 kb. upplausn. Örflögurnar voru
skannaðar inn í tölvu (Agilent microarray scanner), niðurstöður
villurýndar (GenePix Pro) og gögnum hlaðið inn á BASE (Bio
Array Software Environment) til leiðréttingar á bakgrunni
og stöðlunar. CGH-plotter hugbúnaðurinn var notaður til
kortlagningar erfðabrenglana.
Niðurstöður: Tíðni erfðabrenglana er hærri hjá BRCAl- og
B/?C42-hópunum miðað við BRCAX og stakstæða hópinn. í
samanburði við stakstæða hópinn eru úrfellingar á litningi 4 og 5q
einkum einkennandi fyrir BRCAl hópinn en fyrir BRCA2 hópinn
mögnun á 20q og úrfelling á 13q. BRCAX hópurinn sker sig ekki
afgerandi frá stakstæða hópnum hvað varðar tíðni brenglana og
staðsetningu þeirra.
Ályktanir: Niðurstöðurnar benda til þess að þau gen sem hafa
áhrif til myndunar brjóstakrabbameins í fjölskyldum sem ekki
skýrast af stökkbreytingum í BRCAl og BRCA2 séu mörg hver
þau sömu og hafa áhrif í stakstæðum æxlum. Þær staðfesta einnig
mjög háa brenglunartíðni BRCA1 og BRCA2 æxla sem end-
urspegla aftur mikilvægi þeirra í DNA-viðgerðaferli frumnanna.
E 118 Sjö ára yfirlit útskriftargreininga á bráðamóttöku
Oddný S. Gunnarsdóttir'.Vilhjálmur Rafnsson2
‘Skrifstofa kennslu, vísinda og þróunar, Landspítala, 2rannsóknarstofa í
heilbrigðisfræði, læknadeild HÍ
vilraf@hi.is
Inngangur: Markmið þessarar rannsóknar var að lýsa
mynstri útskriftargreininga þeirra sem sendir eru heim af
bráðamóttökunni.
Efniviður og aðferðir: Petta er lýsandi rannsókn, sem
byggir á tölvufærðum sjúkragögnum á bráðamóttökunni á
Landspítala Hringbraut á sjö ára tímabili 1995 til 2001. Fyrstu
sjúkdómsgreiningum þeirra, sem útskrifaðir voru heim og
skráðar voru eftir Alþjóðlegu sjúkdóms- og dánarmeinaskránni,
var breytt í aðalgreiningarflokka samkvæmt Evrópu-stuttlista.
Breytingar á hlutfallslegum fjölda útskriftargreininga í hverjum
flokki á rannsóknartímanum (1995 til 2001) voru skoðaðar og
reiknað kíkvaðrat fyrir línulega stefnu hvers greiningarflokks.
Niðurstöður: Hlutfall notenda móttökunnar sem útskrifaðir
voru heim jókst á tímabilinu. Á árinu 1995 voru 54,5% af
sjúklingunum send heim en 72,5% á árinu 2001. Greiningar í
flokknum Einkenni, merki, óeðlilegar rannsóknarniðurstöður
og illaskilgreindar ástœður, voru oftast notaðar bæði fyrir konur
og karla. Þessi flokkur var notaður í meir en 20% tilfella að
meðaltali. Markverðasta breytingin á tímabilinu var aukningin á
greiningum í þessum flokki bæði meðal kvenna og karla.
Ályktanir: Hlutfall notenda bráðmóttökunnar sem voru útskrifaðir
heim en ekki lagðir inn á einhverja deild sjúkrahússins jókst og
varð meir en 70% af þeim sem komu á bráðamóttökuna. Tuttugu
prósent af útskriftargreiningunum voru í flokknum Einkenni,
merki, óeðlilegar rannsóknarniðurstöður og illa skilgreindar
ástœður, það er að segja ekki með ákveðna sjúkdómsgreiningu.
Mynstur útskriftargreininganna endurspeglar að líkindum aukið
álag á bráðamóttökuna.
E 119 Faraldsfræði millivefslungnabólgu á íslandi 1984-
2003
Jónas Geir Einarsson', Helgi J. ísaksson2, Friðrik E. Yngvason 3,Thor
Aspelund4 Gunnar Guðmundsson1-5
■Lungnadeild, Landspítala, 2rannsóknastofa í meinafræði Landspítala,
3Fjórðungssjúkrahúsið á Akureyri, 4Hjartavernd, 'Rannsóknastofa í lyfja- og
eiturefnafræði, HÍ
jonasge@internet. is
Inngangur: Millivefslungnabólgur (MVL) af óþekktum
orsökum (idiopathic interstitial pneumonias) eru sjaldgæfir
lungnasjúkdómar með miklum einkennum og hárri dánartíðni.
Faraldsfræði þessara sjúkdóma er lítið þekkt. Tilgangur
rannsóknarinnar var að kanna faraldsfræði sjúkdómsins hjá heilli
þjóð.
Efniviður og aðferðir: Aftursæ rannsókn á millivefslungnabólgu
á íslandi yfir 20 ára tímabil. Faraldsfræði og lifun voru könnuð.
Gerð var leit í skráningarkerfi Rannsóknarstofu í meinafræði
að sjúklingum með lungnatrefjun. Greiningarnúmer í ICD kerfi
voru athuguð á Landspítala og FSA. Allar sjúkraskýrslur voru
skoðaðar, vefjasýni voru endurskoðuð og myndrannsóknir
skoðaðar. Sjúklingar voru flokkaðir samkvæmt ströngum
greiningarskilmerkjum og flokkaðir eftir áreiðanleika greiningar
(öruggir, líklegir, mögulegir)
Niðurstöður: Eftir endurskoðun gagna uppfylltu 79 sjúklingar
greiningarskilmerki fyrir M VL. Fjörutíu og þrír voru með örugga
(definite)greiningu,24vorulíklegir(probable)ogl2vorumögulega
(possible) með MVL. Með venjulega millivefslungnabólgu (UIP)
voru 34, með ósértæka millivefslungnabólgu (NSIP) voru þrír,
með flagnandi millivefslungnabólgu (DIP) voru tveir, fjórir
höfðu endastigstrefjun og 36 höfðu ekki vefjafræðilega greiningu
en uppfylltu klínísk og myndræn greiningarskilmerki. Karlar
voru 43 og konur 36. Meðalnýgengi var 1,5/100.000 íbúa á ári
(95% öryggismörk (CI): 1,20-1,87). Algengi jókst jafnt og þétt á
tímabilinu og var hæst 10,8/100.000. Meðalaldur við greiningu var
71 ár. Stöðluð dánartíðni (standardized mortality ratio) var 3,7
(95% öryggismörk: 2,9-4,8), sem er mun hærra en í almennu þýði
(p<0,0001).
Ályktanir: Nýgengi og algengi MVL var nokkuð lægra en
í erlendum rannsóknum . Þetta getur verið vegna strangra
greiningarskilmerkja og mismunandi þýða. Dánartíðni var há.
66 læ
knablaðið/fvlgirit 53 2007/93