Læknaneminn - 01.04.2020, Qupperneq 29

R
it
rý
n
t
e
fn
i
R
itr
ýn
t e
fn
i
2
9
Beinmergssýni
Smásjárskoðun á vefjasýni var gerð sem leiddi
í ljós frumuhlutfall sem var 95%. Mergurinn
einkenndist af dreifðri íferð plasmafrumna.
Frumurnar tjáðu CD138 og cyclin D1 en ekki
CD20. Nánast engin eðlileg blóðmyndun
(hematopoiesis) var til staðar.
Niðurstaða vefjagreiningar í fyrstu var merg-
æxli (MM).
Beinmergsstrok
Mergstrok var frumuríkt með a.m.k. 80-90%
misstórum plasmafrumum, sumar sem höfðu
útlit plasmafrumu líkra (plasmacytoid) eitil-
frumna, margar með „hairy projections“ úr
umfrymi sínu en aðrar stórar með óþroskuðum
útlægum (eccentric) kjarna.

Álitið var plasmafrumuhvítblæði fremur en
annar krónískur eitilfrumusjúkdómur.
Frumuflæðisjá (flow cytometry)
beinmergs
Á blastasvæði var frumuhópur (84%) með
sömu mótefnasvipgerð og sást í blóðinu. Litun
á léttum innanfrumu kappa mótefnakeðjum
var vægt jákvæð í einungis litlum hluta þessa
hóps (12%) og aðeins 2% voru jákvæðar fyrir
innanfrumu lambda keðjum.
Frumuflæðisjá (flow cytometry) blóðs
Rannsóknin sýndi 38% óþroskaðra frumna
(blasts) sem voru neikvæðar fyrir flestum
merg frumu (myeloid)- og T-frumu merki-
efnum og höfðu mótefnasvipgerðina CD56+/
CD38dim+/CD138+/CD45-/CD19-/
CD81-/CD117-/CD33p+. Litun á léttum
innanfrumu kappa mótefnakeðjum var vægt
jákvæð.
Rafdráttur blóðs
Rafdráttur sýndi verulega lækkun á fjölklóna
ónæmisglóbúlínum og væga bólguvirkni en
ekki merki um hækkun á einstofna mótefnum
(paraproteins). Sjúklingurinn reyndist þó síðar
vera með hækkun á beta2-míkróglóbúlíni og
kappa keðjum með brenglun á kappa/lambda
hlutfalli.
Eins og áður var nefnt var ekki pöntuð mæling
af léttum keðjum þegar blóðprufa var send
í rafdrátt. Þetta er mikilvægur lærdómspunktur
þar sem slíkt á það til að gleymast þegar
grunur er um plasmafrumusjúkdóma.
Litningarannsóknir
Flóknir litningagallar með tapi á þekkjan-
legum litningum og merkilitningum voru
til staðar. Rannsóknin sýndi fram á 17p og
13q úrfellingar í hluta frumna en einnig var
yfirfærsla t(11;14) talin vera til staðar.
Greining
Samkvæmt mati sérfræðings samrýmdist
frumuflæðisjá blóðs og beinmergs plasma-
frumu hvítblæði (plasma cell leukemia, PCL).
Litningarannsóknin sýndi litningagalla sem
tengjast gjarnan þeim sjúkdómi og samræmast
jafnan slæmum horfum.
Meðferð og áframhaldandi
gangur í legu
Sjúklingurinn var með töluverða verki í legu og
einnig fór að bera á vaxandi óráði, mögulega
vegna verkja. Aukið var við verkjastillingu
með litlum árangri og sjúklingurinn varð
súrefnisháður. Krabbameinslyfjameðferð með
dexametasóni, bortezómíbi og cýklófosfamíði
var reynd en þrátt fyrir hana hélt ástand
hans áfram að versna. Sjúklingurinn lést úr
fjöllíffærabilun sem ekki var unnt að snúa
við, aðeins 6 dögum eftir innlögn á blóð-
lækningadeild. Greining hafði verið staðfest
aðeins tveimur dögum áður.
Mynd 3. Tölvusneiðmynd af lungum, kvið og hálsi.
Fjölmargar úrátursbreytingar sjást á myndinni sem
eru einkum áberandi í liðbol L1.
Mynd 4. TS beinayfirlit. Úrátursbreytingar í beinum mjaðmagrindar. Útbreidd beinhrörnun (osteolysis)
í mjaðmarbeini með rofi á beinberki hægra megin.
Mynd 5. Beinmergsstrok. Tvíkjarna plasmafruma sést
og plasmablastískar frumur með illkynja útlit.