Læknaneminn - 01.04.2020, Side 124

R
a
n
n
s
ó
kn
a
rv
e
rk
e
fn
i
þ
ri
ð
ja
á
rs
n
e
m
a
12
4
Eitilfrumuæxli á Íslandi 1990-
2015. Meina- og faraldsfræðileg
rannsókn
Bjarni Lúðvíksson1, Bjarni A. Agnars­
son1,2, Signý Vala Sveinsdóttir2, Brynjar
Viðarsson2 og Friðbjörn Sigurðsson2
1Læknadeild Háskóla Íslands,
2Landspítalinn
Inngangur: Nýgengi eitilfrumuæxla (non-Hodgkin
lymphoma, NHL) hefur vaxið mjög síðan um
miðja 20. öldina og kunna læknavísindin ekki við
því nein einhlít svör. Niðurstöður úr meina- og
faraldsfræðilegri rannsókn á þessum æxlum gætu
nýst til að skoða þessa aukningu í kjölinn. Jafn-
ítarlegum upplýsingum um æxlisflokkinn hefur ekki
verið safnað á Íslandi síðan á 9. áratugnum. Síðan þá
hefur flokkun alþjóðaheilbrigðismálastofnunarinnar
(WHO) rutt sér til rúms við flokkun eitilfrumuæxla.
Því þótti tími til kominn að líta yfir stöðu mála frá
sjónarhorni meina- og faraldsfræði.
Efniviður og aðferðir: Gagnasöfnunin byggði á lista
yfir allar greiningar meinafræðideildar Landspítala
á NHL 1990-2015. Hjá Krabbameinsskrá fékkst
sambærilegur listi til hliðsjónar. Hjá meinafræðideild
Landspítala, Sjúkrahúsinu á Akureyri og
Vefjarannsóknarstofunni voru fengnar upplýsingar til
grundvallar verkefninu, nefnilega sjúkdómsgreiningar
og smásjárlýsingar meinafræðinga. Aukinheldur var
eftir þörfum stuðst við upplýsingar úr sjúkraskrám.
Þær breytur sem voru skoðaðar og notaðar til
úrvinnslu voru: (1) kyn, (2) dagsetning greiningar,
(3) aldur, (4) svipgerð æxlisfruma, (5) tegund æxlis,
(6) ummyndun (já/nei), (7) staðsetning. Nýgengi
var miðað við fimm ára tímabil og við útreikninga
var stuðst við mannfjöldatölur Hagstofu Íslands og
mannfjöldastaðal WHO.
Niðurstöður: Á árunum 1991-2015 greindust 843
NHL á Íslandi. 487 æxli greindust í körlum og 356
í konum (kynjahlutfall 1,37:1). Meðalaldur við
greiningu hækkaði úr 60,8 í 64,5 ár frá fyrsta tímabili
til þess síðasta. Á sama tíma jókst aldursstaðlað
nýgengi úr 7,1 í 9,2 á hver 100.000. Nýgengi hjá
körlum jókst milli fyrsta og annars tímabils en
nýgengi hjá konum jókst milli allra tímabila. Frá
fyrsta tímabili til þess síðasta jafnaðist nýgengihlutfall
milli kynjanna úr 1,56:1 í 1,21:1. 86,5% æxla hafði
B-svipgerð en 12,3% T-svipgerð. Diffuse large B-cell
lymphoma var algengasta greiningin (38,9%) og
þar á eftir follicular lymphoma (24,6%) en aðrar
tegundir voru mun sjaldgæfari. 53% æxla voru
greind í eitlum og 46% utan eitla. Hálseitlar voru
algengasta staðsetning greindra sýna (20%), þar á
eftir komu meltingarvegur (12%), náraeitlar (10%),
holhandareitlar (7%) og húð (6%).
Ályktanir: Meðalaldur við greiningu jókst nokkuð
á seinni hluta tímabilsins sem skýrist sennilega
af breytingum á aldurssamsetningu þjóðarinnar.
Greinileg breyting varð á kynjahlutfalli á tímabilinu
og var hún í átt til meira jafnvægis. Aukning á nýgengi
NHL stöðvaðist ekki á tímabilinu en þar kom helst
til samfelld nýgengiaukning hjá konum. Mögulega
skýrist hún að einhverju leyti af aukningu nýgengis
lággráðu-æxla umfram hágráðu-æxli. Nýgengi
follicular lymphoma jókst meira en diffuse large B-cell
lymphoma og er stór hluti ástæðunnar líklega fleiri
tilfallandi greiningar vegna aukinna myndrannsókna
á síðari hluta tímabilsins. Hlutfall diffuse large B-cell
lymphoma af greindum æxlum minnkaði frá því sem
áður þekktist en er enn nokkuð hátt í samanburði
við Vesturlönd. Hlutföll ummyndaðra æxla og
svipgerða voru lík því sem þekkist á Vesturlöndum.
Hlutfall æxla greindra í eitlum / utan eitla tók ekki
breytingum á tímabilinu.

Meðganga og fæðing með MS
sjúkdóm
Bryndís Björk Bergþórsdóttir1, Þóra
Steingrímsdóttir1,2 og Haukur Hjaltason1,3
1Læknadeild Háskóla Íslands,
2Kvennadeild Landspítalans,
3Taugadeild Landspítalans
Inngangur: Heila- og mænusigg (Multiple sclerosis,
MS) er langvinnur bólgusjúkdómur sem herjar á
miðtaugakerfið og einkennist af bólgufrumuíferð,
eyðingu mýelínslíðurs og fækkun taugasíma. MS
sjúkdómur er ein algengasta orsök fötlunar hjá
ungu fólki og er hann algengari í konum en körlum.
Sjúkdómurinn greinist helst á barneignaraldri og
undirstrikar sú staðreynd mikilvægi þess að þekking
sé fyrir hendi um áhrif sjúkdómsins á meðgöngu- og
fæðingasögu kvenna með MS. Flest bendir til þess
að lítil áhætta fylgi meðgöngu og fæðingu þessara
kvenna en ósamræmi hefur þó einkennt niðurstöður
rannsókna. Til að mynda er umdeilt hvort auknar líkar
séu á áhaldafæðingu hjá konum með MS og hvort
börn þeirra séu líklegri til þess að fæðast smá miðað
við meðgöngulengd. Markmið rannsóknarinnar er að
taka saman meðgöngu- og fæðingasögu kvenna með
MS á Íslandi og bera saman við hóp kvenna sem ekki
hafa greinst með MS eða annan langvinnan sjúkdóm
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin er afturskyggn
ferilrannsókn sem náði til kvenna á aldrinum 19-
65 ára sem eignast höfðu barn eftir greiningu MS
sjúkdómsins (ICD-10:G35) á árunum 1999-2018.
Gögn um útkomu meðgöngu og fæðingar voru fengin
með samkeyrslu á Fæðingaskrá Embættis landlæknis
og sjúkraskrárkerfi Landspítala. Rannsóknarhópurinn
samanstóð af 129 meðgöngum og fæðingum kvenna
með MS en til samanburðar voru meðgöngur og
fæðingar (n=129) kvenna sem ekki höfðu MS á
meðgöngu. Hlutfallsleg áhætta var reiknuð.
Niðurstöður: Miðað við samanburðarhóp var
meðgöngulengd að meðaltali ívið styttri hjá
konum með MS en þær voru þó ekki í aukinni
hættu á fyrirburafæðingum. Meðalfæðingarþyngd
var sambærileg milli hópa. Konur með MS voru
líklegri til þess að enda meðgönguna með valkeisara
miðað við samanburðarhóp. Ekki var aukin áhætta
á áhaldafæðingu, lengdri fæðingu, framköllun
fæðingar, bráðakeisara, barnabiki í legvatni né á
inngripi vegna fósturstreitu hjá konum með MS
miðað við samanburðarhóp. Ekki var sýnt fram á
mun á Apgar milli hópa. 
Ályktanir: Rannsóknin veitir skýra mynd af
meðgöngu -og fæðingasögu kvenna með MS á Íslandi
síðastliðin 20 ár. Í stórum dráttum vegnar konum
með MS og börnum þeirra jafnvel í meðgöngu og
fæðingu og konum, og börnum, sem eru lausar við
langvinna sjúkdóma. Í framhaldi er áhugavert að
skoða breytur með tilliti til alvarleika fötlunar og
fyrirbyggjandi lyfjagjafar á meðgöngu.
Skjaldkirtilskrabbamein á Íslandi
2009-2016: Endurkomu tíðni,
horfur og meðferð
Dagbjört Aðalsteinsdóttir
Ágrip barst ekki.
Mat á áhrifum stökkbreytingar
í SCN5A í tengslum við Brugada
heilkenni á Íslandi
Daníel Hrafn Magnússon1, Garðar
Sveinbjörnsson2, Davíð O. Arnar2,3,
Hilma Hólm2
1Læknadeild Háskóla Íslands,
2Íslensk erfðagreining, 3Landspítali
háskólasjúkrahús
Inngangur: Brugada heilkenni er ættgengur
sjúkdómur sem veldur truflun á raflífeðlisfræðilegri
starfsemi hjartans og eykur áhættu á skyndidauða.
Algengasta orsök sjúkdómsins eru stökkbreytingar í
SCN5A geninu. Arfberar stökkbreytinga sem valda
Brugada heilkenni eru oft einkennalausir og algengt
er að fyrsta einkenni þeirra sé hjartastopp. Á Íslandi
hafa örfáir verið grunaðir um að hafa sjúkdóminn
en ekkert tilfelli verið staðfest með erfðarannsókn.
Markmið þessar rannsóknar var að kanna hvort
sjaldgæf íslensk stökkbreyting í SCN5A veldur
Brugada heilkenni á Íslandi.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknarþýðið samanstóð
af Íslendingum sem hafa gefið lífsýni til Íslenskrar
erfða greiningar til erfðarannsókna. Við notuðum
Íslendinga bók til að rekja skyldleika þeirra
einstaklinga sem höfðu stökkbreytingu í SCN5A
geninu. Með upplýsingum úr 434.000 hjarta-
línuritum frá LSH gátum við skoðað fylgni stökk-
breytingarinnar við hjartalínuritsbreytur. Upplýsingar
um útskriftargreiningar hjartasjúkdóma frá LSH voru
notaðar til að skoða fylgni stökkbreytingarinnar við
hjartasjúkdóma. Til að meta hvort stökkbreytingin
valdi Brugada heilkenni var svipgerðarupplýsingum úr
sjúkraskrám safnað fyrir arfbera stökkbreytingarinnar.
28 fjölskyldumeðlimir arfbera, sem ekki höfðu
stökkbreytinguna, voru notaðir sem viðmið.
Niðurstöður: Við fundum 34 einstaklinga sem
höfðu stökkbreytinguna c.3838-3 C>G í SCN5A
geninu. Tíðni samsætunnar er 0,009% og því ætti
stökkbreytingin að finnast hjá einum af hverjum
5.555 Íslendingum. Stökkbreytingin hefur fylgni (P
< 2,5 x10-6) við lengd P bylgju, PR bils og S bylgju.
Meðallengd PR bils og QRS bils var 30,0 ms (P = 4.8 x
10-6) og 18,3 ms (P = 3.5 x 10-4) lengra hjá arfberum
stökkbreytingarinnar en hjá einstaklingum án
stökkbreytingarinnar. Stökkbreytingin hefur einnig
fylgni við skyndidauða (P = 0,027). Upplýsingar úr
sjúkraskrám leiddu í ljós að fjórir af 34 arfberum
(11,8%) höfðu látist skyndidauða samanborið við
einn af 28 í viðmiðunarhóp (3,6%). Hjartalínurit
voru aðgengileg fyrir 26 arfbera og 18 viðmið.
Brugada mynstur af gerð 1 sást í hvorugum hópnum.
Tveir arfberar (7,7%) höfðu Brugada mynstur af gerð
2 samanborið við engan í viðmiðunarhópnum.
Ályktanir: Í þessari rannsókn sýndum við að sjaldgæf
íslensk stökkbreyting í SCN5A hefur áhrif á rafleiðni
í hjartavef og veldur lengingu á bæði PR bili og QRS
bili. Niðurstöður rannsóknarinnar benda til þess að
stökkbreytingin valdi líklega Brugada heilkenni, en
frekari rannsóknir þarf til staðfesta þau tengsl.
Heilkenni barnabiks ásvelgingar
(meconium aspiration syndrome)
á Íslandi árin
1977-2018
Edda Lárusdóttir1, Þórður Þórkelsson1,2,
Hildur Harðardóttir1,3, Jurate Ásmundsson4
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Barnaspítali
Hringsins, 3Kvennadeild Landspítala,
4Meinafræðideild Landspítala
Inngangur: Heilkenni barnabiksásvelgingar (HBBÁ)
er lungnasjúkdómur nýbura sem getur komið til