Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2004, Qupperneq 38

AGRIP ERINDA / XII
VÍSINDARÁÐSTEFNA
H I
Efniviður og aðferðir: Á árunum 1997-2000 var gerð kerfisbundin
framskyggn (prospective) heilablóðfallsskráning á sjúklingum
sem innlagðir voru á Landspítala Hringbraut. Jafnframt var
gögnum safnað um heilablóðfallssjúklinga sem innlagðir voru á
árunum 1993-1996.
Niðurstöður: Á umræddum átta árum (1993-2000) lögðust alls
2090 sjúklingar inn með heilablóðfall eða TIA og byggjast nið-
urstöður á 1729 sjúklingum (929 körlum og 800 konum), sem
gögnum hefur verið safnað um. Meðalaldur sjúklinga var 70 ára,
hæstur hjá sjúklingum með heiladrep (72 ára) en lægstur hjá
heilablæðingarsjúklingum (64 ára). Heiladrep höfðu 71%, heila-
blæðingar 13% og TIA 16%. Dánartíðni (1997-2000) var 10% við
heiladrep og 36% við heilablæðingar. Hækkandi aldur, gáttatif,
hjartabilun og hærri blóðsykurgildi höfðu áhrif á dánartíðnina.
Umræða: Um 220 sjúklingar komu árlega á Landspítala Hring-
braut á tímabilinu 1993-2000 vegna heilablóðfalls eða TIA og
fækkaði árlegum fjölda innlagna yfir tímabilið. Dánartíðni við 30
daga var 14% fyrir tímabilið 1997-2000, sem er góður árangur á
alþjóðavísu.
E 40 Frumulíkan af arfgengri heilablæðingu
Snorri Páll Davíðsson1, Ástríður Pálsdóttir1, Elías Ólafsson2
‘Tilraunastöð Háskóla íslands í meinafræði að Keldum, 2taugadeild Land-
spítala
spd@hi.is
Inngangur: Arfgeng heilablæðing erfist ríkjandi, ókynbundið og
með mikla sýnd. Sjúkdómurinn orsakast af mýlildismyndun í mið-
lagi veggja smárra slagæða heilans sem veldur því að veggirnir
gljúpna og gefa sig. Mýlildið er myndað af stökkbreyttu cystatíni
C þar sem leucini í stöðu 68 hefur verið skipt út fyrir glútamín. I
arfberum kemur sjúkdómurinn að jafnaði fram milli tvílugs og
fertugs og lýsir sér með endurteknum heilablæðingum, vitglöpum
og lömun og dregur sjúklinga nær undantekningarlaust til dauða
innan fárra ára frá fyrsta áfalli. Virkni stökkbreytts cystatíns C er
nær óskert en stökkbreytingin raskar byggingu prótínsins nógu
mikið til að því hættir til að mynda tvenndir, sérstaklega við hækk-
að hitastig (39°C-41°C). Hvernig stökkbreytingin breytir meðferð
frumna á cystatíni C er ekki vitað en vísbendingar hafa fengist með
rannsóknum á fíbróblast frumum ræktuðum úr arfberum.
Efniviöur «g aðferðir: Frumur úr arfbera voru litaðar með mót-
efnum gegn cystatíni C annars vegar og frymisneti eða Golgi kerfi
hins vegar og skoðaðar í confocal smásjá. Auk þess var prótín-
þrykk (Western blot) gert á sprengdum frumunum til að leggja
mat á útflutning cystatíns C. Tilraunir voru gerðar á frumum sem
ræktaðar voru við 37°C og 41°C til að meta áhrif hitastigs en líka
í viðurvist próteasómhindra til að leggja mat á virkni ubiquitín/
próteasóm kerfisins við niðurbrot stökkbreytta afbrigðisins.
Niðurstöður og ályktanir: Niðurstöður benda til þess að stökk-
breyttu cystatíni C sé haldið eftir í frymisneti frumnanna eða sé
að minnsta kosti flutt hægar út en villigerð. Innan frumna virðast
tvær, fjórar, sex eða fleiri cystatín C sameindir geta bundist saman
en slíks varð ekki vart utan frumna. Ubiquitín/próteasóm kerfið
virðist brjóta stökkbreytt cystatín C niður til jafns við villigerð
prótínsins.
E 41 Afdrif sjúklinga með tímabundna heilablóðþurrð (TIA)
Ágúst Hilmarsson', Haukur Hjaltason1’2, Elías Ólafsson1-2
'Læknadeild HÍ, 2taugalækningadeild Landspítala
agusthi@hi.is
Inngangur: TIA eru tímabundin brottfallseinkenni sem stafa af
truflun á blóðflæði til heilans. Samkvæmt erlendum rannsóknum
tengist TIA aukinni hættu á heilaslagi og ótímabærum dauða.
Efniviður og aðferðir: Þátttakendur eru allir þeir sem leituðu á
Landspítala Hringbraut vegna TIA á þriggja ára tímabili (1999-
2002) og voru skoðaðir af taugalæknum. Miðað er við fyrstu heim-
sókn vegna TIA á tímabilinu. Sjúkraskýrslur sjúklinganna voru
notaðar til að endurmeta greiningar með tilliti til birtra skilmerkja
og ákvarða hverjir leituðu aftur á spítalann vegna heilaslags á rann-
sóknartímanum. Skráð var hverjir fengu heilaslag á eftirfylgnitím-
anum. Fjöldi þeirra sem lést var ákvarðaður úr þjóðskrá.
Hclstu niðurstöður: Þeir 119 einstaklingar sem uppfylltu grein-
ingarskilmerki fyrir TIA eru efniviður rannsóknarinnar. Þeir
skiptast í 70 karla (59%) og 49 konur (41%). Meðalaldur karla
var 68,2 ár (31-93). Meðalaldur kvenna var 70,1 ár (31-94).
Meðaleftirfylgnitíminn var 2,8 ár (0,1-4,8). Á þeim tíma fengu 10
heilaslag (8,4%): eftir 0-3 mánuði (2), eftir 3 mánuði til 1 árs (3),
eftir 1 til 2 ár (3) og 2-4 ár (2). Átta létust (6,7%).
Ályktanir: Dauðsföll meðal sjúklinga í þessari rannsókn voru
færri en lýst hefur verið í erlendum rannsóknum. Einnig var tíðni
slags tiltölulega lág þótt erfiðara sé að túlka þær niðurstöður þar
sem hér er ekki um þýðisrannsókn (population based study) að
ræða. Mikilvægt er að rannsaka frekar líkur á slagi og ótímabær-
um dauða hjá TIA sjúklingum hér á landi.
E 42 Tíðni hreyfitaugungahrörnunar (Amyotrophic Lateral
Sclerosis eða ALS) á íslandi á 10 ára tímabili
Grétar Guðmundsson12, Finnbogi Jakobsson1-2, Elías Ólafsson1-2
'Læknadeild HÍ, 2taugalækningadeild Landspítala
gretar@landspitali.is
Inngangur: Rannsóknin kannar tíðni hreyfitaugungahrörnunar
(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) á Islandi á 10 ára tímabili
(1994 til 2003). ALS er sjúkdómur í miðtaugakerfi þar sem efri og
neðri hreyfitaugungar hrörna. Um er að ræða alvarlegan sjúkdóm
og reiknað er með að flestir sjúklinganna hafi komið til greiningar
hjá taugalæknum.
Efniviður og aðferðir: Sjúklingarnir eru fundnir úr gögnum tauga-
lækningadeildar Landspítala og með upplýsingum úr sjúklinga-
bókhaldi Landspítala. Einnig er leitað til starfandi taugalækna og
annarra lækna til að fá frekari upplýsingar.
Helstu niðurstöður: Á rannsóknartímanum greindust 58 ein-
staklingar með ALS hér á landi. 53% voru konur. Meðalaldur
við greiningu var 65,1 ár (dreifing 38-86). Algengustu einkenni
við greiningu voru frá neðri útlimum 45%. heilastofni 33%, efri
útlimum 14%.
Ályktanir: Niðurstöður rannsóknarinnar benda til þess að tíðni
ALS hér á landi sé svipuð og í nágrannalöndunum. Þessar nið-
urstöður eru mikilvægar meðal annars til þess að skipuleggja
38 Læknablaðið/fylgirit 50 2004/90