Læknablaðið : fylgirit - 05.01.2015, Qupperneq 35

LÆKNAblaðið/Fylgirit 82 2015/101 35
X V I I V Í S I N D A R Á Ð S T E F N A H Í
F Y L G I R I T 8 2
Inngangur: Sýnt hefur verið fram á að ættingjar sjúklinga með Walden-
ström‘s macroglobulinemia (WM) hafa auknar líkur á eitilfrumusjúk-
dómum. Fyrri rannsókn á 135 sjúklingum á sérhæfðri stofnun sýndi
fram á tvíbendnar niðurstöðu um áhrif fjölskyldusögu á svörun WM
sjúklinga við meðferð. Við réðumst í þessa lýðgrunduðu rannsókn til að
ákvarða betur áhrif fjölskyldusögu á horfur í WM.
Efniviður og aðferðir: Gögnum um 2185 EM sjúkling og 6460 foreldra,
systkini og börn var aflað hjá opinberu sænsku skráningarstofnunum
og sænska blóðmeina-/krabbameinsgagnagrunninum. Fjölskyldusaga
um eitilfrumusjúkdóma var skilgreind sem saga um eitilfrumusjúkdóm
hjá fyrstu gráðu ættingja (WM, Hodgkin›s lymphoma, non-Hodkgin›s
lymphoma, multiple myeloma, chronic lymphocytic leukemia og/eða
MGUS). Við notuðumst við Cox-líkan við tölfræðigreiningu.
Niðurstöður: Fjölskyldusaga um eitilfrumusjúkdóm (áhættuhlutfall:
1,34; 95% öyggisbil 1,03-1,75) hafði marktæk tengsl við verri horfur. Enn
fremur voru horfurnar verri fyrir hvern ættingja sem greindist með eitil-
frumusjúkdóm (1,24; 1,02-1,51).
Ályktanir: Í lýðgrundaðri rannsókn höfum við sýnt að fjölskyldusaga
um eitilfrumusjúkdóm er tengd við verri horfur í WM og ennfremur
reyndust tengslin vera skammtaháð, þ.e. áhættan jókst með hverjum
ættingja sem greindist með eitilfrumusjúkdóm. Niðurstöðurnar okkar,
ásamt fyrri rannsóknum, benda til að sú gerð WM sem liggur í fjöl-
skyldum gæti haft ólíka líffræðilega eiginleika og svörun við meðferð
en WM almennt.
E 87 Hefur litningasvæði 9p21 áhrif á horfur einstaklinga sem
gangast undir kransæðaþræðingu?
Eyþór Björnsson1,2, Anna Helgadóttir2, Daníel F. Guðbjartsson2, Þórarinn
Guðnason3, Tómas Guðbjartsson1,4, Unnur Þorsteinsdóttir1,2, Guðmundur
Þorgeirsson1,3, Kári Stefánsson1,2
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Íslenskri erfðagreiningu, 3lyflækningasviði, 4skurðlækningasviði
Landspítala
eyb8@hi.is
Inngangur: Á litningasvæði 9p21 er algengur arfbreytileiki (rs10757278)
sem tengist aukinni áhættu á að fá kransæðasjúkdóm, en verkunarmát-
inn er óþekktur. Fjöldi rannsókna hefur sýnt að arfbreytileikinn eykur
líkur á hjartadrepi meðal heilbrigðra einstaklinga en lítið er vitað um
hvort hann spái fyrir um horfur eftir að einkenni kransæðasjúkdóms
eru komin fram. Tilgangur rannsóknarinnar var að kanna áhrif á lang-
tímahorfur þeirra sem gangast undir kransæðaþræðingu.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknarúrtakið samanstóð af 5182 ein-
staklingum sem gengust undir kransæðaþræðingu á Landspítala frá
2007 til 2012. Langtímahorfur (>30 daga) á tímabilinu voru kannaðar
afturskyggnt með samkeyrslu við útskriftargreiningar á Landspítala,
dánarmeinaskrá og klíníska gagnagrunna. Eftirfylgd var til ársloka 2012.
Fjölþátta Cox-lifunargreining var notuð til þess að meta sjálfstætt for-
spárgildi arfbreytileikans rs10757278.
Niðurstöður: Ekki voru marktæk tengsl milli arfbreytileikans rs10757278
og áhættu á hjartadrepi (HR=1,12, p=0,24) eða dauða (HR=0,96, p=0,58),
þegar leiðrétt var fyrir áhættuþáttum kransæðasjúkdóms. Hins vegar
hafði breytileikinn marktæka fylgni við þörf á kransæðahjáveituaðgerð
eða kransæðavíkkun (HR=1,20, p=0,0026). Það samband skýrðist af
þekktum áhrifum arfbreytileikans á útbreiðslu kransæðasjúkdóms og
hvarf þegar leiðrétt var fyrir niðurstöðum kransæðaþræðingar.
Ályktanir: Litningasvæði 9p21 spáir ekki fyrir um áhættu á hjartadrepi
eða dauða meðal einstaklinga sem hafa gengist undir kransæðaþræð-
ingu, en tengist líkum á því að þurfa á kransæðahjáveituaðgerð eða
kransæðavíkkun að halda. Þessar niðurstöður benda til þess að arf-
breytileikinn stuðli fyrst og fremst að framvindu æðakölkunar en hafi
síður áhrif á þá ferla sem leiða til bráðrar lokunar á kransæð.
E 88 A clinical decision support system for the diagnosis, fracture
risk and treatment of osteoporosis
Björn Guðbjörnsson1,2, Bjarni V. Halldórsson3, Aron Hjalti Björnsson2,4, Haukur Týr
Guðmundsson1,2, Elvar Örn Birgisson5, Björn Rúnar Lúðvíksson1,6
1Faculty of Medicine, University of Iceland, 2Centre for Rheumatology Research, Landspítali
University Hospital, 3Institute of Biomedical and Neural Engineering, Reykjavík University,
4Faculty of Medicine, Debrecen University, 5Osteoporosis Clinic, Akureyri Hospital,
6Department of Immunology, Landspítali University Hospital
bjorngu@landspitali.is
Introduction: The aim of the present project is to create a clinical
decision support system (CDSS) in the field of the medical care of os-
teoporosis.
Methods and data: The project utilizes ready to use software products to
capture clinical information from international guidelines and experts in
the field of osteoporosis. This CDSS provides diagnostic comments, 10-
years risk of fragility fracture and treatment options for the given case,
as well as when to offer a follow-up DXA-evaluation. Thus, the medical
decision making is standardized according to the best expert knowledge
at any given time.
Results: The system was evaluated in a set of 308 randomly selected
individuals. The ten-years fracture risk computation given by OPAD
was nearly identical to those given by FRAX (r =0.988). In 58% of these
cases the OPAD system recommended DXA evaluation at the present
time, while 33% were recommended to have DXA at 65 years of age.
Following a DXA measurement in all individuals; 71% of those that
were recommended to have DXA at the present time received a recomm-
endation for further investigation or specific treatment by the OPAD. In
only six cases (5.9%) in which DXA was not recommended at the present
time, did the result of the BMD measurement change the recomm-
endations given by OPAD.
Conclusions: The OPAD is a CDSS tool in the diagnosis and manage-
ment of osteoporosis. Furthermore, through its use it is possible to iden-
tify those in need of further clinical evaluation and avoid unnecessary
costly expert referrals and laboratory investigation. Further cost-benefit
studies are needed.
E 89 Fluorescent end labeling of chitosan biomaterials
Ingólfur Magnússon1, Berglind E. Benediktsdóttir1, Kasper K. Sørensen2, Mikkel B.
Thygesen2, Már Másson1
1Faculty of Pharmaceutical Sciences, University of Iceland, 2Department of Chemistry, Faculty
of Science, Centre for Carbohydrate Recognition and Signalling, University of Copenhagen
inm3@hi.is
Introduction: Fluorescent labeling of chitosan and its derivatives is
widely used for in vitro visualization and is accomplished by random
introduction of the fluorophore to the polymer backbone, conceivably
altering the bioactivity of the polymer. In this research, regioselective
functionalization of chitosan and glucosamine reducing end was done
through oxime reaction. Advantages of this novel approach include
conjugation that should induce minimal structural changes to the chi-
tosan backbone and fluorescent labeling that enables accurate molecular
weight determination.
Methods and data: In this research was synthesized hydroxylamine