Læknablaðið : fylgirit - 05.01.2015, Síða 56

X V I I V Í S I N D A R Á Ð S T E F N A H Í
F Y L G I R I T 8 2
56 LÆKNAblaðið/Fylgirit 82 2015/101
were they affect gene expression. Another member of the same family
of transcription factors, MITF, is highly expressed in melanoma cells
and acts as a master regulator of this cell type. Here we show that MITF
regulates autophagy genes in melanoma and that it interacts with TFEB.
Methods and data: The human melanoma cells 501Mel were transfected
with an inducible piggybac vector to overexpress MITF. A proximal
ligation assay (Duolink) and co-immunoprecipitation were used to
identify interactions between MITF and TFEB. The autophagy process
in these cells was observed under normal and starved conditions as well
as in the presence of the autophagy inhibitor chloroquine.
Results: MITF is mainly localized to the nucleus in human melanoma
cells regardless of nutrient availability. MITF and TFEB interact in
the nucleus of 501Mel cells and affect each other’s expression. MITF
regulates the transcription of the key autophagy gene LC3 as well as
RagD, a key component of mTORC1. MITF mRNA and protein levels
are sensitive to starvation and treatment with the autophagy inhibitor
chloroquine
Conclusions: Autophagy is a very active process in melanoma and is
regulated by MITF, possibly in cooperation with TFEB. Autophagy
is considered as a therapeutic target in melanoma and the observed
regulation of autophagy genes by the melanoma oncogene MITF needs
to be taken into account for clinical considerations.
E 156 Einangrun erfðavísis fyrir glóbrúnum/muskóttum lit í íslenska
hestinum
Sigríður Klara Böðvarsdóttir1, Ástrós Sigurðardóttir1, Vilhjálmur Svansson2, Guðni
Þorvaldsson3
1Lífvísindasetri, læknadeild Háskóla Íslands, 2Tilraunastöð Háskóla Íslands í meinafræði að
Keldum, 3Landbúnaðarháskóla Íslands
skb@hi.is
Inngangur: Erfðavísir CCr fyrir leirlitum í hrossum hefur áhrif á
deyfingu á rauðum og jörpum grunnlit þannig að úr verður leirljóst
og moldótt. Það sama á ekki alltaf við um brúnan grunnlit því aðeins
í sumum tilfellum hefur erfðavísirinn CCr áhrif á deyfingu brúns litar
þannig að úr verður glóbrúnt eða muskótt. Markmið rannsóknarinnar
var að einangra erfðavísi sem í samfloti með CCr deyfir brúnan grunnlit.
Efniviður og aðferðir: Útraðir tveggja gena sem þekkt er fyrir að
hafa áhrif á litastyrk voru raðgreindar í tveimur glóbrúnum hestum.
Erfðabreytileikar sem fundust voru skoðaðir í stærri hópi hrossa. Alls
voru erfðavísir CCr og erfðabreytileikar sem fundust greindir í um 140
hrossum, þar af 11 glóbrúnum.
Niðurstöður: Í öðru geninu fundust fjórir erfðabreytileikar en engir í
hinu. Af þeim valda þrír amínósýruskiptum en einn ekki. Báðir gló-
brúnu hestarnir sem voru raðgreindir höfðu tvo erfðabreytileika sem
valda amínósýruskiptum. Erfðabreytileikarnir eru í sömu útröð nálægt
hvorum öðrum og erfast því oftast saman. Af 11 glóbrúnum hrossum
reyndust allir hafa leirlita CCr erfðavísinn auk þess að bera báða erfða-
breytileikana ýmist arfblendna eða arfhreina. Af 5 brúnum hrossum
sem báru leirlita CCr erfðavísinn reyndist enginn hafa seinni erfðabreyti-
leikann en eitt hross hafði fyrri erfðabreytileikann arfblendinn.
Ályktanir: Niðurstöðurnar benda til þess að annar af tveimur erfða-
breytileikum sem fundust í rannsókninni hafi áhrif á deyfingu brúns
grunnlitar í hrossum þegar leirliti CCr erfðavísirinn er til staðar. Líklega
er að seinni erfðabreytileikinn hafi þessi áhrif þar sem sá fyrri kemur
fyrir í brúnu hrossi sem ber leirlita CCr erfðavísinn.
E 157 Könnun á algengi stoðkerfiseinkenna tengdum hljóðfæraleik
hjá tónlistarnemendum
Kári Árnason1,2, Árni Árnason2,3, Kristín Briem2,3
1Bæklunarskurðdeild Landspítala, 2Gáska sjúkraþjálfun, 3rannsóknastofu í hreyfivísindum,
námsbraut í sjúkraþjálfun, læknadeild Háskóla Íslands
kariarna@gmail.com
Inngangur: Tilgangur þessarar rannsóknar var að kanna algengi
stoðkerfiseinkenna tengdum hljóðfæraleik hjá íslenskum tónlistarnem-
endum og að kanna hvort munur væri á milli þeirra sem spila klassíska
tónlist og þeirra sem spila rytmíska (jazz, rokk o.fl.). Slíkt hefur aldrei
áður verið kannað á meðal íslenskra tónlistarnemenda en erlendar rann-
sóknir hafa sýnt að algengi stoðkerfiseinkenna tengdum hljóðfæraleik er
umtalsvert, bæði hjá nemendum og atvinnumönnum og getur haft mikil
áhrif á tónlistarfólk.
Efniviður og aðferðir: Þátttakendur voru 74, á aldrinum 16 til 36 ára og
komu úr þremur tónlistarskólum. Tveimur sem kenna helst klassíska
tónlist (skólar A og B) og einum sem kennir helst rytmíska (skóli C).
Þátttakan var fólgin í því að svara spurningalista sem var sérstaklega
hannaður til þess að kanna algengi stoðkerfiseinkenna tengdum hljóð-
færaleik.
Niðurstöður: 62% þátttakenda höfðu einhvern tímann á tónlistarferlin-
um fundið fyrir stoðkerfiseinkennum tengdum hljóðfæraleik. Algengið
var hæst á meðal nemenda úr skóla A (71,4%) en lægst á meðal nemenda
úr skóla C (38,9). Rúmlega 40% þátttakenda voru með „núverandi
einkenni“ en það voru þau stoðkerfiseinkenni sem þátttakendur höfðu
fundið fyrir síðastliðna 7 daga. Algengi stoðkerfiseinkenna var mark-
tækt hærra hjá klassískum tónlistarnemendum miðað við þá rytmísku
(p=0,019). Langflestir þátttakendur höfðu fengið litla eða nokkra fræðslu
um stoðkerfiseinkenni tengd hljóðfæraleik og mikilvægi forvarna.
Ályktanir: Niðurstöðurnar sýna að algengi stoðkerfiseinkenna tengdum
hljóðfæraleik hjá íslenskum tónlistarnemendum er umtalsvert og í sam-
ræmi við niðurstöður erlendra rannsókna. Niðurstöðurnar gefa einnig
vísbendingar um að munur sé á algengi stoðkerfiseinkenna á milli þeirra
sem spila klassíska og þeirra sem spila rytmíska tónlist.
E 158 Skimun handknattleiksmanna á Íslandi með níu þátta
skimunarprófi
Elís Þór Rafnsson1,2, Anna Frohm3, Grethe Myklebust4, Roald Bahr4, Örnólfur
Valdimarsson5, Árni Árnason1,6
1Rannsóknastofu í hreyfivísindum, námsbraut í sjúkraþjálfun, læknadeild Háskóla Íslands,
2Sjúkraþjálfun Íslands-Orkuhúsið, 3Karolinska Institutet, Department of Neurobiology, Care
Sciences and Society (NVS) Division of Physiotherapy, 4Oslo Sports Trauma Research Center,
Norwegian School of Sport Sciences, 5Læknastöðin-Orkuhúsið, 6Gáska sjúkraþjálfun
elis@sjukratjalfun.is
Inngangur: Álagseinkenni eru algeng í handknattleik, en lítið er vitað
um áhættuþætti þeirra. Níu þátta skimuarpróf er ný aðferð til að skima
fyrir styrk, liðleika, samhæfingu og stöðugleika hjá íþróttafólki. Með
skimunarprófinu er hugsanlega hægt að greina einhverja áhættuþætti.
Markmið rannsóknarinnar var að kanna innanmatsmanna áreiðanleika
níu þátta skimunarprófsins og bera niðurstöður prófsins saman milli
leikstaða og aldurshópa, sem og á milli unglinga, leikmanna í efstu
tveimur deildunum og landsliðsmanna.
Efniviður og aðferðir: Innanmatsmanna áreiðanleiki 9 þátta skimunar-
prófs var prófaður tvisvar sinnum með viku millibili á 50 handknatt-
leiksmönnum (16-19 ára) frá 5 félögum. Auk þess voru 114 leikmenn
frá 13 handknattleiksliðum í efstu tveimur deildum ásamt 27 landsliðs-
mönnum prófaðir einu sinni með skimunarprófinu.