Læknablaðið : fylgirit - 05.01.2015, Blaðsíða 91

X V I I V Í S I N D A R Á Ð S T E F N A H Í
F Y L G I R I T 8 2
LÆKNAblaðið/Fylgirit 82 2015/101 91
V 108 Magn D vítamíns og ómega-3 fitusýra í sermi barna tengist
fæðuofnæmi
Sigurveig Þ. Sigurðardóttir1,2, Kristján Jónasson3, Guðrún V. Skúladóttir2,4, Thomas
Keil5, Kirsten Beyer5, Michael V. Clausen6
1Ónæmisfræðideild Landspítala, 2læknadeild Háskóla Íslands, 3iðnaðarverkfræði-,
vélaverkfræði- og tölvunarfræðideild Háskóla Íslands, 4Lífeðlisfræðistofnun Háskóla Íslands,
5Charité University Medical Center, Berlín, 6Barnaspítala Hringsins
veiga@lsh.is
Inngangur: Tilgáta er um að snemma á æviskeiði einstaklings sé
hægt að hafa áhrif á ónæmisþroska hans í þá átt að koma í veg fyrir
ofnæmissjúkdóma. Styrkur heildar-D-vítamíns og ómega-3 fitusýranna
(ómega-3-FS) eikósapentaensýru (EPA) og dókósahexaensýru (DHA) í
bóðfitu endurspeglar neyslu á feitum fiski og lýsi en lág gildi af bæði
ómega-3-FS og heildar-D-vítamíni hafa verið tengd aukinni ofnæmis-
tilhneigingu. Tilgangur rannsóknarinnar er að kanna tengsl heildar-D-
vítamíns og ómega-3 fitusýranna EPA og DHA í sermi íslenskra ung-
barna við fæðuofnæmi.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin tekur til 1307 barna sem fylgt var
eftir frá fæðingu til 2,5 árs aldurs og tóku þátt í EuroPrevall, alþjóð-
legri framskyggnri hóprannsókn. Fylltir voru út spurningalistar um
lýsisneyslu barns við 12 og 24 mánaða aldur. Heildar-D-vítamín í sermi
(25(OH)D2+25(OH)D3) var mælt með rafljómunarónæmismælingu
(electrochemiluminescence immunoassay), og ómega-3 fitusýrur í fosól-
ípíðum aðgreindar í gasgreini hjá 39 börnum með sannað fæðuofnæmi
og 64 heilbrigðum börnum til samanburðar.
Niðurstöður: Börn sem voru með fæðuofnæmi höfðu lægra heildar–D-
vítamín (63,8 nmol/L á móti 82 nmol/L, p=0,015) og EPA (0,80% á móti
1,17%, p=0,001), en börn án fæðuofnæmis. Enginn munur var á gildum
DHA í sermi barna með og án fæðuofnæmis (5,08% á móti 5,38%,
p=0,438). Börn sem byrjuðu að taka lýsi 6 mánaða eða yngri voru minna
næm gegn fæðu (p=0,0004) og síður með fæðuofnæmi (p=0,001) en þau
sem tóku lítið eða ekkert lýsi fyrir 15 mánaða aldur.
Ályktanir: Niðurstöður rannsóknarinnar benda til að neysla ungra
barna á lýsi tengist minni líkum á að börn fái fæðuofnæmi.
V 109 A Novel Systems Biology Approach for the Functional
Characterization of Metabolic Unknown Proteins
Sreekala Syamala Kumary1,Óttar Rolfsson2
1Center for Systems Biology and Faculty of Biochemistry and Molecular Biology, 2Faculty of
Medicine, University of Iceland
sreekala@hi.is
Introduction: Methods for functional characterization of missing
biological components in prokaryotes is well established but their app-
lication in eukaryotes has been more limited. In this context, we are exp-
loring a novel systems biology approach for the functional characteriza-
tion of human genes and their protein products through computational
metabolic gap filling analysis followed by their experimental validation.
Methods and data: BLAST analysis was done to inferr the functions of
uncharacterized proteins and the predicted functions were added to
human metabolic reconstruction network Recon 2. Metabolic network
gap analysis and COBRA were done to computationally evaluate the
ability of these genes to fill gaps in RECON 2.
Results: We have identified 425 uncharacterized human proteins with
catalytic activity from UniProt database based on their gene ontology
profiles and proposed their metabolic roles using sequence homology
methods. After adding them to Recon 2, 13 gene targets were selected
using COBRA. Their experimental validation is currently planned
through CRISPR knock out and mass spectrometric analysis.
Conclusions: We have been successfull in prediciting and validating
the functions of uncharacterized proteins by connecting them to Recon
2. The method represents a novel appraoach to propose metabolic
functions encoded for in the human genome.
V 110 VISA-A-IS spurningalistinn: Réttmætis og áreiðanleikaprófun
Stefán H. Stefánsson1,2, Árni Árnason2,3
1Rannsóknastofa í hreyfivísindum, Námsbraut í sjúkraþjálfun, Læknadeild Háskóla Íslands,
2Sjúkraþjálfun Íslands-Orku húsið, 3Gáska sjúkraþjálfun
stefan@sjukratjalfun.is
Inngangur: Álagsverkir frá hásinum (Achilles tendinopathy (AT)) er
algengt vandamál hjá íþróttafólki en einnig almenningi. Mælitæki fyrir
þessi einkenni hafa verið margvísleg og samanburður milli rannsókna
því erfiður. VISA-A spurningarlistinn er mest notaða staðlaða mæli-
tækið í dag og því var tilgangur þessarar rannsóknar að þýða, ásamt
því að réttmætis- og áreiðanleikaprófa spurningalistann fyrir íslensku.
Efniviður og aðferðir: Spurningalistinn var þýddur og próf-
aður á 15 einkennalausum og 60 einstaklingum með hásinavandamál.
Áreiðanleikinn var metinn með því að svara spurningalistanum þrisvar
og fylgni reiknuð. Innri áreiðanleiki var metinn með Cronbachs alpha.
Hóparnir voru bornir saman með tilliti til grunngilda. Fylgni var reikn-
uð milli þessara þriggja mælinga hjá báðum hópunum. Réttmætið var
metið með því að bera þessar mælingar saman við mælingar úr öðrum
sambærilegum rannsóknum.
Niðurstöður: Íslenska útgáfan af VISA-A spurningalistanum (VISA-
A-IS) reyndist áreiðanleg fyrir báða hópana (0,85-0,96 sperman´s rho)
og innri áreiðanleiki mældist (0,81 Cronbach´s alpha). Einkennalausir
voru með marktækt hærra VISA-A-IS-gildi en AT-hópurinn (97 á móti
55, p<0,001). Þegar þessar niðurstöður voru bornar saman við erlendar
rannsóknir voru niðurstöðurnar sambærilegar bæði hjá einkennalaus-
um og einstaklingum með AT.
Ályktanir: VISA-A-IS-útgáfan reyndist bæði réttmæt og áreiðanleg og er
sambærilegt mælitæki við aðrar útgáfur af VISA-A-spurningalistanum.
Hér er því komið staðlað mælitæki til að nota í rannsóknum. Einnig er
hægt að nota það við greiningu og til að meta framþróun í meðferð hjá
einstaklingum með AT.
V 111 Hánæmt troponin T: Notagildi og mismunagreiningar
Stefán Þórsson1,2, Davíð O. Arnar2, Karl Andersen1,2
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2hjartadeild Landspítala
stefant@hi.is
Inngangur: Mæling troponin T er grundvöllur greiningar hjartadreps
hjá sjúklingum með brjóstverki. Almennt viðmið er að troponin hækkun
yfir 99. percentile normaldreifingar (>14 microg/L) gefi til kynna hjarta-
vöðvaskemmd. Árið 2012 var tekin upp mæling á hánæmu troponin T
(hs-TnT) á Landspítala (LSH) sem eykur næmi mælingarinnar en kemur
niður á sértæki. Markmið með þessari rannsókn var að kanna dreifingu
hs-TnT mælinga á LSH og meta greiningarhæfni prófsins.
Efniviður og aðferðir: Fundnar voru allar mælingar TnT á LSH 2012.
Hæsta gildi mælingar var fundið hjá þeim sem áttu margar mæl-
ingar í sömu legu. Útskriftargreiningar þessara sjúklinga voru fundnar.
Reiknað var gagnlíkindahlutfall (OR) fyrir algengustu sjúkdómsgrein-
ingum eftir því hvort TnT var >14 microg/l eða lægra.
Niðurstöður: Hs-TnT var mælt hjá 7259 einstaklingum á LSH 2012. Þar