Læknablaðið : fylgirit - 05.01.2015, Blaðsíða 28

28 LÆKNAblaðið/Fylgirit 82 2015/101
X V I V Í S I N D A R Á Ð S T E F N A H Í
F Y L G I R I T 7 3
sjúklingar greinast með mörg meinvörp í einu eða fleiri líffærum. Lifun
þessara sjúklinga er marktækt verri en sjúklinga með eitt meinvarp í
einu líffæri, sem hafa bestu horfurnar.
E 63 MicroRNA451 bælir æxlisvöxt með því að minnka tjáningu
IL6R gens
Dong Liu1, Cong Liu2, Xiyin Wang2, Sigurður Ingvarsson3, Huiping Chen2
1Department of Radiology, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of
Science and Technology, Wuhan, 2Department of Medical Genetics, Tongji Medical College,
Huazhong University of Science and Technology, 3Tilraunastöð Háskóla Íslands í meinafræði
að Keldum
siguring@hi.is
Inngangur: MicroRNA (miR) eru stuttar RNA-sameindir sem taka þátt
í að stjórna genatjáningu. Þær geta þáttaparast við mRNA og hindrað
próteinmyndun. Í nokkrum æxlisgerðum á sér stað minnkuð tjáning á
miR451 og því má ætla að um sé að ræða orsakasamband við framvindu
æxlisvaxtar. Í þessari rannsókn var unnið að því að skilgreina starfsemi
miR451 í æxlisbæliferlinu.
Efniviður og aðferðir: Tölvuforrit sem greina samsvörun í kirnisröðum
voru notuð til að áætla markgen miR451. Eftirlíking miR451 var sett í
tvær æxlisfrumulínur, RKO og HeLa og innþekjufrumur. Greining á
frumuskiptingu og frumuhring fór fram með því að mæla útfellingu
tetrasolium-salta og með flæðifrumusjá. Hæfileiki til ífarandi vaxtar var
greindur með in vitro prófi á filter sem samsettur er af utanfrumuefni.
Hæfileiki innþekjufruma til æðamyndunar var metinn eftir að miR451
hafði verið sett inn í þær. Áætluð markgen miR451 voru rannsökuð með
rauntíma PCR, Western þrykki og siRNA tækni.
Niðurstöður: RKO- og HeLa-frumur hafa nokkuð háa tjáningu IL6R
gens. Þegar miR451 var sett inn í þessar frumur minnkaði bæði
mRNA- og próteintjáning IL6R gens. Einnig kom fram bæling á
frumuskiptingum í þeim. Ífarandi vöxtur RKO fruma var bældur með
miR451. Innþekjufrumur með innlimað miR451 sýndu minni hæfileika
til æðamyndunar en samanburðarfrumur. Allar helstu niðurstöður voru
sannreyndar með IL6R siRNA tilraunum.
Ályktanir: Draga má þá ályktun að IL6R sé markgen miR451. MiR451
virðist taka þátt í bælingu á æxlisvexti og hefur sennilega sértæk áhrif
á þau líffræðilegu ferli sem IL6R tekur þátt í, með því að bæla tjáningu
IL6R. Þannig bælir miR451 frumuskiptingu, ífarandi vöxt og æðamynd-
un í gegnum IL6R.
E 64 Upplifun ráðþega í krabbameinserfðaráðgjöf þar sem notuð
eru rafræn ættartré og áhættumat
Vigdís Stefánsdóttir1,2, Óskar Þór Jóhannsson3, Heather Skirton4, Jón Jóhannes
Jónsson1, 2, 5
1Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala, 2lífefna- og sameindalíffræðistofu
læknadeildar Háskóla Íslands, 3lyflækningasviði Landspítala, 4Faculty of Health, Education
and Society, Plymouth University, 5erfðafræðinefnd Háskóla Íslands
vigdisst@landspitali.is
Inngangur: Einstaklingar og fjölskyldur sem leita eftir erfðaráðgjöf
vegna krabbameina, hafa flestir sterka fjölskyldusögu um krabbamein.
Á erfðaráðgjöf Landspítalans er gert nákvæmt rafrænt áhættumat með
gögnum Krabbameinsskrár og ættartré frá erfðafræðinefnd HÍ.
Efniviður og aðferðir: Til rannsóknarinnar var boðið einstaklingum sem
komið höfðu í erfðaráðgjöf árin 2007-2012, höfðu farið í erfðarannsókn
og tilheyrðu fjölskyldum þar sem fundist hafði breyting í BRCA1 eða
BRCA2 geni (n=225). Valið var í fókushópa með því að nota tilviljunar-
skipun í Excel. Við þessa eigindlegu rannsókn var notuð óhefðbundin
aðferð sem okkur er ekki kunnugt um að hafi verið notuð áður hér á
landi. Sett var upp phpBB@spjallborð á lokuðu vefsvæði. Þátttakendur
völdu eigið heiti og lykilorð og þess var gætt að ekki væri unnt að rekja
IP-tölur.
Niðurstöður: Enginn hafði á móti því að rafrænt ættré/áhættumat væri
notað. Helmingur þátttakenda vissi fyrir erfðaráðgjöf að hægt væri að
gera rafræn ættartré. Flestir treysta ættfræðiupplýsingum og upplýs-
ingum frá Krabbameinsskrá og því að persónuverndar sé gætt. Enginn
hafði sérstakar áhyggjur af viðhorfi annarra í fjölskyldunni. Minnihluti
fann til björgunarsektar. Biðtími var hjá flestum svipaður og búist var
við og fáir fundu fyrir kvíða.
Ályktanir: Ráðþegar treysta upplýsingum í rafrænum ættartrjám og
notkun þeirra ásamt rafrænu áhættumati hefur reynist vel.
E 65 Fækkun á komum á BSH vegna lungnabólgu og eyrnabólgu í
kjölfar bólusetninga gegn S. Pneumoniae
Samúel Sigurðsson1, Karl G. Kristinsson1,3, Helga Erlendsdóttir1,3, Birgir
Hrafnkelsson4, Ásgeir Haraldsson1,2
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Barnaspítala Hringsins, 3sýklafræðideild Landspítala,
4raunvísindadeild Háskóla Íslands
sas35@hi.is
Inngangur: Bólusetningar með próteintengdu bóluefni (PCV-10)
gegn Streptococcus pneumoniae (pneumókokkum) hófust sem hluti af
ungbarnabólusetningum á Íslandi árið 2011. Markmið rannsóknar-
innar var að meta hvort í kjölfarið hefði orðið fækkun á komum barna á
Barnaspítala Hringsins vegna lungnabólgu og eyrnabólgu.
Efniviður og aðferðir: Rannsakaðar voru komur barna <2 ára, greind
með lungnabólgu eða eyrnabólgu og komu á Barnaspítala Hringsins á
tímabilinu 1. janúar 2008 til og með 31. desember 2013. Reiknað var ár-
legt nýgengi/1000 börn <2 ára. Börn fædd árið 2011 (bólusett) voru borin
saman við börn fædd 2008-2010 (óbólusett). Börn með berkjungabólgu
voru metin til samanburðar. Notað var Odds ratio og öryggismörk.
Niðurstöður: Alls voru 4374 komur skoðaðar, eyrnabólgur 2636,
lungnabólgur 924 og berkjungabólgur 814. Árlegt nýgengi fyrir eyrna-
bólgur lækkaði úr 108/1000 börn <2 ára (óbólusett) í 87/1000 börn <2 ára
(bólusett) (OR: 0,76;(0,67-0,85), p<0,001). Fyrir lungnabólgur var lækk-
unin úr 39/1000 börn <2 ára (óbólusett) í 29/1000 börn <2 ára (bólusett)
(OR: 0,74;(0,61-0,88), p<0,001). Hækkun var á nýgengi fyrir berkjunga-
bólgu úr 30 í 39/1000 börn <2 ára (OR: 0,74;(0,61-0,88), p<0,001).
Ályktun: Niðurstöðurnar sýna að umtalsverð fækkun varð á komum
vegna lungnabólgu og eyrnabólgu hjá yngstu börnunum eftir að
bólusetning gegn pneumókokkum hófst. Á sama tíma varð fjölgun
á berkjungabólgu, en það er sýking sem oft leiðir til lungnabólgu og
eyrnabólgu. Því hefði frekar mátt búast við aukningu þessara sýkinga.
Niðurstöðurnar benda því til verulegs árangurs bólusetninganna.
Mikilvægt er að fylgja niðurstöðunum eftir í lengri tíma til að meta af
meiri nákvæmni áhrif bólusetninga gegn pneumókokkum.
E 66 Áhrif súrefnisgjafar á súrefnismettun í sjónhimnu sjúklinga
með langvinna lungnateppu
Þórunn Scheving Elíasdóttir1,2,3, Davíð Þór Bragason2, Sveinn Hákon Harðarson2,4,
Guðrún Kristjánsdóttir1,5, Einar Stefánsson2,4
1Hjúkrunarfræðideild Háskóla Íslands, 2augndeild Landspítala, 3svæfingadeild Landspítala,
4læknadeild Háskóla Íslands, 5Barnaspítala Hringsins
tse@hi.is