Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2004, Qupperneq 27

AGRIP ERINDA / XII. VISINDARAÐSTEFNA Hl
0,82 en meðal SDS hæðar var -1,68 við 36 mánaða aldur. Allir
einstaklingarnir eiga við mismikla þroskahömlun að stríða.
Eistu höfðu ekki gengið niður hjá neinum drengjanna við
fæðingu og fimm fóru í aðgerð. Fjórir einstaklingar hafa verið
meðhöndlaðir með vaxtarhormóni, þrír með góðum árangri
á vöxt og fitudreifingu en einn án árangurs. Einn hefur farið í
aðgerð vegna sjúklegrar offitu með sæmilegum árangri.
Alyktanir: Nýgengi Prader-Willi heilkennis á íslandi er hærra
en tölur um nýgengi erlendis gefa til kynna. Hafa ber í huga að
mjög fáar niðurstöður rannsókna á nýgengi PWS hafa verið birtar
erlendis. Birtingarmynd heilkennisins er svipuð hérlendis og ann-
ars staðar.
E 09 Insúlínháð sykursýki barna á íslandi. Árangur með-
ferðar á göngudeild
Rannveig Linda PórisdóUir', Ragnar Bjarnason2, Elísabet Konráðsdóttir2,
Árni V. Þórsson1-2
'Læknadeild HÍ, 2göngudeild sykursjúkra bama og unglinga, Barnaspítala
Hringsins
amiv@landspitali.is
Inngangur: Insúlínháð sykursýki er langvinnur, ólæknandi sjúk-
dómur sem haldið er í skefjum með insúlíngjöf, mataræði og
aðgát í hreyfingum. Lýst er árangri meðferðar hjá íslenskum ung-
mennum með insúlínháða sykursýki á göngudeild sykursjúkra
barna og unglinga, sem hefur verið starfrækt síðastliðin 10 ár.
Efniviður og aðferðir: Að fengnum tilskildum leyfum voru sjúkra-
skýrslur allra sjúklinga deildarinnar sem greindust á Islandi á
tímabilinu 1.1.1994-1.8.2004 kannaðar. Tekin var þverskurðarat-
hugun á tímabilinu 15.3-14.7.2004 og niðurstöður mælinga við
síðustu komu barnanna til deildarinnar voru skráðar. Samtals 83
sjúklingar, 43 drengir og 40 stúlkur.
Niðurstöður: Meðalgildi HbAlc hjá börnum og unglingum í þver-
skurði 15.3. til 14.7. 2004 var 8,18±1,31%. Stúlkur voru hærri en
drengir, 8,30±1,33% á móti 8,08±1,29 %, en þó ekki marktækt
(p=0,46). Meðalaldur var 13,26±3,78 ár. Marktæk hækkun var á
HbAlc eftir aldri (p=0,003) og tímalengd frá greiningu (p=0,006).
Fylgni var milli HbAlc og hækkandi insúlínskammta (p=0,015).
Marktæk hækkun var á insúlínskömmtum samanborið við aldur
(p<0,05). Tíu börn (12%) fengu slæm blóðsykurföll á tímabilinu
15.3. til 14.7. 2004.
Meðalgildi HbA|c við greiningu var 11,1 ±2,2%. Meðalgildi
SDS (standard deviation score) fyrir hæð drengja við greiningu
var0,46±l,07 og stúlkna -0,06±1,38 (p=0,047). Ekki var hlutfalls-
lega marktækur munur á hæð SDS fjórum árum eftir greiningu
(p>0,05). Marktæk þyngdaraukning var hjá báðum kynjum
fjórum árum eftir greiningu og mun meiri hjá stúlkum en
drengjum (p<0,05). Fimm börn (4,5%) greindust með vanvirkni
á skjaldkirlli á tímabilinu 1994-2004.
Ályktanir: í samantekt sýna niðurstöður rannsóknarinnar að
stjórnun blóðsykurs hjá sykursjúkum börnum og unglingum á
Islandi gengur vel miðað við niðurstöður sem birtar hafa verið
frá mörgum öðrum löndum. Rannsóknin staðfesti það sem
komið hefur fram í flestum erlendum rannsóknum að unglings-
stúlkur eiga erfiðara með sykurstjórn en piltar. Hæðarvöxtur var
eðlilegur hjá báðum kynjum við greiningu og fjórum árum síðar.
Marktækt meiri þyngdaraukning kom fram hjá stúlkum miðað
við drengi þegar liðin voru fjögur ár frá greiningu sykursýki.
E 10 Congenital adrenal hyperplasia. Nýgengi, algengi og
faraldsfræði erfðaþátta á íslandi í 35 ár, 1967-2002
Einar Þór Hatberg1, Sigurður Þ. Guðmundsson3, Árni V. Þórsson1-2
'Læknadeild HÍ, 2Barnaspítali Hringsins, ’lyflækningadeild Landspítala
arniv@landspitali. is
Inngangur: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) er sjúkdómur
orsakaður af galla í tjáningu ensíma sem taka þátt í myndun bark-
stera. Meira en 95% sjúkdómstilfella má skýra með galla í geninu
sem tjáir 21 hýdroxýlasa. CAH erfist víkjandi og hefur ýmsar birt-
ingarmyndir allt frá því að geta valdið dauða á fyrstu dögum eftir
fæðingu í vægari form. Nýgengi sjúkdómsins í flestum löndum
Evrópu er 1:10.000-1:15.000 af lifandi fæðingum. Markmið rann-
sóknarinnar er að kanna algengi/útbreiðslu sjúkdómsins á íslandi
og erfðafræðilegar orsakir hans. Ennfremur að kanna meðferðar-
form, afdrif sjúklinga og fylgikvilla sjúkdómsins eða meðferðar.
Efniviðtir og aðferðir: Að fengnum leyfum voru sjúkraskrár
kannaðar frá sjúkrahúsum í Reykjavík og Akureyri. Upplýsingar
voru fengnar frá öllum sérfræðingum í innkirtlafræðum og í við-
tölum við sjúklinga eða foreldra. Áreiðanleiki var kannaður með
útskrift af 17-OH prógesterón-mælingum síðustu þriggja ára.
Þátttakendum var sent bréf til kynningar. Pátttöku samþykktu
95% sjúklinga. Blóðsýnum til erfðarannsóknar var safnað frá
þátttakendum.
Niðurstöður: Greining var staðfest hjá 39 einstaklingum, 23
konum og 16 körlum. Algengi 1. des. 2002 var 12,8:100.000. Á
tímabilinu fæddust 26 einstaklingar með CAH (12 stúlkur, 14
drengir). Nýgengi sjúkdómsins er því 1:6.005 af lifandi fæddum.
Salttapandi formið (ST) greindist hjá 13 (nýgengi 1:12.009) sem
er 33,3% sjúklinga. Tvö ung börn hafa látist. Enginn íslendingur
fannst með salttapandi formið eldri en 33 ára. Alls hafa 26 lokið
hæðarvexti. Meðal SDS ( standard deviation score) fyrir hæð var
-1,4±1,1SD. Meðal þyngdarstuðull (BMI, body mass index) var
29,5±8,0 SD. Tíu hafa eignast barn (38,5%).
Ályktanir: CAH er algengara á íslandi (1:6005) en í nágrannalönd-
um og marktækt hærra en í Svíþjóð (1:9.800) p<0,003. Dreifing
kynja er jöfn. Salttapandi formið fannst hjá 33,3% íslendinga
með CAH (Svíþjóð 85%, Finnland 50%). Veruleg vaxtarskerðing
og ofþyngd fannst hjá fullvöxnum sjúklingum sem trúlega er bæði
afleiðing sjúkdómsins og meðferðar. Rannsókn á erfðaþáttum
stendur nú yfir. Kembileit hjá nýburum er fyrirhuguð á íslandi
sem mun auka öryggi og bæta horfur barna með CAH.
E 11 Áhrif hreyfingar á magn líkamsfitu hjá 9 og 15 ára
börnum
Þórarinn Sveinsson', Sigurbjörn Á. Arngrímsson2, Kristján Þ. Magnússon3,
Erlingur Jóhannsson2
'Rannsóknastofa í hreyfivísindum HI, 2Iþróttafræðasetur Kennaraháskóla
íslands, 3Heilbrigðisstofnun Þingeyinga Húsavík
thorasve@hi.is
Læknabladið/fylgirit 50 2004/90 27