Læknablaðið : fylgirit - 01.12.2004, Qupperneq 39

ÁGRIP ERINDA / XII. VÍSINDARÁÐSTEFNA HÍ
þjónustu við þessa sjúklinga og frekari rannsóknir á sjúkdómnum
á Islandi. ítarlegri niðurstöður um einkenni og gang sjúkdómsins
verða kynntar.
E 43 Algengi sjálfsprottinnar vöðvaspennutruflunar (idio-
pathic primary dystonia) á íslandi
Hilmir Asgeirsson', Finnbogi Jakobsson12, Haukur Hjaltason* 1-2, Helga Jóns-
dóttir2, Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir1-2
'Læknadeild HÍ, 2Landspítali Fossvogi
sigurlaugs@hotmail.com
Inngangur: Dystonía er samheiti yfir truflun á vöðvaspennu af
ýmsum orsökum. Einkennin eru tímabundinn eða viðvarandi
vöðvasamdráttur sem veldur óeðlilegri líkamsstöðu eða síend-
urteknum hreyfingum með vindingi á líkamshlutum. Algengi
sjálfsprottinnar (idiopathic) dystoníu hefur verið lýst á bilinu 6,1
til 32,6 /105.
Efniviður og aðferðir: Upplýsinga var aflað úr gögnum á Land-
spítala, hjá starfandi tauga-, barna-, HNE-, augn- og heilsugæslu-
læknum og talmeinafræðingum. Pátttakendur voru skoðaðir á
göngudeild Landspítala og á landsbyggðinni.
Niðurstöður: Heildaralgengið var 37,1/105 (C1 30,4-44,9; 107
sjúkl.). Staðbundin (focal) dystonía var algengust (31,2/105).
Sjaldgæfari gerðir voru geiraskipt (segmental) dystonía (3,5/105),
fjölhreiðra (multi-focal) dystonía (2,1/105) og altæk (generalized)
dystonía (0,4/105). Af staðbundum dystoníum var hálsdystonía
algengust (11,5/105), síðan athafnakrampar (8,0/105), raddbanda-
dystonía (5,9/105), hvarmakrampar (3,1/105) og munndystonía
(2,8/105). Sjúkdómurinn var algengari meðal kvenna og kynja-
hlutfall 1:1,9 fyrir allan hópinn (p=0,006). Meðalaldur við byrjun
einkenna var 42,7 ára (3-82 ára).
Alyktanir: Algengi sjálfsprottinna dystoníuheilkenna á Islandi
var hærra en almennt gerist. Innbyrðis hlutfall hinna ýmsu heil-
kenna var svipað og áður hefur verið lýst.
E 44 Algengi spennuvisnunar (myotonia dystrophica) á
íslandi
Gerður Leifsdóttir1, John Benedikz2, Guðjón Jóhannesson2, Jón Jóhannes
Jónsson1-2, Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir14
1 Læknadeild HÍ, 2Landspítali-Háskólasjúkrahús
sigurlaugs@hotmail. com
Inngangur: Spennuvisnun er fjölkerfasjúkdómur sem erfist A-
Iitnings ríkjandi. Einkenni sjúkdómsins eru meðal annars vöðva-
herpingur (myotonia), vöðvarýrnanir og kraftminnkun vöðva,
leiðnitruflanir í hjarta, öndunarerfiðleikar, vitsmunaskerðing
og innkirtlavandamál. Sjúkdómsmyndin er margbreytileg hvað
varðar einkenni og alvarleika, en almennt er tilhneiging til þess
að einkennin versni með hverri kynslóð vegna væntingarerfða
(anticipation). Algengi sjúkdómsins er mishátt eftir löndum, svæð-
um og kynþáttum, eða allt frá 0,46 til 189/105.
Efniviður og aðferðir: Upplýsingar um sjúklinga og fjölskyldur
voru fengnar úr gagnasafni Landspítala, frá starfandi tauga- og
barnalæknunt og hjá erfðafræðirannsóknarstöð spítalans.
Niðurstöður: Heildaralgengi spennuvisnunar á íslandi var
27,2/105. 29% íslenskra sjúklinga höfðu meðfædda sjúkdómsgerð.
Meðalaldur við byrjun einkenna var 24,4 ára hjá þeint sem ekki
höfðu meðfæddu gerðina (5-70 ára) og meðalaldur við rannsókn
43,6 ára fyrir allan hópinn (1-85 ára). Sjúkdómurinn var algengari
meðal kvenna og kynjahlutfallið 1,3:1. Könnun á innbyrðis skyld-
leika sjúklinga leiddi í ljós að sjúkdómurinn lagðist aðallega á 10
fjölskyldur hérlendis.
Alyktanir: Spennuvisnun er algeng á íslandi miðað við aðrar
rannsóknir. Hlutfall meðfæddrar spennuvisnunar er hærra en lýst
hefur verið, hugsanlega vegna betri greiningar hjá þeim aldurs-
hópi.
E 45 Andoxunar-ensímin cerúlóplasmín og súperoxíð dis-
mútasi í Parkinsons sjúkdómi
Guðlaug Þórsdóttir1'2, Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir3, Jakob Kristinsson1, Jón
Snædal2, Þorkell Jóhannesson1 prófessor úr embætti
‘Rannsóknarstofa Háskólans í lyfja- og eiturefnafræði, 2öldrunarsvið Land-
spítala, 3taugalækningadeild Landspítala
gudlaugt@hi.is
Inngangur: Tilgangur rannsóknarinnar var að kanna magn, oxun-
arvirkni og sértæka oxunarvirkni cerúlóplasmíns (CP) og virkni
súperoxíðs dismútasa (SODl) í blóði sjúklinga með Parkinsons
sjúkdóm. Auk þess að kanna hvort einhver tengsl séu á milli ofan-
greindra þátta og framgangs sjúkdómsins.
Efniviður og aðferðir: Árið 1999 var gerð tvenndarrannsókn þar
sem magn, virkni og sértæk oxunarvirkni CP í sermi ásamt virkni
SODl í rauðum blóðkornum var ákvarðað í 40 sjúklingum með
Parkinsons sjúkdóm og í jafnmörgum heilbrigðum einstaklingum
í viðmiðunarhópi. Árið 2004 voru náðist til 28 sjúklinga úr fyrri
rannsókn og mælingarnar á CP og SODl endurteknar og fenginn
nýr hópur heilbrigðra einstaklinga af sama kyni og aldri. f báðum
rannsóknunum höfðu sjúklingarnir verið skoðaðir af sérfræðingi
í taugalækningum og sjúkdómur stigaður eftir skala Hoehn &
Yahr (H&Y).
Niðurstöður: í rannsókninni 1999 var marktæk minnkun á magni,
oxunarvirkni og sértækri oxunarvirkni CP meðan SODI virkni
var óbreytt í samanburði við viðmiðunarhóp. í rannsókninni árið
2004 voru ofangreind gildi marktækt lægri fyrir CP en nú einnig
fyrir SOD virkni í samanburði við viðmiðunarhóp. Ekki var
munur á sjúklingum hvort sem um var að ræða vægan eða langt
genginn sjúkdóm samkvæmt skala H&Y.
Ályktanir: Magn, oxunarvirkni og sértæk oxunarvirkni CP og
virkni SODl í blóði sjúklinga með Parkinsons sjúkdóm er minni
en í heilbrigðum einstaklingum. Það má því gera ráð fyrir að
oxunarvörnum þessara sjúklinga sé ábótavant. Pessi munur var
viðvarandi gegnum sjúkdómsferlið og virtist ekki tengjast stigi
sjúkdómsins samkvæmt skala H&Y. Ekki er hægt út frá þessum
niðurstöðum að meta hvort ofangreindur munur tengist fremur
orsök sjúkdómsins eða sé ósértæk afleiðing af langvinnu sjúk-
dómsástandi.
Læknablaðið/fylgirit 50 2004/90 39