Læknablaðið : fylgirit - 05.01.2015, Qupperneq 48

X V I I V Í S I N D A R Á Ð S T E F N A H Í
F Y L G I R I T 8 2
48 LÆKNAblaðið/Fylgirit 82 2015/101
Inngangur: Um 5-10% brjóstakrabbameinstilfella eru skilgreind sem
arfgeng brjóstakrabbamein. Stökkbreytingar í genunum BRCA1 og
BRCA2 skýra stóran hluta af þessum tilfellum (um 20-40%), en restin
er að mestu óútskýrð. Á Íslandi hafa fundist nokkrar stökkbreytingar
sem fela í sér aukna hættu á brjóstakrabbameini, en líklegt er að þær
breytingar sem eiga eftir að finnast séu fremur sjaldgæfar. Ein leið til
að finna þær er að leita þeirra í fjölskyldum með mörgum greindum
sjúklingum og þá einkum þar sem erfðafræðileg einsleitni er hlutfalls-
lega mikil, eins og t.d. á Íslandi.
Efniviður og aðferðir: Raðgreiningargögn úr fjórum einstaklingum
í einni brjóstakrabbameinsætt voru notuð til að reyna að finna stakar
áhrifabreytingar með mikla sýnd. Forritið Ingenuity Variant Analysis
(http://www.ingenuity.com) var notað til að greina raðgreiningar-
gögnin og bera kennsl á eyðileggjandi breytingar, líklegar til að leiða til
aukinnar hættu á brjóstakrabbameini.
Niðurstöður: Skimað var fyrir 6 líklegum áhrifabreytingum í hópi óval-
inna brjóstakrabbameinssjúklinga og í viðmiðunarhópi. Ekki reyndist
tölfræðilega marktækur munur á tíðni neinnar þeirra í hópunum
tveimur.
Ályktanir: Niðurstöðurnar benda ekki til þess að skýringin á hárri tíðni
brjóstakrabbameins í ættinni sé stök áhrifabreyting með mikla sýnd,
heldur frekar að um sé að ræða samspil tveggja eða fleiri genabreytinga
sem hafa þá hver fyrir sig litla eða meðal-sýnd. Í ljósi þessa var ákveðið
að vinna með gögn úr 13 sýnum úr fjórum ættum og beina leitinni
að breytingum í DNA viðgerðargenum. Skimað verður fyrir völdum
breytingum með iPLEX Gold tækni, en sú tækni gerir kleift að skima
fyrir allt að 28 breytingum í einu.
E 130 Serum 25 hydroxyvitamin D and total mortality of women
diagnosed with breast cancer
Jóhanna Eyrún Torfadóttir1,2, Unnur A. Valdimarsdóttir1,3, Thor Aspelund1,4 ,
Laufey Tryggvadóttir5, Þórhallur I. Halldórsson2, Vilmundur Guðnason 4,6, Laufey
Steingrímsdóttir2
1Centre of Public Health Sciences, Faculty of Medicine, University of Iceland, 2Unit for
Nutrition Research, Faculty for Food Science and Nutrition, University of Iceland, 3Department
of Epidemiology, Harvard School of Public Health, 4The Icelandic Heart Association, 5The
Icelandic Cancer Registry, 6Faculty of Medicine, University of Iceland
jet@hi.is
Introduction: Limited data are available on the effect of vitamin D status
among women with breast cancer (BC). Using the AGES-Reykjavik
cohort, our aim was to examine whether higher prediagnostic vitamin
D status as well as higher vitamin D status among those already diagno-
sed with BC is associated with lower total mortality.
Methods and data: Participants were 2962 women aged 66-97 years,
with information on 25-hydroxy-vitamin-D (25-OHD) measured at
study entry (2002-2006). Adjusting for potential confounders, we used
Cox proportional hazard regression models to analyze total mortality
by serum levels of 25-OHD, using quartiles.
Results: There were 199 women with BC at entry to the study with mean
age at diagnosis (SD) of 64.4 (10.6) years. Additionally, 96 women were
diagnosed with BC after the blood draw with mean age at diagnosis of
81.2 (6.5) years. Among those with BC before blood draw, 97 women
(48%) died during follow-up until the end of 2013. Among those
diagnosed after study entry 36 women (38%) died during follow-up.
Compared with BC patients in the lowest quartile (≤ 34 nmol/L) those
in the second quartile had lower risk of overall mortality (hazard ratio
(HR) = 0.43 95% CI: 0.21 - 0.85). Compared with women in the lowest
prediagnostic quartile, those in the highest (≥ 65 nmol/L) had lower risk
of overall mortality (HR = 0.24 95% CI: 0.06 – 0.99).
Conclusions: Higher serum 25-OHD may be associated with improved
survival among women with BC, with greater level needed if the disease
is diagnosed in later life.
E 131 Aurora-A kjarnalitun í brjóstakrabbameinum segir til um
sjúkdómsháða lifun hjá BRCA2 arfberum
Margrét Aradóttir1, Sigríður Þ. Reynisdóttir1, Ólafur A. Stefánsson1, Jón G.
Jónasson2,3,4, Ásgerður Sverrisdóttir5, Laufey Tryggvadóttir2,3, Jórunn E. Eyfjörð1,
Sigríður K. Böðvarsdóttir1
1Rannsóknastofu í krabbameinsfræðum, Lífvísindasetri Háskóla Íslands, 2læknadeild Háskóla
Íslands, 3Krabbameinsskrá Krabbameinsfélags Íslands, 4rannsóknastofu í meinafræði,
5lyflækningasviði Landspítala
skb@hi.is
Inngangur: Tilgangur rannsóknarinnar var að kanna hvort aukin
Aurora-A tjáning í æxlisvef tengdist sjúkdómsframvindu hjá BRCA2
arfberum, en engar rannsóknir höfðu áður metið Aurora-A tjáningu
sérstaklega í ættlægum brjóstakrabbameinum. Efniviður og aðferðir:
Mótefnalitað var fyrir Aurora-A í brjóstaæxlisörvef frá 107 BRCA2
arfberum og 284 stakstæðum tilfellum og kjarnalitun metin. Brottfall
á BRCA2 villigerðarsamsætunni var metið í brjóstaæxlum frá BRCA2
arfberum. Fylgni við sjúkdómsháð lifun var metin með Kaplan-Meier
prófum. Fjölþátta aðhvarfsgreining var notuð til að meta áhættu á dauða
vegna sjúkdóms þar sem leiðrétt var fyrir meinafræðilegum þáttum
og meðferð. Marktækni miðaðist við 95% öryggismörk. Niðurstöður:
Niðurstöður rannsóknarinnar sýndu að Aurora-A kjarnalitun í brjós-
taæxlum spáir marktækt fyrir um verri lifun, bæði hjá BRCA2 arfberum
og stakstæðum brjóstakrabbameinstilfellum. Fjölþátta aðhvarfsgreining
fyrir brjóstakrabbameinsháða lifun sýndi að Aurora-A kjarnalitun í
brjóstaæxlum sagði marktækt til um verri lifun þrátt fyrir að leiðrétt
hafi verið fyrir tjáningu estrogen-viðtakans, tjáningu Ki-67, greiningar-
aldri, greiningarári, gráðun, litnun, stærð æxlis og eitlaíferð. Þetta átti
einnig við hjá BRCA2 arfberum eftir að leiðrétt hafði verið auklega
fyrir meðferð. Brottfall á BRCA2 villigerðarsamsætunni í brjóstaæxlum
reyndist einnig spá marktækt fyrir um verri lifun hjá BRCA2 arfberum.
Þegar BRCA2 brottfall fer saman með Aurora-A kjarnalitun spáir það
marktækt fyrir um slæma lifun. Hvor þáttur fyrir sig segir marktækt
fyrir um verri lifun hjá BRCA2 arfberum. Ályktanir: Aurora-A tengist
brjóstakrabbameinsháðri lifun hjá BRCA2 arfberum. Núverandi með-
ferð virðist ekki verka gegn Aurora-A og því er mikilvægt að taka til
skoðunar sértækari meðferð, en lyf sem hindra virkni Aurora-A eru
komin langt í prófunum.
E 132 Líkamsmeðvitund og viðhorf til blæðinga og bælingar
blæðinga meðal kvenna á aldrinum 18 til 40 ára
Herdís Sveinsdóttir
Hjúkrunarfræðideild Háskóla Íslands og Landspítala
herdis@hi.is
Inngangur: Hvernig konur líta á sig sjálfar, líkama sinn, eðlilega líkams-
starfsemi og hvernig þær takast á við breytingar á líkamsstarfseminni
virðist hafa ýmis áhrif á hvernig þeim farnast. Tilgangur rannsóknar-
innar er að auka skilning á samhengi viðhorfa til blæðinga og bælingar
blæðingar, líkamsmeðvitundar og þátta tengdum blæðingasögu.
Efniviður og aðferðir: Spurningalisti var í október 2013 sendur 1000
konum sem fengnar voru með slembiúrtaki úr Þjóðskrá. Auk bak-
grunnsspurninga og spurninga um blæðingasögu innihélt spurninga-