Læknablaðið : fylgirit - 05.01.2015, Qupperneq 59

X V I I V Í S I N D A R Á Ð S T E F N A H Í
F Y L G I R I T 8 2
LÆKNAblaðið/Fylgirit 82 2015/101 59
V 4 Sudden unexpected death in epilepsy: A population-based
study
Anna Bryndís Einarsdóttir1, Ólafur Sveinsson2, Elías Ólafsson1
1Neurology department, Landspítali University Hospital, 2Neurology department, Karolinska
University Hospital
abe1@hi.is
Introduction: The incidence of sudden unexpected death in epilepsy
(SUDEP) varies widely between studies. Most studies base the rate
calculations of SUDEP on an estimation of the incidence of epilepsy in
the community. We will determine the incidence of SUDEP in the whole
Icelandic population, during a 20 year period, based on identification at
forensic autopsy.
Methods and data: We included all individuals who were previously
diagnosed with epilepsy and died unexpectedly in Iceland from January
1st 1991 through December 31st 2010. Case finding was based on forensic
autopsies. The cases were classified according to the definition proposed
by Nashef et al. (2012). The incidence of SUDEP was calculated based on
the actual number of residents in Iceland during the study period.
Results: We identified 33 cases (23 men and 10 women) of Definite
SUDEP and Definite SUDEP Plus. The mean age at death was 40 years.
Mean duration of epilepsy was 16 years. The incidence of SUDEP was
0.6 per 100,000 person-years for the general population. Age-specific
incidence was highest among those 20-39 years of age. SUDEP accoun-
ted for 33 (3%) of all 1038 deaths, in persons aged between 20-39 years,
in the total Icelandic population, during the study period.
Conclusions: We report the incidence of SUDEP in the whole Icelandic
population. The case finding was based on forensic autopsies in a
country with a high rate of autopsies for individuals dying unexpectedly
outside hospital.
V 5 Ávísanavenjur lækna á sýklalyf
Anna Mjöll Matthíasdóttir1, Karl G. Kristinsson1,2, Ásgeir Haraldsson1,3, Þórólfur
Guðnason4
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2sýklafræðideild Landspítala, 3Barnaspítala Hringsins, 4Embætti
landlæknis
amm9@hi.is
Inngangur: Sýklalyfjanotkun hefur löngum verið meiri hér á landi
samanborið við hin Norðurlöndin. Árin 1991 og 1995 voru gerðar kann-
anir á vegum Embættis landlæknis um ávísanavenjur lækna á sýklalyf.
Markmið rannsóknarinnar var að gera úrvinnslu á þeim niðurstöðum,
endurtaka sams konar könnun og gera samanburð milli ára.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin var lýsandi þversniðsrannsókn og
samanstóð þýðið af öllum starfandi heimilis- og heilsugæslulæknum
á Íslandi árin 1991 og 1995 ásamt öllum læknum starfandi á Íslandi í
mars 2014. Upplýsingum var safnað með spurningalistum. Kannaður
var fjöldi sýklalyfjaávísana ásamt greiningu og meðferð einfaldrar
þvagfærasýkingar, miðeyrnabólgu og hálsbólgu. Notast var við fjölþátta
lógistíska aðhvarfsgreiningu.
Niðurstöður: Svarhlutfall var 85% og 93% í könnunum 1991 og 1995
hvort árið um sig en 31% í könnun 2014. Algengi co-trimoxazole sem
fyrsta lyf við einfaldri þvagfærasýkingu fór úr 43% og 45% í fyrri könn-
unum í 8% í könnun 2014. Þá voru læknar sem svöruðu könnun 2014
87% ólíklegri en læknar sem svöruðu könnun 1991 til þess að setja barn
með miðeyrnabólgu alltaf á sýklalyf (p<0,001). Í tilfellum hálsbólgu
voru læknar sem svöruðu könnun 2014 tæplega fimm sinnum líklegri til
þess að taka alltaf sýni í ræktun eða hraðgreiningarpróf en læknar sem
svöruðu könnun 1991 (p<0,001).
Ályktanir: Ljóst er að talsverðar breytingar hafa orðið á ávísanavenjum
lækna síðastliðna tvo áratugi. Þær breytingar eru að mestu í samræmi
við klínískar leiðbeiningar Embættis landlæknis um meðferð og grein-
ingu þvagfærasýkinga, bráðrar miðeyrnabólgu og hálsbólgu.
V 6 Úrfellingabreytileiki í stjórnröðum even-skipped gensins
Arnar Pálsson
Líffræðistofu Háskóla Íslands
apalsson@hi.is
Inngangur: Lögmál genastjórnunar eiga við bakteríur, flugur og fíla. Þau
skipta máli fyrir þroskun og einnig sjúkdóma. Rannsóknir á genum sem
stýra þroskun sýndu t.d. hvernig ólíkir stjórnþættir geta bundist DNA
og kveikt á tilteknum genum á réttum stað og tíma í þroskun flugna.
Þetta byggir á sértækni stjórnþáttana, sem þekkja tilteknar raðir basa
í DNA. Stjórnþátturinn Hunchback t.d. þekkir og bindst við bindisetið
TTTTTATG. Í hverri frumu fósturs er mismunandi hlutfall ólikra stjórn-
þátta, sem ræður því hverjir bindast við stjórnraðir tiltekinna gena. Það
ákvarðar síðan hvort að kveikt sé á geninu, og hversu mikið sé framleitt
af afurð þess í hverri frumu. Þetta var m.a. uppgötvað með rannsóknum
á stjórnröðum evenskipped gensins (eve). Þær eru nauðsynlegar til að
tjá genið í 7 rákum í fóstrinu, sjá fóstur vinstra megin á myndinni (hin
mynstrin eru tjáning annarra gena). Tjáning gensins er nauðsynleg fyrir
myndun liða dýrsins. Stjórnun eve er kennslubókardæmi um genastjórn.
Efniviður og aðferðir: Tugir stjórnraða í 50 einstaklingum voru greindar
með aðferðum sameindalíffræði og stofnerfðafræði. Einnig voru notaðar
litanir á fóstrum og lífupplýsingafræðilegar aðferðir.
Niðurstöður: Almennt eru stjórnraðirnar mjög vel varðveittar milli
tegunda og einnig innan tegunda. En í einni efliröð eve gensins fundust
sérkennileg frávik. Stór úrfelling sem fjarlægði heilt bindiset í 35% ein-
staklinga og önnur úrfelling fjarlægði annað bindiset í 12% einstaklinga.
Slíkar úrfellingar eru mjög sjaldgæfar í stjórnröðum. Sérkennilegast er
að báðar úrfellingarnar fjarlægðu bindiset fyrir sama
stjórnþáttinn, Hunchback. Bæði bindisetin eru þróunarlega varðveitt,
en úrfellingarnar virðast samt ekki hafa áhrif á tjáningu gensins eða lífs-
líkur flugnanna.
Ályktanir: Stjórnaraðir gena eru undir hreinsandi vali, en geta samt
tapað bindisetum. Innan tegunda er umtalsverður breytileiki í samsetn-
ingu og virkni stjórnraða gena. Niðurstöður rannsóknarinnar vekja upp
spurningar um eðli stjórnraða og genastjórnunar, sem hefur afleiðingar
fyrir skilning okkar á þroskun, þróun og eðli sjúkdóma.
V 7 Áhrif togkrafts frá æfingateygju á vöðvavirkni mjaðmavöðva
Auður Guðbjörg Pálsdóttir, Helgi Þór Arason, Hildur Grímsdóttir
Námsbraut í sjúkraþjálfun, læknadeild Háskóla Íslands
helgimann@gmail.com
Inngangur: Sýnt hefur verið fram á að hreyfistjórn og styrkur í mjaðma-
vöðvum geti átt þátt í bráðum og álagstengdum vandamálum í hnélið.
Algengt er að sjúkraþjálfarar notist við æfingateygjur sem toga þvert á
hreyfiplan æfingar með það fyrir augum að breyta kraftvægi um mjöðm
og hafa þannig áhrif á virkni ákveðinna vöðva. Afar fáar rannsóknir
hafa verið gerðar sem kanna áhrif slíkra æfingateygja á vöðvavirkni
mjaðmavöðva. Engar rannsóknir fundust sem mældu breytingar á
vöðvavirkni mjaðmavöðva og báru saman, með og án teygju. Tilgangur