Ráðunautafundur - 15.02.1999, Qupperneq 262

254
Sameiginleg einkenni þessara sjúkdóma eru: (a) Þetta eru sjúkdómar í miðtaugakerfi; (b)
Meðgöngutíminn er langur; (c) Sjúkdómsgangurinn einkemiist af því að einkenni fara stöðugt
versnandi og leiða ætíð til dauða; (d) Vefjaskemmdir eru mjög áþeldcar, þ.e. megineinkenni
þeirra eru „spongiform“ breytingar; (e) Smitefnið, þ.e. príonprótein sýnir mikla samsvörun
(homology) í mismunandi tegundum. Sem dæmi um lengd meðgöngutíma þá hefur verið
áætlað að hann geti verið 10-40 ár í CJD og 25-30 ár í Kuru, sem er sjúkdómur sem einungis
hefur fundist hjá Fore-ættbálki á Nýju Gíneu og rakinn var til þess helgisiðar að ættingjar,
einkum konur og börn, neyttu heila iátins ættföður (Gadjusek 1977).
Eitt af skilmerkjum hæggengu smitsjúkdómanna var tegundasértækni. Það hefur lengst af
gilt urn príonsjúlcdómana, en fyrir ríflega áratug kom upp sjúkdómur í nautgripum í Bretlandi,
„bovine spongiform encephalopathy" (BSE, kúariða), þar sem smit var rakið til fóðrunar með
mjöli unnið úr sláturúrgangi úr sauðfé (Anderson o.fl. 1996). Príonsjúkdómar (riða) sem
greinst hafa í ýmsum öðrum dýrum, einkurn af kattaætt, fyrst og fremst í dýragörðum, hafa
verið raktir til sams konar fóðurs. Nýverið hafa verið leiddar líkur að því að kúariðan geti
borist í fólk, þ.e. að nýtt afbrigði af Creutzfeldt-Jakob sjúkdómi (nvCJD), sem fyrst var greint
fyrir 4 árum (Will o.fl. 1996), rnegi hugsanlega rekja til neyslu riðusýkts nautakjöts.
Ekkert bendir hins vegar til þess að riða úr sauðfé berist í fólk. Við gerðum afturvirka
athugun á tíðni CJD í lok áttunda áratugarins sem náði yfir 20 ára skeið, þ.e. frá 1960-1979,
og bárum saman við faraldsfræði riðu. Við fundum aðeins 2 tilfelli á þessum tuttugu árum
(Gunnar Guðmundsson og Guðmundur Georgsson 1980). Við höfum síðan fylgst náið með
C.ID og fram til þessa greint 2 tilfelli til viðbótar (Guðmundur Georgsson o.fl. 1996), þ.e.a.s.
alls 4 tilfelli á 38 árum en það jafngildir árlegri dánartíðni 0,5 á milljón íbúa. Þetta er í lægra
meðallagi og áþekkt tíðni í löndum þar sem riða í sauðfé finnst ekld. Aðeins einn af þeim sem
létust úr CJD var bóndi. en hann var fæddur og uppalinn og bjó á einu af þeim svæðum sem
riða hefur aldrei fundist. Sé telcið mið af neysluvenjum hérlendis og því að við höfum lifað
við riðu nokkuð á aðra öld hefðum við búist við hærri tiðni CJD og hugsanlega afbrigðilegu
formi sjúkdómsins ef rekja rnætti CJD til neyslu sauðfjárafurða. Þess skal getið að þótt
láraldsfræði BSE bendi til þess að riða úr sauðfé hafi komist yfir tegundaþröskuldinn, sem er
talinn ráðast af því hversu mikil samsvörun er milli príonpróteinsins í mismunandi tegundum,
eru engan veginn öll kurl komin til grafar. Sá stofn smitefnis sem fundist hefur í BSE er ein-
stæður og ekki hefur fundist sams konar stofn í sauðfé. Hvað varðar þá kenningu að BSE hafi
borist í fólk við neyslu nautakjöts og valdið hinu nýja afbrigði af CJD ber þess að geta að
smitefnið hefur ekki fundist í kjöti.
ORSÖK
Það sem gerir þessa sjúkdóma sérstaklega áhugaverða, en um leið erfiða viðfangs, er hið
óvenjulega smitefni sem þolir mjög harkalega meðferð, m.a. meðferð sem eyðir eða gerir
kjarnsýrur óvirkar, án þess að glata hæfni til að smita. Sem dærni rná nefna að það þolir út-
Ijólubláa- og röntgengeislun, núkleasa (kjarnsýrukljúfa), próteinasa (próteinkljúfa), formalde-
hýð og sæfingu við 130°C í 30 mín. Þessi þolni smitefnisins gegn margvíslegri meðhöndlun
sem eyðileggur kjarnsýrur benti til að smitefnið væri í grundvallaratriðum frábrugðið öðrum
örverum á þann veg að það innihéldi ekkert erfðaefni. Það leiddi til kenningar sem Stanley B.
Prusiner setti fram. að smitefnið sem hann nefndi príon væri fjölliða af próteasa-þolnu
próteini án nokkurrar kjarnsýru. I þessu fólst sú byltingarkennda hugmynd að prótein gætu
stýrt eigin endurmyndun eða fjölgun.
Hér verður ekki fjallað frekar um eðli smitefnisins, en vísað til greinar Ástríðar Pálsdóttur
I þessu hefti. Hins vegar skal vikið að arfgengi í þessum sjúkdómum. Það er ljóst að suma
príonsjúkdóma í mönnum má rekja til stökkbreytinga í príongeninu og það sérstæða við þá