Ráðunautafundur - 15.02.1999, Síða 265

257
SJÚKDÓMSGREINING
Það er nær ógerlegt að greina smit áður en klínísk einkenni koma fram. Þar skiptir mestu að
smitefnið og eðlilega próteinið eru eins að grunngerð, þ.e.a.s. byggð af sömu amínósýruröð.
Sýktur einstaklingur greinir því smitefnið ekki sem framandi og bregst ekki við því, þ.e.a.s.
smitið leiðir eklci til mælanlegrar ónæmisviðbragða, hvorki mótefnasvörunar eða frurnu-
bundinna viðbragða. Það er því ekki tiltæk nein einföld blóðpróf til að greina smit á hinum
langa meðgöngutíma. Greiningin er þess vegna fyrst og firemst klím'sk. í riðu geta þau verið
rnjög dæmigerð þegar sjúkdómurinn er langt genginn, en vissara þykir þó að gera jafnframt
smásjárskoðun á vefjasneiðum úr heila til staðfestingar. Hins vegar eru klínisk einkenni oft-
lega ekki ótvíræð, einlcum á fyrri stigum sjúkdómsins, og smásjárbreytingar eru ofit ekki af-
gerandi. I þeim tilvikum standa nokkrar aðferðir til boða til að styrkja greininguna: (a)
Próteinþrykk (Westem blot) til að sýna framá príonprótein (2. mynd); (b) Rafeindasjárskoðun
til að sýna framá smitefhið, ýmist nefnt „príon rods eða scrapie associated fibrils" (SAF) (3.
mynd); (c) Sýkingartilraunir (bioassay) í næmum tilraunadýrum. Við höfum borið saman
klíniska greiningu, smásjárskoðun, próteinþrykk og rafeindasjárskoðun í 24 kindum á mis-
munandi aidri úr sýktri hjörð og reyndist próteinþrykk og rafeindasjárskoðun ívið næmari en
klínísk greining og smásjárskoðun. Þannig greindist sýking í þremur kindurn sem hvorki vom
með klínísk einkenni eða einkennandi smásjárbreytingar (Sigurður Skarphéðinsson o.fl.
1994). Ótvíræð greining á CJD er eklci möguleg á grundvelli klíniskrar skoðunar heldur að-
eins með rannsókn á heilasýnum sem að jafnaði eru tekin við krufningu, en stökum sinnum
með lífsýnatöku (biopsy) sem menn em reyndar mjög tregir til að gera vegna smithættu.
2. mynd. Próteinþrykk af príonpróteini úr heila riöu- 3. mynd. Rafeindasjármynd af „príon rods“ (SAF) úr
kinda (1-3), úr riðusýktri mús (5) og heilbrigðum heila riðukindar.
kindum (2-4). Príonpróteinið er ívið stærra i kindum
(ca. 30K) en músum (26-28K).
Þar eð meðgöngutíminn er eins og að ofan getur, að jafnaði langur í príonsjúkdómum,
getur skipt áratugum, getur hýsillimt verið einkennaiaus smitberi langa ltríð, jafnvel ævilangt.
Það væri því mjög mikilvægt að geta greint sjúkdómimt áður en klínísk einkenni koma frant.
Nokkuð átak hefur verið gert til að greina riðu í sauðfé áður en einkenni koma fram og bygg-
ist það á að teknir eru hálskirtiar og vefjasneiðar úr þeim litaðar með mótefni gegn
príonpróteini. Niðurstöðurnar lofa góðu. A þennan máta tókst að greina smit í lifandi kindunt
sent voru af arfgerð sem tengist auknu næmi fyrir smiti allt að átján mánuðum áður en klínisk
eiitkenni koma að jafnaði fram (Schreuder o.fl. 1998). Því hefur einnig verið lýst að sýna
megi fram á príonpróteinið í sauðfé með litun á vefjasýnum úr þriðja augnlokinu (membrana
nictans), sem kann að vera auðveldari kostur en að taka sýni úr hálskirtlum. Við höfum safnað
allmörgum hálskirtlum og bitum úr þriðja augnloki úr fé sem hefur verið lógað vegna riðu eða
riðugruns á Tilraunastöðinni, en úrvinnsla er rétt aðeins að byrja. Það þarf ekki að fjölyrða Um