Ráðunautafundur - 15.02.1999, Page 275

267
RRÐUNflUTfif UNDUR 1999
Arfgerðir príongens og næmi fyrir riðusmiti
Stefanía Þorgeirsdóttir
Tilraunastöó Háskóla lslands í meinafrœói aó Keldum
INNGANGUR
Undanfarin 3 ár hafa farið fram á Rannsóknastofu í sameindalíffræði á Tilraunastöðinni að
Keldurn rannsóknir á breytileika príongensins í íslensku sauðfé og hugsanleg áhrif hans á
næmi sauðfjár fyrir riðuveiki. Niðurstöðumar benda til að hægt sé að kynbæta fé til að
minnlca líkumar á að það veikist af riðu (Ástríður Pálsdóttir og Stefanía Þorgeirsdóttir 1997).
Það hefur löngum verið þekkt meðal sauðfjárbænda að fé af ákveðnum ættum, t.d. undan
ákveðnum hrút, fái frekar riðu en annað fé (Páll A. Pálsson 1992). Hér er því að öllum
líkindum komin erfðafræðileg skýring á því af hverju fé sé misnæmt fyrir því að smitast af
þessum sjúkdómi.
PRÍONSJÚKDÓMAR
Riða (scrapie) í sauðfé og geitum er einn af svokölluðum príonsjúkdómum, en aðrir þekktir
sjúkdómar eru Creutzfeldt-Jakob (CJD) og Kuru í mönnum, kúariða eða BSE (bovine
spongiform encephalopathy) í nautgripum og svipaðir sjúkdómar sem fínnast í minkum og
hjartardýrum. Þessir sjúkdómar eru ólæknandi en einkennandi fyrir þá eru skemmdir á tau^a-
lcerfi sem verða vegna uppsöfnunar á smitefninu í heila sjúklinganna. Ákveðið gen sem fmnst
í erfðamengi allra spendýra og nolckurra lægri dýrategunda, svokallað príongen, ber forskrift
þess próteins (príonpróteins eða PrP) sem á umbreyttu formi er talið valda sjúkdómnum.
Orsakavaldurinn er því nú talinn vera smitandi prótein, en ekki veira eða baktería, því ekkert
erfðaefni hefur fundist í smitefninu. Þegar einstalclingur verður fyrir smiti lcemur hið um-
breytta prótein af stað keðjuverkun, þannig að prótein þess sem sýlcist komast einnig á um-
breytt og sýlcjandi form og svo lcoll af lcolli. Hlutverk príonpróteina, sem eru himnubundin
sykruprótein, er enn óþeklct (Prusiner 1993, Zophanías O. Jónsson 1993).
í príongenum manna, músa og lcinda hefur fundist fjöldi stökkbreytinga og basabreyti-
leilca sem slcipta máli hvað varðar príonsjúlcdóma. í mönnum ræður breytileiki í tálcna 129 í
príongeninu næmi fyrir CJD, bæði stökum tilfellum og sjúkdómstilfellum af völdum smits
(Collinge o.fl. 1991, Palmer o.fl. 1991). Á síðustu árum hafa rannsóknir í Evrópu og Banda-
ríkjunum sýnt fram á að vissar arfgerðir af príongeninu eru algengari i riðufé en í heilbrigðu
sauðfé. Það eru aðallega amínósýrur nr. 136, 154 og 171 í príonpróteininu sem virðast skipta
máli í sambandi við smitnæmi sauðfjár, en mikilvægi þeirra er mismunandi eftir fjárkynjum.
Meginreglan er þó sú að valine í seti 136 tengist aulcnu næmi, en arginine í seti 171 aulcnu
viðnámi fyrir riðu (Hunter 1997, Laplanche o.fl. 1993, Maciulis o.fl. 1992, Smits o.fl. 1997).
Þegar er farið að nota upplýsingar um PrP arfgerðir við lcynbætur í sauðfjárrækt í nokkrum
Evrópulöndum og má þar helst nefna Bretland og Holland (Dawson o.fl. 1998, Sclireuder o.fl.
1997).
EFNI OG AÐFERÐIR
I þeim rannsóknum á íslensku sauðfé sem hér verður lýst var í fyrsta lagi rannsakað hvort