Ráðunautafundur - 15.02.1999, Page 279

271
NÝR BREYTILEIKI
Breytileiki fannst á tveimur nýjum stöðum í príongeninu (sjá 1. mynd). Sá fyrri er í seti 138,
þar sem amínósýran aspargine (N) kemur í stað serine (S). Þessi breytileiki greindist sem nýtt
bandamynstur á bræðslugeli og fmnst í 5-9% af íslensku fé. Enginn marktækur munur er á
tíðni þessa breytileika í riðufé borið saman við heilbrigða viðmiðunarhópa.
Hinn breytileikinn fannst í seti 151 í príongeninu, og er þar einnig um alvarlega breytingu
á amínósýru að ræða, cysteine (C) kemur í stað arginine (R). Þessi breytileiki hefur eklíi
fundist í riðufé, en famist í litlum mæli (0,3-5%) í viðmiðunarhópunum og gæti hugsanlega
skipt máli i sambandi við næmi gagnvart riðusjúkdómnum.
SAMBAND ALDURS OG ARFGERÐA
Athugað var hvort aldur riðufjár væri mismunandi eftir því hvaða PrP arfgerð féð hefði. Af
niðurstöðum erlendra rannsókna hefði mátt búast við lægri aldri meðal þeirra kinda sem hefðu
áhættuarfgeröina VRQ, einkum þeirra sem væru arfhreinar um þessa arfgerð (Bossers o.fl.
1996). Riðufé á íslandi hefur greinst með 3 mismunandi arfgerðir ef eingöngu er tekið tillit til
seta 136, 154 og 171, þ.e. VRQ/VRQ, VRQ/ARQ og ARQ/ARQ. Ekki sást munur á aldri
riðufjár eftir PrP arfgerðum (2. mynd). Meðalaldur við greiningu er sá sami eða um 40 mán-
uðir í öllum þrem hópunum, en algengast er að veikin greinist i 2-4 vetra fé. Ekki er vitað um
meðgöngutímann í hverju tilviki, en talið er að féð sýlcist í mörgum tilvikum í kringum
fæðingu.
PiP arfgerðir
2. mynd. Aldur riðusmitaðs fjár flokkað eftir PrP arfgerðum.
LEIT AÐ EINKENNALAUSUM SMITBERUM
Einn hluti rannsóknarma var að athuga hvort samhengi væri milli sýndar smásærra einkenna
sem fylgja riðusjúkdómnum, svo sem myndun safabóla og uppsöfnun príonpróteinsins á um-
breyttu formi (PrP5,0) í heila, og mismunandi arfgerða príonpróteinsins í einstaldingum. Þetta
er nokkurs konar leit að einkennalausum smitberum, því að ef nýta á upplýsingar um arfgerðir
príonpróteinsins í kvnbótaskyni er mikilvægt að ganga úr skugga um að þeir sem beri arf-
gerðir með litla áhættu haft ekki tilhneigingu til að bera srnit án þess að fá einlcenni sjálfir.
Tekin voru heilasýni úr heilli riðuhjörð (65 kindur), þar sem sjúkdómurinn hafði líklega
herjað á hjörðina í nokkur ár áður en hún var felld. Auk PrP arfgerðagreiningar voru sýnin
skoðuð með tilliti til vefjaskemmda sem geta gefið vísbendingu um sýkingu. Einnig var gerð
sértæk litun fyrir uppsöfnuðu smitefni (PrPiC) og þær niðurstöður bornar saman við arfgerðir