Frjáls verslun - 01.04.2014, Side 171

FRJÁLS VERSLUN 4. 2014 171
Erfðafræði 101
Til að skilja betur um hvað
er að ræða er ágætt að rifja
aðeins upp erfðafræðina.
Líkamar okkar eru settir
saman úr milljörðum frumna.
Í hverri frumu eru 46 litningar
og á þeim eru þúsundir gena
sem stjórna störfum líkam­
ans. Litningarnir eru gerðir
úr ákveðnu erfðaefni sem
kallast DNA (á ensku: deoxy­
ribonucleic acid). Gen eru
leiðbeiningar eða fyrirmæli
um vöxt og starfsemi líka­
mans. Þau eru ábyrg fyrir
ýmsum einkennum okkar svo
sem augnlit, blóðflokki og
hæð. Við erfum eitt sett af 23
litningum frá móður og eitt
sett af 23 litningum frá föður.
Þannig höfum við 46 litninga,
tvö sett af 23 litningum eða
23 pör. Við erf um eitt eintak
af flestum genum frá foreldr­
um okkar, á litningum sem
við fengum frá hvoru fyrir
sig. Þess vegna erum við lík
þeim báðum.
1996. Ánægjulegt er að geta
þáttar íslenskra vísindamanna en
vinna þeirra skipti talsverðu máli
við leitina. Um það fyrra hefur
verið gerð kvikmynd, Decoding
Annie Parker, sem frumsýnd var
á vormánuðum 2014. Hún segir
frá Annie sem er úr fjölskyldu
þar sem brjóstakrabbamein
er algengt. Annie er sannfærð
um að brjóstakrabbameinið sé
af arfgengum orsökum og um
svipað leyti er Mary­Claire King
að leita að geni sem mögulega
geti skýrt fjölda brjóstakrabba­
meinstilvika í sumum fjölskyldum
og finnur það. Myndin lýsir vel
líðan Annie og þeim tilfinningum
sem fylgja því að telja „eitthvað
í fjölskyldunni“ auka áhættu á
sjúkdómi.
Stökkbreytingar í báðum
BRCA­krabbameinsgenunum
eru fjölmargar og í flestum lönd-
um eru til landnemabreytingar
(á ensku founder mutation). Í
flestum löndum eru stökkbreyt­
ingar í BRCA1 algengari en í
BRCA2. Það á ekki við á Íslandi
þar sem finnst ein stökkbreyting
í BRCA1 sem er afar sjaldgæf
og önnur í BRCA2­geni sem
talið er að 0,6­1% þjóðarinnar
beri. Henni fylgir fyrst og fremst
krabbamein í brjóstum en einnig
í sumum fjölskyldum krabba mein
í eggjastokkum, blöðru hálskirtli
og í sjaldgæfum tilvikum fleiri
stöðum.
erfðarannsókn eða ekki?
Ísland er lítið og hefur að mörgu
leyti sérstöðu sem felst m.a. í
afar nákvæmri krabba meinsskrá
sem nær til alls landsins,
ættfræðigögnum sem ná langt
aftur og eru áreiðanlegar og
góðu aðgengi að heilbrigðisupp­
lýsingum. Þegar ákveðið er hvort
gera eigi erf ð ar annsókn vegna
mögulegs arfgengis krabba­
meins eru ákveðin skilmerki
notuð. Meðal þeirra eru hvort
fleiri en ein kona í fjölskyldunni
hafi greinst með brjóstakrab­
bamein yngri en fimmtíu ára,
hvort einhver hafi greinst með
krabbamein í báðum brjóstum
eða hvort eggjastokkakrabbam­
ein fyrirfinnst í fjölskyldunni. Hafi
karlmaður í fjölskyldu greinst
með brjóstakrabbamein er það
sterk ábending fyrir BRCA­
rannsókn. Það er þó mikilvægt
að hafa í huga að BRCA­stökk­
breyting getur greinst í fjölsky­
ldum þar sem ofangreind
skilmerki eru ekki fyrir hendi. Á
LSH er erfðaráðgjöf þar sem
hægt er að fá frekari upplýsing­
ar og aðstoð ef grunur er um að
sjúkdómsvaldandi stökkbreyting
fyrirfinnist í fjölskyldunni. Miklar
skipulagsbreytingar hafa átt
sér stað á Landspítala undan­
farin ár til að bæta þjónustu
fyrir BRCA­arfbera og aðra þá
sem teljast í hááhættu á að fá
brjóstakrabbamein á ævinni.
aðgerð í beinni
Það er ekki á hverjum degi sem
ráðstefnugestir fá að sjá tvær
skurðaðgerðir í beinni útsend­
ingu, varpað frá Landspítala yfir
í Hörpu, en það gerðist á noræn­
ni ráðstefnu brjóstaskurðlækna
sem haldin var í Hörpu 8. og 9.
maí síðastliðinn. Yfirskrift ráð-
stefnunnar var Risk Reducing
Strategies, eða áhættu minnkandi
meðferðir hjá þeim sem eru í
aukinni hættu á að fá brjósta­
eða eggjastokkakrabbamein. Að
sjálfsögðu var aukin áhætta veg­
na BRCA­stökkbreytinga í brenni­
depli. Kristján Skúli Ásgeirsson
skurðlæknir, sem gerði aðgerðir­
nar, lýsti þeim jafnharð an, spjall­
aði við ráðstefnugesti og þáði
ráð og uppástungur frá þeim.
Annað sem gerði ráðstefnuna
eftirminnilega var að tekin höfðu
verið viðtöl við nokkrar konur
sem gengið höfðu í gegnum
áhættu mat og tekið ákvörðun
um brjóstnám. Sumar höfðu
þegar fengið brjóstakrabba­
mein, aðrar ekki. Þær ræddu
kosti og galla við aðgerðirnar,
ferlið að ákvörðunartökunni og
líðan sína og hugsanir. Það er
vægt til orða tekið að segja að
við tölin hafi verið áhrifamikil.
leiðir til áhættuminnk­
unar
Leiðir til að minnka áhættu á
brjóstakrabbameini voru um ­
ræðu efni bæði íslenskra og
erlendra fyrirlesara. Laufey
Tryggva dóttir, framkvæmdastjóri
Leitarstöðvarinnar, hóf umræðu­
na með því að ræða lífsstíl og
umhverfisþætti, svo tók Anne
Irene Hagan frá Noregi við og
sagði frá því hvernig BRCA­arf­
berum sem ekki fara í aðgerð
farnast og Lovise Mæhle,
sem líka er frá Noregi, kynnti
segulómskoðun og aukið eftirlit
sem mótvægi við aðgerð. Aftur á
móti sagði Steven Narod frá Tor­
onto frá niðurstöðum fjölmargra
rannsókna sinna þar sem hann
lýsti því að hann teldi áhættu­
minnkandi aðgerðir vera þá
meðferð sem hefði hvað mest
áhrif á að bæta horfur arfbera,
þegar til lengri tíma væri litið.
uppbygging og áhrif
brottnáms
Flestar konur sem fara í brjóst­
nám í fyrirbyggjandi eða
áhættu minnkandi skyni fara
sam tímis í brjóstauppbyggingu
og á ráðstefnunni voru ræddar
ýmsar nýjar leiðir til að bæta
árangurinn, bæði til skemmri
og lengri tíma. Líkamleg áhrif
eru ekki einu áhrif brottnáms
heldur þarf að gæta að sálræn­
um áhrif um líka og ekki síður
samlífi eftir það. Um það ræddi
Kerstin Sandelin frá Svíþjóð en
víst er að betur þarf að skoða
þessi mál. Áhættuminnkandi
aðgerðum hef ur fjölgað mjög
að undan förnu, bæði brottnámi
eggjastokka og brjósta.
Ákvörðun um svo stóra aðgerð
er afar persónuleg og þarf að
taka að vel hugsuðu máli eftir
góða ráðgjöf.
BRCA-genin eru tvö, BRCA1
og BRCA2. Margar stökkbreyt-
ingar eru í báðum genum – en
á íslandi er stökkbreyting í
BRCA2 algengust. Sú breyting
tengist einkum aukinni áhættu
á brjóstakrabbameini og í
ákveðnum fjölskyldum áhættu
á krabbameini í eggjastokkum
og blöðruhálskirtli. Angelina
Jolie er með stökkbreytingu í
BRCA1-geni og er sú stökk-
breyting tengd mikilli áhættu á
brjóstakrabbameini og eggja-
stokkakrabbameini.
Frá norænni ráðstefnu brjóstaskurðlækna sem haldin var í Hörpu
8. og 9. maí síðastliðinn.