Skírnir - 01.04.1994, Blaðsíða 104

98
JESSE L. BYOCK
SKÍRNIR
eru sterar o.s.frv.52 Reyndar útiloka skýringarnar um arfgengi og
veiru ekki hvor aðra. Einn rannsakandi hefur sagt: „Það virðist
mögulegt að við komumst að lokum að því að sumt fólk sé fætt
með erfðatilhneigingu til þess að fá Pagetssjúkdóm ef það er ber-
skjaldað fyrir umhverfisþætti eins og veiru. [...] Berskjöldun gæti
átt sér stað á heimili þar sem foreldri og barn búa saman og bæði
fá Pagetssjúkdóm síðar.“53
Hvor kenningin sem er gæti skýrt tilfelli Egils, veira á heimili
fjölskyldunnar eða sóttnæmi í arfgerð ættmenna hans. Hver sem
orsökin var, hefur ættgengistilhneiging Pagetssjúkdóms verið vel
studd gögnum í nútíma rannsóknum. I einni ákveðinni fjölskyldu
var hægt að rekja Pagetssjúkdóm í fjórar kynslóðir: sjúklingurinn
og bróðir hans, móðir þeirra og móðursystir, móðuramma og
langamma.54 Ættgengistilhneiging finnst, að áliti eins sérfræðings,
í fjölskyldusögu sextán prósenta sjúklinga með Pagetssjúkdóm.55
Sambærilegar tölfræðiupplýsingar koma fram í rannsókn sem
skipulögð var við Columbia University Medical School. Þátttak-
endur voru 900 og kom í ljós að hjá átján prósent sjúklinganna
var a.m.k. einn annar fjölskyldumeðlimur með sjúkleikann.56 Slík
tölfræðigögn geta veitt okkur innsýn í það sem annars er mjög
óvenjuleg lýsing fornsögu á fjölskyldu sem kynslóðum saman ól
af sér bæði eðlilega og óeðlilega útlítandi einstaklinga. Einnig var
í minnum höfð óvenjuleg reiðigirni þeirra síðarnefndu á miðjum
aldri.
52 Ég þakka Marshall R. Urist, M.D. við Bone Laboratory, School of Medicine,
University of California, Los Angeies, fyrir að ræða þessi atriði við mig og
fyrir að lána mér, þá óbirtan, ritdóm um bók John A. Kanis. Ritdómur pró-
fessors Urist um Patbopbysiology birtist í New England Journal of Medicine,
326(1992): 1574.
53 Ethel Siris, „Paget’s Disease in Families", Update (Newsletter of the Paget’s
Disease Foundation) 11/2 (1989): 4-5.
54 D. D. Dickson, J. D. Camp og R. K. Ghormley, „Osteitis Deformans: Paget’s
Disease of the Bone“, Radiology 44 (1945): 451.
55 F. Singer og S. Krane, „Paget’s Disease of Bone“, í Metabolic Bone Disease,
ritstj. L. Avioli og S. Krane (Fíladelfía: Harcourt Brace Javanovitch 1990), bls.
548.
56 E. Siris, „Paget’s Disease in Families“, bls. 4-5.