Hugur - 01.06.2002, Page 32

Hugur
Garðar Á. Árnason
lífverum. Af tölfræðilegum lögmálum er einungis hægt að draga töl-
fræðilegar ályktanir, en hvorki ályktanir um einstaka einstaklinga né
ályktanir um hvaða efnislegu orsakatengsl kunni að búa að baki.
Jafnvel Wilhelm Johannsen, danski mendelistinn sem innleiddi orðið
„gen“ snemma á tuttugustu öld, leit svo á að gen væri óhlutbundið
hugtak sem hentaði best sem „reikningseining“ í erfðafræði.5 Samt
sem áður var áfram leitað að efnislegum eindum sem gætu samsvar-
að því hlutverki sem „gen“ höfðu í tölfræðilegum útreikningi erfða.
Eftir því sem þekking á líffræði frumunnar jókst þótti sennilegra að
hvítuefni (prótín) væru efnislegur grunnur erfða, fremur en kjarnsýra
(DNA). Það var ekki fyrr en snemma á sjötta áratugnum sem allur
vafi var tekinn af um að efnislegur grunnur erfða væri kjarnsýra og
þá hlutu gen að vera einhvers konar bútar eða hlutar af
kjarnsýrunni. Uppgötvun James D. Watson og Francis Crick árið
1953 á gerð kjarnsýrunnar, hið fagra form tvöfóldu gormlínunnar eins
og Steindór nefnir hana, markar þau tímamót þegar erfðafræðin eign-
aðist efnislegan grundvöll og sameindaerfðafræðin varð til. Fram að
því hafði erfðafræðin einkennst af heildarhyggju, þ.e. af þeirri skoðun
að eiginleika einstakra lífvera verði að skýra með vísun í arfgerð líf-
verunnar í heild sinni í tengslum við umhverfið. Wilhelm Johannsen
lagði mikla áherslu á heildarhyggjuna og sagði að sú hugmynd að
einu geni samsvaraði einn eiginleiki væri „ekki einungis barnaleg
heldur alger uitleysa“.6
Sameindaerfðafræðinni fylgdi hugsunarháttur andstæður heildar-
hyggjunni, nefnilega að eiginleika lífvera megi skýra með vísun í ein-
stök gen. Þannig ákvarði eitt gen augnalit og annað veldur hinum
lífshættulega slímseigjusjúkdómi (e. cystic fibrosis; CF); fáein gen
ákvarða blóðflokk og ef til vill skýrir eitt gen eða nokkur tilhneigingu
til hjartasjúkdóma eða jafnvel lesti eins og ofdrykkju og spilafíkn. Sú
hugmynd að heild megi skýra fullkomlega með því að skýra smæstu
hluta hennar (hið stóra má skýra með hinu smáa) nefnist smættar-
5 „Einsatkvæðisorðið „gen“ er hægt að nota á þægilegan og fullnægjandi máta
um þessa arfgerðarþætti [genotypischen Faktoren]; við segjum „það genið“ og
„genin". Orðið er í sjálfu sér algerlega óháð tilgátum ... Þó verður að segja að
við vitum nánast ekki neitt um eðli þessara arfgerðarþátta; það sem hér er
kallað gen gæti jafnvel haft gjörólíkt eðli, en það verðum við að kanna síðar.
Gen skal því einungis nota sem nokkurs konar reikningseiningu [Rec-
hnungseinheit].“ Wilhelm Johannsen: Elemente der Exakten Erblichkeits-
lehre, 3. útg., Jena: Gustav Fischer 1926; bls. 167-8.
6 Sjá Wilhelm Johannsen: Elemente, bls. 168.
30