Læknaneminn - 01.04.1994, Blaðsíða 117

framleiða ákveðin efni, en ekki er um að ræða neinar
erfðabreytingar á mönnum, sem neyta þessara efna.
A öðrum sviðum gentækninnar, sem tengjast
læknavísindum, er hins vegar um að ræða öflun
upplýsinga á og hugsanlega breytingu eða meðhöndlun
genanna í manninum sjálfum.
ERFÐASJÚKDÓMAR OG KEMBLLEIT
Vitað er um u.þ.b. 4-5000 erfðasjúkdóma , en af
þeim eru um 1500 alvarlegir, og búið er að ákvarða
gen þau, sem valda um 200 þeirra. Erfðasjúkdómur
(„genetic disease“) er sjúkdómur, sem stafa af göllum
í genum, t.d. vegna þess að einstakir níturbasar eru
afbrigðilegir eða ákveðin gen vantar eða er raðað á
annan hátt en eðlilegt er. Auðveldast er að greina og
meðhöndla erfðasjúkdóma, sem stafa af galla á
einstöku geni. Meðal sjúkdóma, sem unnt er að greina
með DN A prófunum, má nefna hypercholesterolemia,
Huntington’s chorea, neurofibromatosis, cystic
fibrosis, phenylketonuria og haemophilia. Prófunin
byggist venjulega á því, að DNA prufa, sem er oftast
annar helmingur DNA-keðju, er látin tengjast DNA
sameind sjúklingsins.
Fjöldarannsókn, sem gerð er á einstaklingum með
sérstaka erfðagerð (genótýpu) með það fyrir augum að
ákvarða, hvort ákveðið gallað gen er fyrir hendi eða
ekki hjá þessum einstaklingum, er kölluð
„erfðafræðileg kembileit“ („genetic screening“). Slíka
kembileit má framkvæma á einstaklingum eftir
fæðingu (,,postnatal“) eða fyrir fæðingu, þ.e. á
fósturskeiði (,,prenatal“). Ef erfðagalli finnst á fóstri
geta menn undir vissum kringumstæðum talið
réttlætanlegt að eyða fóstrinu.
Erfðafræðileg kembileit getur haftþað að markmiði
að athuga, hvort menn gangi með ákveðin gölluð gen,
er geta valdið arfgengum sjúkdómi, eða gen, sem
tengjast einhverjum ákveðnum sjúkdómi, svo sem
kransæðastíflu eða tiltekinni tegund krabbameins,
með ákveðinni fylgni. Einnig erhún stundum notuð af
sjúkratryggingafélögum. í Bandaríkjunum er t.d.
skylda í sjö ríkjum að gangast undir kembileit þar
sem leitað er að genum er valda sigðkornasjúkdómi,
og erþetta liður í viðleitni heilbrigðisyfírvaldaþartil
að draga úr áhrifum þessa sjúkdóms. Greinarmunurinn
á læknisfræðilegri rannsókn á einstaklingi og kembileit
er einkum sá, að ástæðan fyrirrannsókninni er umleitan
einstaks sjúklings, en kembileit á sér hins vegar stað
fyrir ti lsti 1 li hei lbrigðisyfírvalda með það fyrir augum
að rannsaka heilan hóp einstaklinga.
Líta má á kembileit siðferðislega út frá tveimur
sjónarhornum. Annars vegar er kembileit hentugt
tæki til ýmiss konar forvamarstarfs og getur þannig
sparað þjóðfélaginu ómældan kostnað í
heilbrigðisþjónustu. Hins vegar má líta á kembileit
frá sjónarhóli einstaklingsins, sem hlýtur að taka tillit
til þess að hún snertir möguleikann á því að hann eða
þeir sem næst honum standa séu með einhvern
alvarlegan sjúkdóm. Afstaða einstaklingsins þarf ekki
endilega að vera í samræmi við hugmyndir
heilbrigðisyfírvalda um það, hversu æskileg kembileit
er.
Skoðamá kembileitmeðnytjahyggjuaðleiðarljósi
og íhuga, hversu góðar afleiðingar hennar verða að
öllum líkindum þegar á heildina er litið.
Heilbrigðisyfírvöld lítagjarnanáhanaþessumaugum
og undirstrika, hversu mjög hún getur stuðlað að
almannaheill. Hins vegar líta þau stundum framhjá
ákveðnum grundval larreglum, sem
skylduboðssiðfræðin leggur áherslu á, eins og t.d.
virðingu fyrireinstaklingnum og sjálfsákvörðunarrétti
hans.
Kembileit getur hugsanlega haft ýmsar slæmar
afleiðingar í för með sér, sem taka verður með í
reikninginn þegar réttmæti hennar er kannað. Þannig
er oft ekki hægt að ákvarða með 100% vissu, hvort
einstaklingur hefur eitthvert gen, sem stendur í
orsakarsambandi við sjúkdóm, og ekki þarf heldur að
vera 100% öruggt, að genið hafi þennan sjúkdóm í för
með sér. Því er hugsanlegt, að kembileit leiði til
þeirrar niðurstöðu, að einstaklingur sé í áhættuhóp
jafnvel þótt svo sé í raun alls ekki, eða öfugt, að
einstaklingur sé ekki í áhættuhóp jafnvel þótt hann sé
það í raun og veru. Fyrri niðurstaðan getur eyðilagt líf
einstaklingsins og framtíðarvonir, en sú seinni getur
veitt honum falskt öryggi og komið í veg fyrir að hann
hagi lífí sínu þannig að hann leiti sér lækninga á
sjúkdómnum eða reyni að draga úr áhrifum hans.
Einnig verður að taka tillit til nánustu aðstandenda
einstaklingsins og áhrifa niðurstöðunnar á lífþeirra.
Samkvæmt meðmælum danska siðaráðsins verður
að upplýsa einstakling um eftirfarandi þætti, þegar
honum er boðið að taka þátt í kembileit: IJm markmið
könnunarinnar, takmarkaniroghugsanlegartúlkanir;
um möguleika á meðferð, ef sýnt hefur verið fram á að
maður gangi með erfðasjúkdóm eða hafí gen sem leiða
til slíks sjúkdóms; um siðfræðilegar hliðar málsins;
LÆKNANEMINN 1 1994 47. árg.
107