Læknaneminn - 01.04.1994, Qupperneq 119

um það, hvem ig staðið verður að skráningu og varðveislu
upplýsinga; um erfðafræðina, sem liggur að baki
könnuninni og afleiðingar hennar; og loks um
hugsanlega mæl iskekkj u á aðferðunum og áhættuna á
aukaverkunum.
GENALÆKNINGAR
Genalækningar („gene“ eða „genetic therapy“)
felast í því að finna hið gallaða gen, sem veldur
ákveðnum sjúkdómseinkennum, og setja annað ógallað
gen í staðinn eða laga gallaða genið með því að setja
rétta níturbasa inn í röðina í DNA sameindinni. Gerður
er greinarmunur á svokölluðum líkamsfrumu-
genalækningum, þar sem genin eru sett inn í þær
tilteknu frumur líkamans þar sem gallinn veldur
sjúkdómseinkennum, og kímlínu-genalækningum,
þar sem genin eru sett inn i kímlínuna (t.d. sæðis- eða
eggfrumu), og þetta er framkvæmt mjög snemma á
fósturskeiði. Þessi síðamefnda tegund genalækninga
veldur því, að fóstrið og afkomendur þess munu hafa
genið, sem sett var inn upphaflega, og er því siðferðilegt
álitamál í jafnvel enn meiri mæli en hin fyrrnefnda,
enda er með þessu verið að skapa nýja mannveru.
Genalækningar í þessum skilningi bjóða upp á, að
því er virðist, mjög aðlaðandi framtíðarmöguleika,
vegna þess að þær taka fyrir orsök sjúkdóms á rnjög
áhrifaríkan hátt, ef þær heppnast, og þegar hefur
tekist að einangra um tvö hundruð gen hjá mönnum
sem vitað er að standi í orsakasambandi við ákveðna
erfðasjúkdóma. Hins vegar eru þær mjög skammt á
veg komnar, og hefur enn einungis verið beitt við
lækningu sjúkdóma, sem stafa af galla á einu einstöku
geni. Slíkir sjúkdómar hrjá þó meira en 1% þeirra
bama, sem fæðast lifandi. Þær lækningar, sem nú eru
þekktar, geta aukið lífslíkur þannig að þær verði
eðlilegar í aðeins um 15% þessara tilfella. Hér er
einkum um að ræða vefræna sjúkdóma í beinmerg,
lifur, miðtaugakerfi, æðakerfí og sumar tegundir
krabbameins.
Fyrstu genalækningar, sem samþykktar voru af
yfírvöldum, hófust í Bandaríkjunum í kringum 1989
með því að fella inn gen í líkamsfrumur. I fyrstu
tilrauninni var gen ekki sett í stað gal laðs gens, heldur
var sett merkigen inn í frurnur til þess að fylgjast með
vexti frumna í krabbameinsæxli. Meðhöndlunin felst
í því að nota frumur, sem kallaðar eru TIL („tumour
infiltrating lymphocytes“, þ.e. „eitilfrumur, er síast
inn í æxli“), og ráðast á krabbameinsfrumur. Þær eru
fyrst einangraðar úr æxli sjúklings og síðan ræktaðar
í miklum ijölda í tilraunaglasi. Þeim er síðan dælt í
sjúklinginn ogörvarhormónið interleukin-2 starfsemi
þeirra í líkamanum.
Enn sem komið er hafa genalækningar tekist best
við meðhöndlun sjúkdóms, sem kallaður er SCID, og
felst í því að ónæmiskerfí líkamans er næstum óvirkt
og börn sem ganga með þennan sjúkdóm hafa þurft að
vera einangruð í dauðhreinsuðu umhverfí, svokölluð
„bólubörn“.
Samkvæmt sumum siðfræðingum verður að setja
eftirfarandi skilyrði fyrir því, að reyna niegi
genalækningu í ákveðnu tilfelli: 1) að unnt sé að setja
genin inn á réttum stað í viðeigandi frumum; 2) að
genin, sem smeygt hefur verið inn í frumur, muni
leiða til þess að rétt prótein séu framleidd í réttu
magni; 3) að vel sé tryggt, að óæskilegar aukaverkanir
komi ekki fram. Einnig er stundum eftirfarandi
skilyrðum bætt við: 4) að um sé að ræða mjög alvarlegan
sjúkdóm, og 5) að ekki sé unnt að lækna sjúkdóminn
á neinn annan hátt.
Helstu rökin, sem sett hafa verið fram gegn
genalækningum eru eftirfarandi. í fyrsta lagi á
maðurinn ekki að þykjast vera Guð, eða breyta
sköpunarverkinueðanáttiirunni. Hérþarfað skilgreina
nánar, hvað það er að breyta náttúrunni. í vissum
skilningi felast allar lækningar í því að breyta gangi
náttúrunnar.
Önnur rökin eru þau, að maðurinn eigi einkarétt á
erfðagerð sinni, og genalækningarbrjóti þennan rétt.
Þessafullyrðingumáskiljaá ýmsavegu. Samkvæmt
ströngustu túlkun á að banna algerlega nokkrar
breytingar á erfðagerðinni. En einnig má túlka
rökfærsluna á þann veg, að hún banni aðeins þær
breytingar á erfðum, sem koma til með að hafa í för
með sér umtalsverðar breytingar á lífi sjúklingsins.
í þriðja lagi er sagt, að ákveðin hætta sé á því að
þessi tækni verði misnotuð, og að sagan sýni að ekki
megi gera lítið úr þessari áhættu. Hér hafa menn í
huga t.d. erfðabótastefnu (evgeník) nasista og fleiri
ofstækismanna, sem mörgum hrýs réttilega hugur
við.
Þá halda sumir því fram, að ef við samþykkjum
genalækningar í einhverju tilfelli, sem ekki virðist
ámælisvert, þá séum við komin út á hála braut og
neyðumst til þess að samþykkja eitt tilfellið af öðru
þangað til við erum farin að framkvæma slíkar
lækningar í siðferðilega vafasömum tilfellum.
Loks erþví haldið fram, að varasamt sé að einhver
LÆKNANEMINN 1 1994 47. árg.
109