Læknaneminn


Læknaneminn - 01.04.1994, Blaðsíða 126

Læknaneminn - 01.04.1994, Blaðsíða 126
merktra TIL frumna að jafnaði yfir 0,01%. Lengst greindust neoR merktar TIL frumur í 60 daga. Einnig mátti finna einstaka neoR merktar TIL frumur í sortuæxlum í allt að 9 vikur eftir inngjöf. Hvorki greindust neoR flytjandi veirur í blóði þessara sjúklinga, né mátti greina truflun á starfi eitilfrumnanna (4-5). FYRSTA GENALÆKNINGIN Fjórtánda september 1990 fékk fyrsti sjúklingurinn frumur sem höfðu verið "lagfærðar" meðheilbrigðugeni (5). Sjúklingurinn varungstúlka sem þjáðist af adenósin deamínasa (ADA) skorti, en það er arfbundinn, víkjandi sjúkdómur sem veldur mjög alvarlegri ónæmisbælingu (severe combined immunodeficiency). Tíðni sjúkdómsins er minni en 1:100.000. I sjúkdómnum verður uppsöfnun á adenósín í blóði sem veldur skeróingu á starfsemi eitilfrumna, en við það verður ónæmisbæling sem er það alvarleg að ef ekkert væri að gert dæi einstaklingurinn úr sýkingu. Fyrstu sjúklingamir sem greindust með þennan sjúkdóm urðu að vera í algerri einangmn og var ungur drengur sem greindist með þennan sjúkdóm snemma á áttunda áratugnum að dveljast meirihluta ævi sinnar í einangrunar kúlu ("The Bubble boy"). Hann dó árið 1984 án þess að hafa fengið nokkra lækningu. Stuttu síðar tókst mönnum að lækna sjúkdóminn að einhverju leyti með mergskiptum, en ekki geta allir einstaklingar fengið hæfan merg og hafa þeir sjúklingar síðustu árin fengið ADA ensímið í sprautu vikulega. Stúlkan sem var fyrsta viðfangið þurfti vikulegar sprautur en fékk ekki fullan bata með þeirri meðferð. Hún hafði áfram endurteknar sýkingar. Genalækningin hjá henni fólst í því að taka T-eiti lfrumur úr henni og meðhöndla þær með retroveirum sem innihéldu erfðaefni með heilbrigðu ADA geni. Voru þessar eitilfrumur svo gefnar stúlkunni aftur og þurfti hún nokkur skipti áður en árangur náðist. Með þessari meðferð tókst að fækka sýkingum hjá stúlkunni, en hún hélt samt áfram á ADA sprautum. Eftirlit með stúlkunni næstu mánuði sýndi áframhaldandi ADA tjáningu. Með þessari aðferð hafði tekist að endurvekja fyrri eitilfrumuhæfni og um leið lengdist ævitími eitilfrumnanna úr 30 dögum í 3-5 mánuði. Þar sem aðeins fullþroskaðar frumur voru meðhöndlaðar er lækningin skammvirk og því nauðsynlegt að reyna að meðhöndla forstigsfrumur. Það hefurþegar verið reynt en niðurstöður liggja ekki ennþá fyrir (5). AÐFERÐIR Eftir fyrstu tilraunirnar ti 1 genalækninga á áttunda áratugnum áttuðu menn sig á því að forrannsóknir og almenn þekking í frumulíffræði dugðu skammt ef verulegur árangur átti að nást. Síðan eru liðin tæp tuttugu ár og þekkingu hefur fleygt fram. Gríðarleg forvinna er þegar að baki og hafa menn fundið ýmsar aðferðir til að setja ný gen í menn. En til þess að ná árangri við genalækningar þurfa ákveðin skilyrði að vera til staðar (6). Fyrst af öllu þarf erfðagalli sá er sjúkdómnum veldur að vera þekktur, en fljótlega upp úr næstu aldamótum er gert ráð fyrir því að genagallar flestra erfðasj úkdóma verði þekktir. Annað er það að flutningur gens inn í markfrumu þarf að vera skilvirkur. Margar aðferðir eru þekktar við flutning gens inn í frumu. I dag er fyrst og fremst notast við retroveirur, en þær hafa líkaþann eiginleika að flytja genið inn í litning frumunnar þar sem það geymist á varanlegan hátt. Þriðja skilyrðið er að markvefur þarf að vera aðgengilegur. I dag er ennþá notast við þá aðferð að frumur eru teknar úr einstaklingnum sem á að meðhöndla. Þær settar í frumurækt og þ ví næst "sýktar" með retroveiru. Að lokum er svo frumunum skilað til baka. Þessi aðferð krefst þess að frumurnar þoli slíka meðhöndlun. Þegar er komin mikil reynsla við beinmergsflutninga og því hafa þær frumur mikið verið notaðar. I framtíðinni er vonast til þess að mögulegt verði að meðhöndla sjúklinginn beint með genaferj um sem hafa sækni í ákveðnar frumur. Þannig verði komist hjá því að einangra frumur úr hverjum einstaklingi. Lokaskilyrðið er að tjáning gensins sé nægileg. Tjáning gena er aðallega háð tvennu; innri boðefnum og stýrisvæði (promoter) gensins, en fjölbreytileiki stýrisvæða er líka mikill. Þekking á tjáningu gena er ennþá af skornum skammti og byggja væntanlegar framfarir í genalækningum að talsverðu leyti á auknum skilningi á tjáningu gena. Til eru nokkrar aðferðir við innsetningu gena í frumur. Skipta má aðferðunum upp í tvo flokka. Annars vegar þar sem notaðar eru genaferjur (t.d. veirur) og hins vegar þar sem einfaldari aðferðum er 116 LÆKNANEMINN 1 1994 47. árg.
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96
Blaðsíða 97
Blaðsíða 98
Blaðsíða 99
Blaðsíða 100
Blaðsíða 101
Blaðsíða 102
Blaðsíða 103
Blaðsíða 104
Blaðsíða 105
Blaðsíða 106
Blaðsíða 107
Blaðsíða 108
Blaðsíða 109
Blaðsíða 110
Blaðsíða 111
Blaðsíða 112
Blaðsíða 113
Blaðsíða 114
Blaðsíða 115
Blaðsíða 116
Blaðsíða 117
Blaðsíða 118
Blaðsíða 119
Blaðsíða 120
Blaðsíða 121
Blaðsíða 122
Blaðsíða 123
Blaðsíða 124
Blaðsíða 125
Blaðsíða 126
Blaðsíða 127
Blaðsíða 128
Blaðsíða 129
Blaðsíða 130
Blaðsíða 131
Blaðsíða 132
Blaðsíða 133
Blaðsíða 134
Blaðsíða 135
Blaðsíða 136
Blaðsíða 137
Blaðsíða 138
Blaðsíða 139
Blaðsíða 140
Blaðsíða 141
Blaðsíða 142
Blaðsíða 143
Blaðsíða 144
Blaðsíða 145
Blaðsíða 146
Blaðsíða 147
Blaðsíða 148
Blaðsíða 149
Blaðsíða 150
Blaðsíða 151
Blaðsíða 152
Blaðsíða 153
Blaðsíða 154
Blaðsíða 155
Blaðsíða 156
Blaðsíða 157
Blaðsíða 158
Blaðsíða 159
Blaðsíða 160
Blaðsíða 161
Blaðsíða 162
Blaðsíða 163
Blaðsíða 164
Blaðsíða 165
Blaðsíða 166
Blaðsíða 167
Blaðsíða 168
Blaðsíða 169
Blaðsíða 170
Blaðsíða 171
Blaðsíða 172
Blaðsíða 173
Blaðsíða 174
Blaðsíða 175
Blaðsíða 176
Blaðsíða 177
Blaðsíða 178
Blaðsíða 179
Blaðsíða 180
Blaðsíða 181
Blaðsíða 182

x

Læknaneminn

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknaneminn
https://timarit.is/publication/1885

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.