Læknaneminn - 01.04.1994, Page 114

litningapör, þ.e. alls 46 litningar eða litnisþræðir, sem
hver um sig hefur að geyma mörg gen. Hver litningur
er í rauninni ekkert annað en löng DNA-sameind, sem
vafið er upp í lykkjur á ýmsa vegu og myndar þannig
einn litning. DNA í kjama einnar mannsfmmu gæti
samanlagt orðið um 2m að lengd, ef rakið væri ofan af
því og strekkt á. DNA-sameind er í lögun áþekk
geysilöngum kaðalstiga, sem snúið hefur verið upp á.
Hvert „þrep“ í stiganum eða „þverband“ er sett saman
úr tveimur níturbösum, sem skiljast að við ákveðin
skilyrði, þ.e. „þrepið" slitnar. Níturbasarnir eru af
Ijórum gerðum, sem kallaðar em A (adenín), T
(týmidín), G (gúanín) og C (sítósín). Níturbasi er
einnig tengdur fosfati og sykm og myndar þannig
samstæðu, erkallastkimi. DNA-sameindin ernokkurs
konar forrit, sem
stjórnar því,
hvernig nýmyndun
próteina fer fram í
frumum, og
hvernig frumur
sérhæfa sig og
skipta á milli sín
verkum. Genið, sem
er grunneining alls
arfgengis, er ekkert
annað en ákveðin
runa kirna, sem
staðsett er á
ákveðnum stað á
ákveðnum litningi
og er tengd sérstökum eiginleika einstaklings, eins
og t.d. augnalit. Talið er, að í manninum séu 50000-
100000 gen, en af þeim er u.þ.b. helmingur notaður
við myndun heilans og taugakerfísins. Níturbasarnir
í DNA-lengju eru um 3x10^ að tölu (3 milljarðar).
Hvert gen getur verið allt frá nokkmm þúsundum
níturbasa til meira en tveggja milljóna að lengd.
Menn telja, að genin sjálf séu þó ekki nema 2-5% af
allri DNA-lengjunni, en ekki er vitað, hvaða hlutverki
hinn hluti lengjunnar gegnir.
Allir menn era með mismunandi genmengi, nema
þeir séu eineggja tvíburar. Samt hafa allir menn í
grundvallaratriðum eins gen, en mismunur á mönnum,
eins og líkamsbygging, hæð, háralitur o.s.frv., stafar
af frávikum í gerð genanna og af því að genin em
„tjáð“ á mismunandi hátt. „Tjáning" gens felst í því
að „forrit“ þess er ummyndað í próteinaformgerðir í
frumunni.Líkamlegirog að andlegireiginleikarmanna
stafa af mismunandi próteinagerðum fmmna þeirra
(að einhverju marki einnig af samspili þessara þátta
við umhverfið).
Af þessu má ráða, að það hlýtur að vera mjög
mikilvægt að geta kortlagt erfðamengi mannsins.
Komið hefur verið á nokkmm stómm alþjóðlegum
rannsóknarstofnunum, sem hafa þetta að markmiði.
Þekktust þeirra er hin svokallaða „HUGO“-stofnun
(„Human GenomeOrganization“) Bandaríkjamanna,
sem hefur það að markmiði að setja fram fullkomið
kort, s.k. „genkort“ eða „erfðakort“, yfír það, hvaða
gen em staðsett á litningum mannsins og hvar þau em
staðsett, og einnig hver röð níturbasanna er í hverju
geni. Hlutverk stofnunarinnar er að samhæfa verkið
og hafayfirlityfír
starfsemi, erundir
það fellur, um
allan heim.
Þessari áætlun var
hrundið af stað í
kringum 1988. í
öðrum löndum,
einkumí Japan og
Evrópubandalaginu,
ereinnigunniðað
svipuðum en
takmarkaðri
áætlunum. Arið
1991 þekktu
menn til um 5000
af genum mannsins, en þá höfðu aðeins um 1900
þeirra verið kortlögð með tilliti til staðsetningar á
litningi. Markmið HUGO-áætlunarinnar er m.a. að
ákvarða röð hinna 3 milljaðra níturbasa, sem byggja
upp hverja DN A-lengj u, en þessi röð gefur geysimiklar
upplýsingar. Þannig er t.d. ein röð á við u.þ.b. 1000
bókabindi, sem hvert er 500 bls. 1 dag þekkjum við
u.þ.b. 1/1000 hluta genakorts mannsins. I
Bandarikjunum veröur um 3% afáætluðum kostnaði
við HUGO-áætlunina varið í að rannsaka siðfræðilegar
og félagslegar afleiðingar af þeirri þekkingu, sem
aflað verður á vegum áætlunarinnar.
Gerður er greinarmunur á svokölluðu erfðakorti
(„genetical map“) og eðliskorti („physical map“).
Erfðakortið gegnir einkum hlutverki við greiningu
erfðasjúkdóma og arfgengra eiginleika. Eðliskortið
segirtil um staðsetningu ákveðinna kennileita á DNA-
104
LÆKNANEMINN 1 1994 47. árg.