Læknablaðið : fylgirit - 01.01.2011, Qupperneq 87

XV VÍSINDARÁÐSTEFNA HÍ
FYLGIRIT 66
ur rannsóknarmælitækjum. Þátttakendur voru 18 ára og eldri
sem leituðu á bráðamóttöku Landspítala með brjóstverk og fór
gagnasöfnun fram 1. febrúar til 4. mars 2010. Leitað var svara við
eftirfarandi rannsóknarspurningum: 1. Hvert er verkjamat sjúklinga í
brjóstverkjauppvinnslu samkvæmt NRS-verkjamatskvarða við upphaf
meðferðar og við lok meðferðar á bráðamóttöku? 2. Hvaða einkenni
upplifa sjúklingar með brjóstverk? 3. Hvaða meðferð fá sjúklingar á
bráðamóttöku við brjóstverk?
Niðurstöður: Þátttakendur rannsóknarinnar voru 101 talsins og var
svarshlutfall 40%. Orsök brjóstverks var í flestum tilvikum út frá hjarta
(57%). Við innlögn á bráðamóttöku var verkjamat brjóstverkjasjúklinga
að meðaltali 3,24 á NRS-verkjamatskvarðanum og lækkaði umtalsvert
við lok meðferðar. Meirihluti (55%) greindi frá brjóstverk fyrir miðjum
brjóstkassa. Þá var leiðni brjóstverks algengust í vinstri handlegg og
margir fundu fyrir seyðing. Sú meðferð sem brjóstverkjasjúklingar
fengu á bráðamóttökunni var í 40% tilvika súrefnisgjöf og 17% fengu
verkjalyf.
Alyktanir: Rannsóknin sýnir að verkjamat brjóstverkjasjúklinga er lágt
við komu á bráðamóttöku. Þá eru einkenni brjóstverks sambærileg
öðrum rannsóknum sem gerðar hafa verið á brjóstverkjasjúklingum.
Meðferð sem veitt var á bráðamóttöku var í samræmi við klínískar
leiðbeiningar og má því álykta að fullnægjandi meðferð hafi verið veitt
í flestum tilvikum þar sem verkjamat hafði lækkað við lok meðferðar.
V 14 Tíðni PD-1.3A stökkbreytingar hjá íslenskum sjúklingum með
iktsýki
Helga Kristjánsdóttir, Gerður Gröndal, Kristján Erlendsson, Gurrnar Tómasson,
Kristján Steinsson
Rannsóknastofu f gigtsjúkdómum Landspítala
helgak@landspitali.is
Inngangur: Rannsóknir okkar hafa sýnt fram á tengsl stökkbreytinga
f PDCDl geninu við sjálfsofnæmissjúkdóminn rauða úlfa. PDCDl
genið skráir fyrir ónæmisviðtakanum PD-1, sem er tjáður á ræstum T
og B eitilfrumum. PD-1 er talinn gegna mikilvægu hlutverki í viðhaldi
útvefjaþols með bælingu á ræsingu T og B frumna sem þekkja og svara
sjálfsameindum. Ræsing slíkra sjálfvirkra T og B frumna getur leitt
til sjálfsofnæmissjúkdóma, þar sem ónæmissvarið sem beinist gegn
eigin sameindum. PD-1.3A stökkbreytingin breytir bindistað DNA
bindipróteins (RUNXl), sem stýrir tjáningu PDCDl gensins. PD-1-3.A
breytingin getur því leitt til minnkaðrar tjáningar á PDCDl gensins
og minnkaðrar tjáningar á PD-1 viðtakanum. Rannsóknir á pdcdl-
/- genabreyttum músum hafa sýnt fram á mikilvægi PD-1 í viðhaldi
sjálfsþols, en mýsnar fá einkenni sjálfsofnæmissjúkdóma sem líkjast
iktsýki (RA) og rauðum úlfum. Markmið þessarar rannsóknar er að
kanna tíðni PD-1.3A hjá þremur hópum, RA sjúklingum, ættingjum
þeirra og viðmiðunarhópi. Einnig að kanna hvort munur er á tíðni
PD-13.A hjá CCP jákvæðum og neikvæðum RA sjúklingum, en cyclic
citrullinated peptíð (CCP) gegnir mikilvægu hlutverki í meingerð RA.
Efniviður og aðferðir: íslenskar fjölskyldur þar sem iktsýki er ættlæg:
261 RA sjúklingur og 242 1° ættingjar. Viðmiðunarhópar heilbrigðra
(n=263). Arfgerðagreining PD-1.3 A/G: PCR og RFLP (PStl skerðiensím).
Mæling á mótefnum gegn CCP með ELISA.
Niðurstöður: Tíðni PD-1.3A arfgerða er 32% hjá RA og 23% hjá
®ttingjum og marktækt hækkuð samanborið við 10% tíðni hjá
viðmiðunarhópi (p=0,0016 og 0,0093). Munur á milli RA sjúklinga og
®ttingja er ekki marktækur. CCP mótefni mældust hjá 47% sjúklinga
með RA. Ekki er marktækur munur á tíðni PD-1.3A allels hjá CCP
jákvæðum og neikvæðum RA sjúklingum.
Ályktanir: Fyrstu niðurstöður rannsóknarinnar sýna marktækt hækkaða
tíðni PD-1.3A arfgerða hjá sjúklingum með RA og ættingjum samanborið
við viðmiðunarhóp. Niðurstöðurnar styðja niðurstöður fyrri rannsókna
okkar um tengsl PD-1.3A við ólíka sjálfsofnæmissjúkdóma og styðja
jafnframt hugmyndir um mikilvægi PD-1 viðtakans í viðhaldi sjálfsþols.
V 15 Algengi og einkenni hryggiktar á íslandi
Ámi Jón Geireson1, Helga Eyjólfsdóttir1, Gyða Bjömsdóttir3, Kristleifur Kristjánsson3, Björn
Guðbjörnsson1-2-4
'Gigtlækningardeild, 2rannsóknarstofu í gigtarsjúkdómum Landspítala, 3íslenskri
erfðagreiningu, 4læknadeild HÍ
arnijon@landspitali.is
Inngangur: Hryggikt (Ankylosing spondylitis) er langvinnur
bólgusjúkdómur sem einkennist af mjóbaksverkjum og morgunstirðleika
hjá ungu fólki. Einkenni byrja yfirleitt í kringum tvítugsaldur
með hægfara og langvinnum bakverkjum og stirðleika. Hryggikt
tengist vefjaflokknum HLA-B27 og algengi hryggiktar í mismunandi
þjóðflokkum tengist yfirleitt HLA-B27 undirflokkum og algengi þeirra.
Skilmerki þau sem oftast eru notuð við sjúkdómsgreiningu eru svokölluð
New York skilmerki, sem birt voru 1984. Tilgangur rannsóknarinnar var
að skoða algengi hryggiktar á landinu öllu og að lýsa einkennum og
hegðan sjúkdómsins í íslensku þýði. Algengi HLA-B27 vefjaflokksins er
mjög hátt á íslandi eða um 15%.
Efniviður og aðferðir: Efniviði var safnað með skoðun sjúkraskráa
sjúkrahúsa á Reykjavíkursvæðinu og Fjórðungssjúkrahúsa. Einnig
var leitað eftir samvinnu við gigtarlækna á Islandi og ennfremur var
efniviður sóttur í erfðafræðirannsókn á vegum gigtarlækna og ÍE.
Einstaklingum greindum með hryggikt, samkvæmt endurskoðuðum
New York skilmerkjum, var boðin þátttaka í rannsókninni. Þátttakendur
svöruðu spumingalistum og komu til staðlaðs viðtals og líkamsskoðunar.
Niðurstöður: Samtals uppfylltu 256 einstaklingar endurskoðuðu New
York skilmerkin fyrir greiningu á hryggikt (169 karlmenn og 87 konur).
Af þessum einstkalingum voru 84% HLA-B27 jákvæðir borið saman við
15% af almennu þýði (p<1016). Af þessum hópi svömðu 223 sjúklingar
(87,1%) stöðluðum spumingalista og voru teknir með í rannsóknina.
Algengi hryggiktar á íslandi var 0,13% (CI 0,11-0,14%). Algengi miðað
við skoðaða sjúklinga var 0,10% (CI 0,09-0,11%). Meðalaldur við upphaf
einkenna var 24±8 ár og við greiningu 32±10 ár fyrir karlmenn og 34±10
ár fyrir konur. Konur höfðu oftar liðbólgur í útlimaliðum, en karlmenn
voru oftar greindir með lithimnubólgu. Blöðruhálskirtilsbólga var
greind hjá 27% karlanna.
Ályktanir: Hryggikt er sjaldséðari meðal íslendinga heldur en meðal
ýmissa hvítra kynstofna með sambærilegt algengi á HLA-B27.
V 16 Hryggikt er ættlægur sjúkdómur
Árni Jón Geirsson’, Kristleifur Kristjánsson3, Björn Guðbjömsson1'2'4
'Gigtlækningardeild, 2rannsóknastofu í gigtarsjúkdómum Landspítala, 3íslenskri
erfðagreiningu, 'læknadeild HÍ
arnijon@landspitali. is
Inngangur: Hryggikt (Ankylosing spondylitis) er langvinnur
bólgusjúkdómur sem einkennist af mjóbaksverkjum og stirðleika.
Rannsóknir benda til þess að algengi hryggiktar sé á bilinu 0,1-1,4%.
Ættlægni sjúkdómsins hefur verið lýst í fjölmörgum rannsóknum,
sem aðallega byggja á sjúkrahúsaefniviði. Við höfðum áður rannsakað
LÆKNAblaðið 2011/97 87