Árbók Háskóla Íslands - 01.02.1997, Blaðsíða 363

361
jfannsóknar- oa þiónustustofnanir
Erfðafræðinefnd Háskóla
'slands 1964-1997
Birtar hafa verið skýrslur um störf Erfða-
æðinefndar Háskólans í tveimur síðustu
'bókwn hans. Til þess að rifja upp þátt í
yrri störfum nefndarinnar, skal hér lauslega
arið yfir verksvið nefndarinnar á þeim árum.
Arið 1964 var fyrst hafist handa með því
sækja um styrk til mannerfðarannsókna
®r á landi. Erfðafræðineíhd var siðan stofn-
J* árið 1965, og með reglugerð frá 1966 var
rwi falið að veita forstöðu og skipulegjtja
fr öafræðilegar rannsóknir við Háskóla Is-
lands.
Fyrstu nefndarmenn voru þeir Níels
fln8al, prófessor, dr. Sturla Friðriksson,
r ðafræðingur, og Magnús Magnússon,
Professor. Til aðstoðar nefndarmönnum
yrstu árin var hér á landi öðru hvoru Bretinn
0 n Edwards, sem var prófessor við Birm-
'nghamháskóla í Englandi.
K-Veikjan að stofnun nefndarinnar var
g1 a því að kanna arfgengi erfðaþátta
öld ^ 111311113 °g tíðni stökkbreytinga á atóm-
1 yel afmörkuðu þjóðfélagi. íslendingar
b°Ju að mörgu leyti einstakir meðal þjóða, og
f Var serstæður vettvangur íyrir mann-
l 3rannsóknir, vegna þess hve þjóðin var
þes * ^®'11161111 til heildarkönnunar og til
s að tölfræðilegt gildi rannsókna væri
tölultælít' Þ-Íoðin var skýrt afmörkuð og tii-
land^3 eÍnanSruð vegna legu °g gerðar
•. ,sins. Hér var menntun og heilbrigðis-
a , Usta 3 háu stigi og manntalsgögn áreið-
arrafri,°g fullkomnari en meðal flestra ann-
stó ^0^3’ Þannig að jafnvel væri unnt að ná
laric|Uni hluta þjóðarinnar á skrá frá upphafi
u narns. Nefndin hlaut á íyrstu starfsárun-
anna^ætan St'>’ri< tra Orkustofnun Bandaríkj-
1987 S^m 3rieSa var veittur fram til ársins
ind ' • .ar ðárust nefndinni styrkir frá Vís-
asjoði NATO og loks einnig frá íslenska
Ve árÍnU‘981'
hein iaetni nefndarinnar var að hyggja upp
lend *t asl<ra eða gagnagrunn um ættir Is-
nian Sern Slðan væru notaðar við ýmsar
Var eilða' °g læknisfræðilegar rannsóknir.
aiia Tj11® við að tölvusetja lýðskrárgögn um
Við bSendÍn8a. sem heimildir voru til um.
Varðv' si<raillngu var notast við gögn, sem
eitt eru í Þjóðskjalasafni íslands svo
sem kirkjubækur allt frá byrjun 19. aldar og
jafnframt manntöl, en elsta heildarmanntalið
er frá 1703. Þá voru einnig notaðar skýrslur
Hagstofu Islands um fædda og dána eða
hjónabandsskrár, en þær skýrslur höfðu verið
færðar yfir alla þjóðina frá 1916. Á þessum
árum hafði Háskóli íslands hlotið fyrstu tölv-
una, sem var af gerðinni IBM 1620. Þar með
var opnuð leið til að koma öllum þessum
lýðskrárgögnum á tölvuform til frekari
vinnslu. Hins vegar kostaði flutningur gagna
inn á tölvu mikla vinnu og mikið fé. Var auð-
sætt, að tölvuvæðing gagna og tenging í ætt-
artré myndi taka langan tíma. Starf þetta
tókst samt með ágætum, og voru einstakling-
ar tengdir saman í ættarskrár, eftir því sem
við varð komið, og varð sá heimildabanki,
sem náði yfir 450.000 íslendinga, síðan meg-
instofn rannsókna á vegum nefndarinnar.
Með því að nota þessi lýðskrárgögn ein
sér var unnt að rannsaka séreinkenni ætta. Úr
þeim mátti fá upplýsingar um langlífi í ætt-
um, frjósemi og tíðni fleirburafæðinga í ætt-
um, hlutfóll milli kynja, skyldleikagiftingar
og síðan búsetuflutninga milli byggðalaga,
t. d. við makaval eða atvinnuskipti. Sam-
vinna var höfð við ýmsar stofnanir og ein-
staka lækna um rannsóknir á hugsanlegu arf-
gengi mannlegra sjúkdóma. Var haft náið
samstarf við Krabbameinsfélag íslands,
Blóðbankann, Rannsóknastofu Háskólans í
meinafræði og Landspítalann. Komið var af
stað litþráðarannsóknum til þess að leita að
afbrigðilegri litþráðabyggingu einstaklinga.
Var meðal annars skoðuð og skráð litninga-
gerð allra einstaklinga hér á landi með
Downs heilkenni, og ýmis önnur litninga-
brengl voru könnuð. Gátu starfsmenn rann-
sóknarstofnunar þá jafnframt gefið foreldr-
um eða verðandi mæðrum leiðbeiningar um
líkur á því að ala eðlilegt afkvæmi. Rannsök-
uð var eggjahvíta í blóði með rafgreiningu.
Var þar leitað eftir erfðamörkum og reynt að
tengja þau litþráðum og finna hvaða sam-
bönd þau hafa við sjúkdóma eða ýmsa aðra
eiginleika.
Dreifing blóðflokka eftir landshlutum var
skráð og gerður samanburður á blóðflokka-
tíðni hér og í nágrannalöndum okkar. Þá var
leitað að sambandi sjúkdóma og ákveðinna
blóðflokka og skráðar ýmsar greinar um arf-
gengi blóðsjúkdóma. Gerðar voru rannsóknir