Árbók Háskóla Íslands - 01.02.1997, Blaðsíða 477

475
fjgnnsóknar- oa þjónustustofnanir
en áhætta þeirra, hvað varðar þrístæðugalla
hjá fóstri, er lítillega aukin, ef miðað er við
konur yngri en 30 ára. Aðferðir til að meta
ahættuna byggjast á mælingum á ákveðnum
efnum (alfafósturprótíni, estríóli og gónadó-
lropíni) í sermi kvennanna, en endanleg stað-
festing fest með litningarannsókn. Þessi
skimun mun leiða til aukins íjölda litninga-
rannsókna á legvatnsfrumum og mun gera
auknar kröfur til litningarannsóknardeildar á
n®stu árum.
Húsnæðis- og tækjaskortur háir litninga-
rannsóknunum verulega. Deildin er staðsett í
uraðabirgðahúsnæði á Landspítalalóð, húsi,
Sem upphaflega átti að standa í um það bil 5
ar’ en hefur nú þjónað rannsóknarstofunni í
nærri 20 ár og því úr sér gengið. Rannsóknar-
nerbergi eru of fá og of lítil og aðstaða starfs-
manna og geymslur ófullnægjandi. End-
nrnýjun á tækjakosti hefur gengið fremur
ægt, og sárlega skortir á tölvuvæðingu til
'Uiingagreiningar. Engu að síður hefur
starfsfólkið alla tíð lagt allan metnað sinn í
Pað, að þjónustan sé ekki síðri en í nálægum
°ndum, og yfirleitt hefúr það fyllilega tekist.
• Frumulíffræðideild
Starfsemi frumulíffræðideildar var með
SVlpuðu sniði og mörg undanfarin ár, en starfs-
,? k deildarinnar vinnur að rannsóknum, sem
ta að þjónustuverkefnum og ýmsum vísinda-
Verkefnum. Einnig sinnir starfsfólk uppbygg-
ln8u lífsýnabanka, sem aðallega samanstendur
oloðsýnum og æxlissýnum úr einstakling-
Um, SeiT> greinast með krabbamein.
•1, Þjónusturannsóknir
Hýlega hófst samstarf frumulíffræðideild-
ar og réttarlæknisfræði um notkun sameinda-
?r ^afrasðilegra aðferða til að skera úr um
erni barna. Erfðaefni móður, barns, og
gsanlegs foður er einangrað úr blóðsýnum
°g ákveðin DNA svæði þess gerð sýnileg
meö hjálp erfðalykla og mögnunarensíma.
c-. ^ sv$ðin eru valin með tilliti til rnikils
Jo breytileika, sem gerir aðferðina einfalda
n jafnframt örugga.
Eins og mörg undanfarin ár sáu starfs-
vjUnn frumulíffræðideildar um mælingar á
okum estrógen og prógesterón hormóna i
rnmum brjóstakrabbameina. Upplýsingar
um magn viðtakanna í æxlisfrumum sjúkl-
ings eru mikilvægar við ákvarðanatöku um
meðferð sjúkdómsins. Sýni til mælinga voru
um 120 á ári að meðaltali.
6.2. Grunnrannsóknir
A þessum árum var mikil gróska í grunn-
rannsóknum á deildinni. Mikil og vaxandi
samskipti og samvinna hefúr verið við erlend-
ar rannsóknarstofnanir. Varðandi rekstur ber að
þakka góðan stuðning Ríkisspítala, en einnig
sérstaklega fjárstuðning ýmissa vísindasjóða,
bæði innlendra og erlendra, sem hafa gert
mögulegt að bæta við starfsfólki; á árinu 1994
voru til dæmis laun nær helmings starfsfólks
frumulíffræðideildar fjármögnuð með vísinda-
styrkjum. Einnig er þáttur rannsóknamáms
stór, en bæði líffræðingar og læknanemar
stunda verknám við deildina til B. S. og M. S.
prófa. Þau vísindaverkefni, sem unnið var að,
má í stórum dráttum flokka í þrennt:
6.2.1. Leit að áhættugenum ættlægs
brjóstakrabbameins
Verkefni þetta er eitt af langtímaverkefn-
um deildarinnar, en það hófst 1987 með
upplýsinga- og sýnasöfnun úr fjölskyldum
með háa tíðni brjóstakrabbameins.
Þar til nýverið voru einkum tvö gen
bendluð við fjölskyldulægt brjóstakrabba-
mein; BRCAl á litningi 17q, og p53 á 17p.
Alþjóðlegt samstarfsverkefni, sem starfsmenn
frumulíffræðinnar tóku þátt í, hafa sýnt, að í
allt að helmingi fjölskyldna með háa tíðni
brjóstakrabbameina sé skýringarinnar að
leita í stökkbreyttu BRCAl. Á árunum 1991-
1993 voru 7 íslenskar fjölskyldur athugaðar
með tilliti til tengsla milli myndunar brjósta-
krabbameins og erfðamynsturs á BRCAl
svæði litnings 17q. Ein þeirra reyndist sýna
sannfærandi tengsí sjúkdómsins við BRCAl
genasvæðið á litningi 17q. Á árinu 1994 var
áttunda fjölskyldan könnuð, en engin fylgni
reyndist vera þar á milli myndunar brjósta-
krabbameins og erfðamynsturs á litningi 17q
eða 17p. Á árinu var einnig kannað erfða-
mynstur BRCAl svæðisins á litningi 17q í 50
pörum systra, sem greindust með meinið fyr-
ir 60 ára aldur. Niðurstöður þeirrar rannsókn-
ar benda til lítilla líkinda fyrir stökkbreyttu
BRCAl í þessum systrahópi.