Árbók Háskóla Íslands - 01.02.1997, Blaðsíða 364
362
Árbók Háskóla ísjands
á hugsanlegu arfgengi hjartasjúkdóma og
bent á, að mörg gen stæðu sennilega að baki
sumra arfgengra hjartagalla. Haft var náið
samband við Krabbameinsfélag Islands og
gerðar rannsóknir á hugsanlegu arfgengi á
ýmsum tegundum krabbameins.
Margir læknar voru aðstoðaðir við að
kanna hugsanlegt arfgengi sjúkdóma, sem
voru sérstakt viðfangsefni þeirra. Þessar
erfðarannsóknir voru að mestu gerðar af sér-
fræðingum, sem komu með skrár yfir sína
sjúklinga og notuðu gagnabankann til þess að
kanna fylgni sjúkdóma í ættum. Heimildar-
banki Erfðafræðinefndar var þannig notaður
og kom að góðu gagni við rannsóknir fjölda
sjúkdóma. Má þar nefna heilablæðingar,
mænusigg, gigtarsjúkdóma, Parkinsonsveiki,
insúlínháða sykursýki, ónæmisefnaskort,
IgA-skort, ónæmiserfðaþátt nýburagulu,
erfðatengt hvítblæði, ýmsar blóðflokkarann-
sóknir, kannanir á vefjaflokkum, beinasjúk-
dóma, rannsóknir á geðrænum eiginleikum,
rannsóknir á krabbameini í brjósti og hjarta-
sjúkdómarannsóknir. Á þessum árum störf-
uðu fimm ættfræðingar auk ritara og tölfræð-
inga við nefndina. Var nefndin þá lengst af til
húsa í Ingólfsstræti 5 i Reykjavík. Nefndin
kom auk þess upp aðstöðu í litþráðarann-
sóknum og próteinrannsóknum í deildum á
Landspítalalóðinni.
Eftir að Orkustofnun Bandaríkjanna hætti
að styrkja Erfðafræðinefndina, urðu mikil
umskipti á störfum hennar. Geðdeild Land-
spítalans tók þá að hýsa nefndina, og voru
gögn nefndarinnar og tölvubúnaður flutt í
hús Geðdeildar á Landspítalalóðinni vorið
1982. Kerfisfræðingur og tvær starfsstúlkur
tóku þá að sér daglegan rekstur gagnagrunns-
ins. Enn komu samt lýðfræðilegar upplýsing-
ar í gagnabanka nefndarinnar að miklum not-
um meðal lækna. Höfðu lög um Tölvunefnd
(persónuvernd) og Vísindasiðanefnd samt
sett nokkrar hindranir á notkun þeirra gagna,
sem nefndin hafði aflað sér. Í þeim flokki
mátti telja gögn um heilbrigðisupplýsingar,
sem fengnar höfðu verið úr dánarskrám ffá
Hagstofu íslands eða úr manntölum og
kirkjubókum. Einnig voru þar þýðingarmikil
gögn um blóðflokka einstaklinga, sem fengin
höfðu verið frá Blóðbankanum. Þá var nefnd-
in aðili að útgáfu Manntals 1910, sem Ætt-
fræðifélagið sá um útgáfu á. Einnig var
gagnabanki nefndarinnar notaður til aðstoðar
við útgáfu ættarskrár.
Gagnagrunnur nefndarinnar var nú a ar-
unum 1991-1994 talsvert notaður við rann-
sóknir á ættgengi krabbameins, mergæxlis,
brjóstakrabba, heilablæðinga, efnaskipt3'
galla, blóðsjúkdóma, meðgöngueitrunar og
kransæðasjúkdóma. Einnig var gerður hsti
yfir alla tvíbura og sérstaklega gerð skrá yf|r
eineggja tvíbura til samanburðarannsóknar.
Þá voru svonefndir mæðraseðlar nefndarinn-
ar notaðir við ættarskrárútgáfu, en mæðra-
seðlamir eru gögn yfir 157.347 einstaklinga.
sem skráðir voru úr kirkjubókum með m$ðr-
um sínum og fæddir voru á bilinu 1884-191
Á árunum 1994-1997 var enn sinnt
ýmsum læknisfræðilegum viðfangsefnurn-
Að beiðni lækna, starfandi í samvinnu við Is-
lenska erfðagreiningu, var hópur 270 tauga-
sjúklinga tengdur við gagnagrunn nefndar'
innar til að kanna innbyrðis skyldleika sjutý'
inganna vegna hugsanlegs arfgengis sjuK-
dómsins. Fleiri læknisfræðileg verkefni voru
tekin fýrir, en þá var einnig unnið nánar ur
blóðflokkagögnum nefndarinnar til erfða-
fræðirannsókna. Jafnframt var nokkur aðsto
veitt við mannerfðarannsóknir í Færeyjum-
Var Erfðafræðinefnd nú nánar tengd iræða
sviði Landspítalans, sem átti að tryggja betur
en áður áframhaldandi rekstur hennar.
í stjórn Erfðafræðinefndar á þeim árum,
sem hér hefur verið rætt um, hafa setið ett'r
taldir menn: Níels Dungal, prófessor, r-
Sturla Friðriksson, lengst af framkvæmda
stjóri Erfðafræðinefndar, Magnús Maguus
son, prófessor, dr. Sigurður Sigurðsson, lau
læknir, dr. Ólafur Bjarnason, prófessor, A
Pétursson, Hagstofu íslands, dr. Ólafur Jens^
son, forstöðumaður Blóðbankans, dr. Tóina;>
Helgason, prófessor og yfirlæknir Geðdei
ar Landspítalans, dr. Oddur Benediktssom
prófessor og Hrafn Tulinius, prófessor. I ®
ársins 1997 bættust í nefndina þeir dr. Stg.
urður Guðmundsson, landlæknir og S u
Guðmundsson, skrifstofustjóri á Hagstofu s
lands.
Sturla Friðriksson.